ಪೊಂಪೆ ರೋಗವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ "ಟೈಪ್ II ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೊಸಿಸ್ (GSD II)" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್‌ನ ಅಸಹಜ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.

ಈ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಗ್ಲೂಕೋಸ್‌ನ ಪಾಲಿಮರ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಅಣುಗಳ ದೀರ್ಘ ಸರಪಳಿಗಳಿಂದ ರೂಪುಗೊಂಡ ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ ಆಗಿದ್ದು, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಗ್ಲೂಕೋಸ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ಅಂಗಡಿಯನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದರಿಂದಾಗಿ ಮಾನವರಿಗೆ ಶಕ್ತಿಯ ಪ್ರಮುಖ ಮೂಲವಾಗಿದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರಾಸಾಯನಿಕ ಅಣುಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗದ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ. ಕೆಲವೊಂದು ಕಿಣ್ವಗಳು ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್‌ನ ಈ ಅಸಹಜ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವೆಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳು ಸೇರಿವೆ ಗ್ಲುಕೋಸ್ 6-ಫಾಸ್ಫಟೇಸ್, ರಲ್ಲಿಅಮಿಲೋ-(1-6) -ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಆದರೆ ಎಲ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ1-4-XNUMX-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್. (1)

ಏಕೆಂದರೆ ನಂತರದ ಕಿಣ್ವವು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಆಮ್ಲೀಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಅನ್ನು ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಘಟಕಗಳಾಗಿ ಹೈಡ್ರೊಲೈಜ್ ಮಾಡಲು (ನೀರಿನಿಂದ ರಾಸಾಯನಿಕವನ್ನು ನಾಶಮಾಡಲು) ಸಮರ್ಥವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಆಣ್ವಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್‌ನ ಅಂತರ್ಜಾಲಸೋಮಲ್ (ಯೂಕ್ಯಾರಿಯೋಟಿಕ್ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ಅಂಗ) ಸಂಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ α-1,4-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಕೆಲವು ಅಂಗಗಳಿಂದ, ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಂದ ಮಾತ್ರ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. (2)

ಪೊಂಪೆ ರೋಗವು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಾನಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಹೃದಯ ರೋಗ (ಹೃದಯ ರಚನೆಯ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು) ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಇದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ.

ಈ ರೋಗವು ವಯಸ್ಕರ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಯಸ್ಕರ ರೂಪಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಶಿಶು ರೂಪಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. (2)

ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಮಿಷನ್‌ನಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ.

Α-1,4-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಜೀನ್ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮ್ (ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್) ಮೂಲಕ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಿಸೆಸಿವ್ ವಿಷಯವು ರೋಗದ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲು ಎರಡು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಆಲೀಲ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು.

ಆದ್ದರಿಂದ ಪೊಂಪೆ ರೋಗವು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಲೈಸೊಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್‌ನ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ದೇಹದ ಇತರ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು: ಯಕೃತ್ತು, ಮೆದುಳು ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಹುರಿ.

ಪೀಡಿತ ವಿಷಯವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

- ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೂಪವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸ್ನಾಯು ರಚನೆಯ ದಪ್ಪವಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ ಹೃದಯಾಘಾತವಾಗಿದೆ.

- ಶಿಶು ರೂಪವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 3 ರಿಂದ 24 ತಿಂಗಳ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಥವಾ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ.

- ವಯಸ್ಕ ರೂಪ, ಅದರ ಭಾಗವಾಗಿ, ಪ್ರಗತಿಪರ ಹೃದಯದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. (3)

ಟೈಪ್ II ಗ್ಲೈಕೊಜೆನೊಸಿಸ್‌ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

- ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ (ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳ ನಾರುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆ ಅವುಗಳ ಪರಿಮಾಣವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ) ಅಥವಾ ಮೈಯೋಪತಿಗಳು (ಸ್ನಾಯುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಗಳ ಸೆಟ್), ಇದು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆಯಾಸ, ನೋವು ಮತ್ತು ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಲೊಕೊಮೊಟರ್, ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಸ್ನಾಯುಗಳು.

- ಲೈಸೊಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿರುವ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಜೀವಿಗಳಿಗೆ ಅಸಮರ್ಥತೆ. (4)

ಪೊಂಪೆ ರೋಗವು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ವರ್ಗಾವಣೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17q23 ನಲ್ಲಿರುವ ಆಟೋಸೋಮ್ (ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್) ನಲ್ಲಿರುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ (GAA) ನ ಪ್ರಸರಣವಾಗಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ರಿಸೆಸಿವ್ ಸಬ್ಜೆಕ್ಟ್ ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನಕಲು ಮಾಡಿದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ನಕಲಿನಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿರಬೇಕು. (2)

ಈ ಪರಿವರ್ತಿತ ವಂಶವಾಹಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಸರಣವು ಕಿಣ್ವ α-1,4-ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್ ಕೊರತೆಯಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಅನ್ನು ಕ್ಷೀಣಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ನಂತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೊಂಪೆ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಪೋಷಕರ ಜೀನೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೂಲವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತವಾಗಿದೆ, ಇದಕ್ಕೆ ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರೂ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಎಂಜೈಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀನ್‌ಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಇದರಿಂದ ರೋಗವು ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಮಗುವಿಗೆ ಅಂತಹ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ತಿಳಿಯಲು ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕವಾಗಿದೆ.

ಪೊಂಪೆ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆದಷ್ಟು ಬೇಗ ಮಾಡಬೇಕು.

ಆರಂಭಿಕ ಶಿಶು ರೂಪವು ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯ ಮೂಲಕ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ತುರ್ತಾಗಿ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಪ್ರಮುಖ ಮುನ್ನರಿವು ವೇಗವಾಗಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ.

ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರ "ತಡವಾದ" ರೂಪಕ್ಕೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ಅವಲಂಬಿತರಾಗುವ ಅಪಾಯವಿದೆ (ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ, ಉಸಿರಾಟದ ಸಹಾಯ, ಇತ್ಯಾದಿ). (4)

ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ.

ಜೈವಿಕ ತಪಾಸಣೆಯು ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯ ಪ್ರದರ್ಶನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕೂಡ ಸಾಧ್ಯ. ಇದು ಟ್ರೋಫೋಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಬಯಾಪ್ಸಿಯ ಚೌಕಟ್ಟಿನೊಳಗಿನ ಕಿಣ್ವಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಅಳತೆಯಾಗಿದೆ (ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೂರನೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಜರಾಯುವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳಿಂದ ಮಾಡಿದ ಕೋಶ ಪದರ). ಅಥವಾ ಪೀಡಿತ ವಿಷಯದಲ್ಲಿನ ಭ್ರೂಣದ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೂಲಕ. (2)

ಪೊಂಪೆ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಇದು ಅಲ್ಗ್ಲುಕೋಸಿಡೇಸ್- is. ಈ ಪುನರ್ಸಂಯೋಜಕ ಕಿಣ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಆರಂಭಿಕ ರೂಪಕ್ಕೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಆದರೆ, ನಂತರದ ಆರಂಭದ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿಲ್ಲ. (2)