ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಸ್ ನರಮಂಡಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪೂರ್ವಭಾವಿಯಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ. ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ರೂಪಗಳಿವೆ: ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 1 ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 2. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ

ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಬಲವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ, ಅವರು ನರಮಂಡಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮುಂದಾಗುತ್ತಾರೆ. 

ಎರಡು ಮುಖ್ಯ ರೂಪಗಳಿವೆ: ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 1 (ಎನ್‌ಎಫ್ 1) ಇದನ್ನು ವಾನ್ ರೆಕ್ಲಿಂಗ್‌ಹೌಸೆನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಟೈಪ್ 2 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಅಕೌಸ್ಟಿಕ್ ನ್ಯೂರೋಮಾದೊಂದಿಗೆ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಎರಡು ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ರೋಗಗಳು. 

ಕಾರಣಗಳು 

ಟೈಪ್ 1 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಜೀನ್, NF1, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 17 ನಲ್ಲಿದೆ, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ. 

50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀನ್ ರೋಗದಿಂದ ಪೀಡಿತ ಪೋಷಕರಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ. ಇತರ ಅರ್ಧ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಟೈಪ್ 1 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿರುತ್ತದೆ. 

ಟೈಪ್ 2 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ಮೂಲಕ ಸಾಗಿಸುವ ಟ್ಯೂಮರ್ ಸಪ್ರೆಸರ್ ಜೀನ್‌ನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ.

ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ 

ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಆಗಿದೆ.

ಟೈಪ್ 1 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ 2 ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇದ್ದಾಗ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ: ಪ್ರಬುದ್ಧ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಆರು ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್ ಸ್ಪಾಟ್‌ಗಳು 5 ಮಿಮೀಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ದೊಡ್ಡ ವ್ಯಾಸವನ್ನು ಪ್ರಬುದ್ಧ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ 15 ಮಿಮೀಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು , ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯ ಅಥವಾ ಪ್ಲೆಕ್ಸಿಫಾರ್ಮ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾದ ಕನಿಷ್ಠ ಎರಡು ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು (ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು), ಆಕ್ಸಿಲರಿ ಅಥವಾ ಇಂಜಿನಲ್ ಲೆಂಟಿಜಿನ್‌ಗಳು (ಫ್ರೆಕಲ್ಸ್), ಆಪ್ಟಿಕ್ ಗ್ಲಿಯೊಮಾ, ಎರಡು ಲಿಶ್‌ನ ಗಂಟುಗಳು, ಸ್ಪೆನಾಯ್ಡ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಮೂಳೆ ಲೆಸಿಯಾನ್, ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ತೆಳುವಾಗುವುದು ಅಥವಾ ಸೂಡರ್ಥ್ರೋಸಿಸ್ ಇಲ್ಲದೆ, ಮೇಲಿನ ಮಾನದಂಡಗಳ ಪ್ರಕಾರ NF1 ನೊಂದಿಗೆ ಮೊದಲ ಹಂತದ ಸಂಬಂಧಿ.

ಟೈಪ್ 2 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹಲವಾರು ಮಾನದಂಡಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ: ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ವೆಸ್ಟಿಬುಲರ್ ಸ್ಕ್ವಾನ್ನೋಮಾಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ (ಕಿವಿಯನ್ನು ಮೆದುಳಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ನರದಲ್ಲಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು) MRI ನಲ್ಲಿ ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, NF2 ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮತ್ತು ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ವೆಸ್ಟಿಬುಲರ್ ಗೆಡ್ಡೆ ಅಥವಾ ಎರಡು. ಕೆಳಗಿನವುಗಳಲ್ಲಿ: ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾ; ಮೆನಿಂಜಿಯೋಮಾ; ಗ್ಲಿಯೊಮಾ;

ಶ್ವಾನ್ನೋಮಾ (ನರವನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಶ್ವಾನ್ ಕೋಶದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು; ಜುವೆನೈಲ್ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ.

ಸಂಬಂಧಪಟ್ಟ ಜನರು 

ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 25 ಜನರು ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಕೌಟುಂಬಿಕತೆ 000 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ 1% ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 95/1 ರಿಂದ 3 ಜನನಗಳ ಸಂಭವದೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧದ 000 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ 3 ಜನರಲ್ಲಿ 500 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. 

ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು 

ಎರಡು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಟೈಪ್ 1 ಅಥವಾ ಟೈಪ್ 2 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹರಡುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ರೋಗವಿದ್ದರೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಇಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಸಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಟೈಪ್ 1 ಮತ್ತು ಟೈಪ್ 2 ನ್ಯೂರೋಫಿಬ್ಟೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಒಂದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. 

