"ಟ್ರಿಸೊಮಿ" ಎಂದರೆ "ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21" ಅಥವಾ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಯಾರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಒಂದು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆ ಅಥವಾ ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡಿ (ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆ). ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ನಮ್ಮ 23 ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದನ್ನಾದರೂ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸಬಹುದು. ಇದು ಜೋಡಿ 21 ರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದಾಗ, ನಾವು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹೈ ಅಥಾರಿಟಿ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಪ್ರಕಾರ, 27 ರಲ್ಲಿ 10.000 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಎರಡನೆಯದನ್ನು ಸರಾಸರಿ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಜೋಡಿ 18 ಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಇದು ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18. ಹೀಗೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 22 ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಇದು ಸಮರ್ಥನೀಯವಲ್ಲ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗಾಗಿ ನೆಕ್ಕರ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ (ಎಪಿಎಚ್‌ಪಿ) ಹಿಸ್ಟಾಲಜಿ-ಎಂಬ್ರಿಯಾಲಜಿ-ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ ಡಾ ವ್ಯಾಲೆರಿ ಮಲನ್ ಅವರೊಂದಿಗಿನ ವಿವರಣೆಗಳು.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 22 ಇತರ ಟ್ರೈಸೊಮಿಗಳಂತೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಭಾಗವಾಗಿದೆ.

ಮಾನವ ದೇಹವು 10.000 ಮತ್ತು 100.000 ಶತಕೋಟಿ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಜೀವಿಗಳ ಮೂಲ ಘಟಕವಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ, ಒಂದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್, 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳೊಂದಿಗೆ ನಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಂಪರೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಒಟ್ಟು 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಎರಡು, ಆದರೆ ಮೂರು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದಿದ್ದಾಗ ನಾವು ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.

"ಟ್ರೈಸೋಮಿ 22 ರಲ್ಲಿ, ನಾವು 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ, ಬದಲಿಗೆ 46, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 3 ನ 22 ಪ್ರತಿಗಳೊಂದಿಗೆ", ಡಾ ಮಲನ್‌ಗೆ ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತಾರೆ. “ಈ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಂಗತತೆ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪ. ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ 50 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ. "ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ (ಕನಿಷ್ಠ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟ) ಇರುವಾಗ" ಏಕರೂಪದ" ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದು ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬಂದಾಗ ಅವುಗಳು "ಮೊಸಾಯಿಕ್" ಆಗಿರುತ್ತವೆ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು (3 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು 22 ಸೇರಿದಂತೆ) 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ (2 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು 22 ಸೇರಿದಂತೆ) ಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹಬಾಳ್ವೆ ನಡೆಸುತ್ತವೆ.

"ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಆವರ್ತನವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯ ತಿಳಿದಿರುವ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

"ಬಹುಪಾಲು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ" ಎಂದು ಡಾ. ಮಲನ್ ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. "ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಸುಮಾರು 50% ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳಿಗೆ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ" ಎಂದು ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಫ್ರಾನ್ಸ್ ತನ್ನ ಸೈಟ್ Santepubliquefrance.fr ನಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಭ್ರೂಣವು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಕಾರಣ ಹೆಚ್ಚಿನ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು 22 ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

"ಕೇವಲ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾದ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು 22 ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಪದಗಳಿಗಿಂತ. ಆದರೆ ಈ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಬಹಳ ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮಗಳೊಂದಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ. "ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ, ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳು, ಚರ್ಮದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ."

"ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು 22 ಗರ್ಭಪಾತದ ಹೊರತಾಗಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಎಲ್ಲಿವೆ. “ಜರಾಯುಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾದ ಡೌನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಿಶೇಷ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ಅಸಹಜತೆಯು ಜರಾಯುವಿನ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. "

"ಏಕರೂಪದ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 22 ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವದು ಹೆಚ್ಚು ಅಪರೂಪ. ಇದರರ್ಥ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಪ್ರಗತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಅಸಾಧಾರಣ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಜನನದ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ. "

ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 22 ಅನೇಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ದೊಡ್ಡ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ.

"ಇದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಕೊರತೆ, ಹೆಮಿ-ಕ್ಷೀಣತೆ, ಚರ್ಮದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು", ವಿವರಗಳು ಆರ್ಫನೆಟ್ (Orpha.net ನಲ್ಲಿ) , ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅನಾಥ ಔಷಧಿಗಳ ಪೋರ್ಟಲ್. "ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಅಂಗ ವಿರೂಪಗಳು ವರದಿಯಾಗಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗದ ಅಸಹಜತೆಗಳು. "

“ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯಲ್ಲಿ ನೋಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಸಂಗತತೆಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರದ ಕಾರಣ ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿಯಿಂದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. "ಟ್ರಿಸೊಮಿ 22 ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. "

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 22 ಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದರೆ "ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ" ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

"ಪತ್ತೆಯಾದ ದೋಷಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವೈಯಕ್ತೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. »ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್, ಕಾರ್ಡಿಯಾಲಜಿಸ್ಟ್, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕ, ಇಎನ್ಟಿ ತಜ್ಞರು, ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ಚರ್ಮರೋಗ ತಜ್ಞರು ... ಮತ್ತು ಇತರ ಅನೇಕ ತಜ್ಞರು ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

“ಶಾಲಾ ಶಿಕ್ಷಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಅದನ್ನು ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುವುದು. ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಹೊಂದಿಸುವುದು, ಈ ಮಕ್ಕಳ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು ಇದರ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಗುವಿನಂತೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಹೆಚ್ಚು ಉತ್ತೇಜನಗೊಂಡರೆ ಹೆಚ್ಚು ಜಾಗೃತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.