ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಮಾಲೋಚನೆ

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಏಕೆ?

ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ದಂಪತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಗಂಭೀರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಶ್ನೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ಮಯೋಪತಿಗಳು , ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆ ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21 ನಂತಹ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಹಜತೆ.

ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ ನಾವು "ಮುನ್ಸೂಚಕ ಔಷಧ" ದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾರ್ಯವು ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ಊಹಿಸುವ ಪ್ರಯತ್ನವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ (ನಿಮ್ಮ ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗು) ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.

ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು

ಮೊದಲ ದಂಪತಿಗಳೆಂದರೆ, ಇಬ್ಬರು ಪಾಲುದಾರರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಸ್ವತಃ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ದಂತಹ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಅಥವಾ ಕೆಲವು ವಿರೂಪಗಳು ಅಥವಾ ಕುಂಠಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಂತಹ ಸಂಭಾವ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮೊದಲ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಹಚರರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿದ್ದರೆ ನೀವು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ನೀವೇ ಕೇಳಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು.

ಮಗುವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮೊದಲು ಅದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವುದು ಉತ್ತಮವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ನೀವು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಾಗಿದ್ದರೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಉತ್ತಮ ಆರೋಗ್ಯದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ನಿಮಗೆ ಭರವಸೆ ನೀಡಲು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ವಿಭಿನ್ನ ಸಂಭವನೀಯ ವರ್ತನೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಸಂಗತತೆ ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ

ದಂಪತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು, ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ ಅಥವಾ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಪ್ರಶ್ನೆಯಲ್ಲಿರುವ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಅವರು ಕುಟುಂಬ ಮೂಲದವರು ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಸಂಭವನೀಯ ವಿನಂತಿಯನ್ನು ಸಹ ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ. . ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಮಯೋಪತಿಗಳು, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪತೆ ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ನಂತಹ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸಂಗತತೆಯಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಈ ಕೊನೆಯ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು.

ಕುಟುಂಬ ಸಮೀಕ್ಷೆ

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗಿನ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದಿಂದ, ನಂತರದವರು ನಿಮ್ಮ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸಹಚರರ ಬಗ್ಗೆ. ದೂರದ ಸಂಬಂಧಿಕರು ಅಥವಾ ಸತ್ತವರನ್ನೂ ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಹಲವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ಅವರು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಹಂತವು ಕೆಟ್ಟದಾಗಿ ಬದುಕಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಸತ್ತ ಮಕ್ಕಳ ಕುಟುಂಬ ಕಥೆಗಳನ್ನು ನಿಷೇಧವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ವಿತರಣೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಪ್ರಸರಣ ವಿಧಾನವನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುವ ವಂಶಾವಳಿಯ ಮರವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ನೀವು ಯಾವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ನಂತರ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಈ ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಸ್ವಭಾವ, ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪ್ರಮುಖ ಮುನ್ನರಿವು, ಪ್ರಸ್ತುತ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು, ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹತೆಯನ್ನು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಚರ್ಚಿಸಬೇಕು. ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಸ್ತಿತ್ವ ಮತ್ತು ಧನಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅದರ ಪರಿಣಾಮಗಳು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಅನುಮತಿಸುವ ತಿಳುವಳಿಕೆಯುಳ್ಳ ಒಪ್ಪಿಗೆಗೆ ಸಹಿ ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು.. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಕಾನೂನಿನಿಂದ ಬಹಳ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಅಥವಾ ಆಣ್ವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಹೊರತೆಗೆಯಲು ಸರಳ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯಿಂದ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಭವಿಷ್ಯದ ಮಗುವಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವ ನಿಮ್ಮ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಖಚಿತವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಿ ನಿರ್ಧಾರ

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಪಾತ್ರವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಮಾಲೋಚಿಸಲು ಬಂದ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಧೈರ್ಯ ತುಂಬುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ವಸ್ತುನಿಷ್ಠ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನಿಮಗೆ ಒದಗಿಸಬಹುದು, ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮವೆಂದು ತೋರುವ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಇದೆಲ್ಲವನ್ನೂ ಸಂಯೋಜಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳು ಮತ್ತು ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಬೆಂಬಲದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಹೇಗಾದರೂ, ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನಿಮ್ಮ ಒಪ್ಪಿಗೆಯಿಲ್ಲದೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುವುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ಜಂಟಿಯಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿರಲಿ.

ವಿಶೇಷ ಪ್ರಕರಣ: ಪೂರ್ವಭಾವಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ನೀವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಿರಿ ಎಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರೆ, ಇದು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನಿಮಗೆ PGD ನೀಡಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ವಿಧಾನವು ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣದಿಂದ ಪಡೆದ ಭ್ರೂಣಗಳ ಮೇಲೆ ಈ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. (IVF), ಅಂದರೆ, ಅವರು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಮೊದಲು. ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಪೀಡಿತ ಭ್ರೂಣಗಳು ನಾಶವಾಗುತ್ತವೆ. ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಕೇವಲ ಮೂರು ಕೇಂದ್ರಗಳು PGD ನೀಡಲು ಅಧಿಕಾರ ಹೊಂದಿವೆ.

ನಮ್ಮ ಫೈಲ್ ನೋಡಿ " PGD ​​ಕುರಿತು 10 ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು »

ಪ್ರತ್ಯುತ್ತರ ನೀಡಿ