ಟೈಪ್ 1 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಚರ್ಮದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು 

ಚರ್ಮದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ: ಕೆಫೆ ಅಥವಾ ಲೇಟ್ ಕಲೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ತಿಳಿ ಕಂದು ಬಣ್ಣ, ದುಂಡಾದ ಅಥವಾ ಅಂಡಾಕಾರದ; ತೋಳುಗಳ ಕೆಳಗೆ, ತೊಡೆಸಂದು ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಲೆಂಟಿಜಿನ್ಗಳು (ಫ್ರೆಕಲ್ಸ್), ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಸರಣ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ (ಗಾಢವಾದ ಚರ್ಮ); ಚರ್ಮದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು (ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು ಮತ್ತು ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು, ಪ್ಲೆಕ್ಸಿಫಾರ್ಮ್-ಮಿಶ್ರ ಚರ್ಮದ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು).

ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು

ಅವರು ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಆಪ್ಟಿಕ್ ಪಥಗಳ ಗ್ಲಿಯೋಮಾ ಆಗಿರಬಹುದು, ಮೆದುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಲಕ್ಷಣರಹಿತವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯ ಕಡಿತ ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಯ ಮುಂಚಾಚಿರುವಿಕೆಯಂತಹ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ಕಣ್ಣಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು 

ಅವು ಕಣ್ಣು, ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಅಥವಾ ಕಕ್ಷೆಯ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಇವುಗಳು ಲಿಶ್‌ನ ಗಂಟುಗಳು, ಐರಿಸ್‌ನ ಸಣ್ಣ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಅಥವಾ ಕಣ್ಣಿನ ಕುಳಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ಲೆಕ್ಸಿಫಾರ್ಮ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳಾಗಿರಬಹುದು. 

ದೊಡ್ಡ ತಲೆಬುರುಡೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ) ಹೊಂದಿರುವುದು ತುಂಬಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. 

ಟೈಪ್ 1 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು:

• ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆ 
• ಮೂಳೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ಅಪರೂಪ
• ಒಳಾಂಗಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು
• ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು 
• ನಾಳೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು 

ಟೈಪ್ 2 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು 

ಅಕೌಸ್ಟಿಕ್ ನ್ಯೂರೋಮಾಗಳ ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಟಿನ್ನಿಟಸ್ ಮತ್ತು ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ ಇವು ಹೇಳುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು. NF2 ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ವೆಸ್ಟಿಬುಲರ್ ಶ್ವಾನ್ನೋಮಾಸ್ ಇರುವಿಕೆ. 

ಕಣ್ಣಿನ ಹಾನಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಕಣ್ಣಿನ ಅಸಹಜತೆಯು ಆರಂಭಿಕ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ (ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ) ಆಗಿದೆ. 

ಚರ್ಮದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ: ಪ್ಲೇಕ್ ಟ್ಯೂಮರ್, ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳ ಸ್ಕ್ವಾನ್ನೋಮಾಸ್.

ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತೊಡಕುಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಯಮಿತವಾದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯು ಈ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು.

ಟೈಪ್ 1 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ತೊಡಕುಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಉದಾಹರಣೆ: ಚರ್ಮದ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ಲೇಸರ್ ಮೂಲಕ ತೆಗೆದುಹಾಕಬಹುದು, ಆಪ್ಟಿಕ್ ಮಾರ್ಗಗಳ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಗ್ಲಿಯೊಮಾಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಕೀಮೋಥೆರಪಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಟೈಪ್ 2 ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ವಿಕಿರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಮುಖ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪಾಲನ್ನು ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ವೆಸ್ಟಿಬುಲರ್ ಶ್ವಾನ್ನೋಮಾಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಮತ್ತು ಕಿವುಡುತನದ ಅಪಾಯದ ನಿರ್ವಹಣೆ. ರೋಗದಿಂದ ಕಿವುಡಾಗಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಶ್ರವಣಶಕ್ತಿಯ ಪುನರ್ವಸತಿಗೆ ಬ್ರೈನ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಇಂಪ್ಲಾಂಟ್ ಒಂದು ಪರಿಹಾರವಾಗಿದೆ.

ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ 1 ಮತ್ತು ಟೈಪ್ 2 ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ನಿಯಮಿತ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯು ಅವುಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. 

ಪೂರ್ವ-ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವಿಲ್ಲದೆ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಮರು-ಇಂಪ್ಲಾಂಟ್ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.