ಕ್ರೆಟ್ಜ್‌ಫೆಲ್ಡ್ಟ್-ಜಾಕೋಬ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಪ್ರಿಯಾನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಅವನತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸಬಾಕ್ಯೂಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮಿಸಿಬಲ್ ಸ್ಪಾಂಜಿಫಾರ್ಮ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗಳು (TSE) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಮಿದುಳಿನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆದರೆ ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಅನುಗುಣವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಪ್ರಿಯಾನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ (1) ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ಅವು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಕ್ರೆಟ್ಜ್‌ಫೆಲ್ಡ್ಟ್-ಜಾಕೋಬ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಕ್ಷಿಪ್ರ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ 100 ರಿಂದ 150 ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ (2).

ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಿದ್ರಾಹೀನತೆ ಅಥವಾ ಆತಂಕದಂತಹ ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರಮೇಣ, ಜ್ಞಾಪಕಶಕ್ತಿ, ದೃಷ್ಟಿಕೋನ ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನೆಲೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ನಂತರ ಇದು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ (ಚಲನರಹಿತವಾಗಿ ನಿಂತಿರುವಾಗ ಮತ್ತು ನಡೆಯುವಾಗ ಅಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ಕುಡಿತದಂತೆಯೇ ದಿಗ್ಭ್ರಮೆಯುಂಟಾಗುತ್ತದೆ). ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಗಾಯಗಳು ಸಹ ಇವೆ (ಫ್ಲೋರಿಡ್ ಪ್ಲೇಕ್ಗಳು, ವ್ಯಾಕ್ಯೂಲ್ಗಳಿಂದ ಸುತ್ತುವರಿದ PrPres ನ ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು).

ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಯುವ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ.

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಯಾವುದೇ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಇಲ್ಲ. ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಮ್ (EEG) ಮೆದುಳಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಡಚಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. MRI ಮೆದುಳಿನ ಕೆಲವು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ (ಬೇಸಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ, ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್) ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಕೆಲವು ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳಿವೆ.

ಈ ಎಲ್ಲಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾರಾಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಂಶಗಳು ಕ್ರೂಟ್ಜ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ಜಾಕೋಬ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿದರೆ, ಇದು ಕೇವಲ ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ: ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಸಾವಿನ ನಂತರ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಡೆಸಲಾದ ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮಾತ್ರ ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ.

ಕ್ರೂಟ್ಜ್‌ಫೆಲ್ಡ್-ಜಾಕೋಬ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಏಕೈಕ ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ (ಪ್ರಿಯಾನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ, E200K ರೂಪಾಂತರವು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ), ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಕಾರಣ (ಮಾಲಿನ್ಯಕ್ಕೆ ದ್ವಿತೀಯ) ಅಥವಾ ವಿರಳ ರೂಪ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆ, ರೂಪಾಂತರವಿಲ್ಲದೆ ಅಥವಾ ಬಾಹ್ಯ ಪ್ರಿಯಾನ್‌ಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳದೆ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ).

ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಿರಳ ರೂಪವು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ: ಇದು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಎಲ್ಲಾ ಸಬ್‌ಕ್ಯೂಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಮಿಸಿಬಲ್ ಸ್ಪಾಂಜಿಫಾರ್ಮ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗಳಲ್ಲಿ (ಟಿಎಸ್‌ಇ) 85% ನಷ್ಟಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 60 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸುಮಾರು 6 ತಿಂಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕವಾಗಿದ್ದಾಗ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಂಚೆಯೇ ಮತ್ತು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದುತ್ತವೆ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾವು ಅವಧಿಯು ತುಂಬಾ ಉದ್ದವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 50 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಮೀರಬಹುದು.

ಪ್ರಿಯಾನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ (PrPc) ಒಂದು ಶಾರೀರಿಕ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಅನೇಕ ಜಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಸಂರಕ್ಷಿತ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮಿದುಳಿನ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರಿಯಾನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅದರ ಮೂರು ಆಯಾಮದ ವಿನ್ಯಾಸವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗಕಾರಕವಾಗಬಹುದು: ಅದು ತುಂಬಾ ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಮಡಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೈಡ್ರೋಫೋಬಿಕ್, ಕಡಿಮೆ ಕರಗುವ ಮತ್ತು ಅವನತಿಗೆ ನಿರೋಧಕವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ನಂತರ "ಸ್ಕ್ರ್ಯಾಪಿ" ಪ್ರಿಯಾನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ (PrPsc) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. PrPsc ಪರಸ್ಪರ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಮತ್ತು ಹೊರಗೆ ಗುಣಿಸುವ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಬದುಕುಳಿಯುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಅಸಹಜ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಪ್ರಿಯಾನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತನ್ನ ಅನುರೂಪ ವೈಪರೀತ್ಯವನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ: PrPsc ಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಿಯಾನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಸಹಜವಾದ ರಚನೆಯನ್ನು ಅಳವಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಡೊಮಿನೊ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ.

ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವೆ ಹರಡುವ ಅಪಾಯ

ಅಂಗಾಂಶ ಕಸಿ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಆಡಳಿತದ ನಂತರ ಪ್ರಿಯಾನ್ ರೋಗಗಳ ಅಂತರ-ವ್ಯಕ್ತಿ ಪ್ರಸರಣ ಸಾಧ್ಯ. ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನಿಂದ ಬರುತ್ತವೆ. ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ, ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವ, ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಅಂಗಗಳು (ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ) ಸಹ ಅಸಹಜ ಪ್ರಿಯಾನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು.

ಆಹಾರದ ಅಪಾಯ

 1996 ರಲ್ಲಿ ನಾಟಕೀಯ "ಹುಚ್ಚು ಹಸು" ಬಿಕ್ಕಟ್ಟಿನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕಲುಷಿತ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯ ಮೂಲಕ ಜಾನುವಾರುಗಳಿಂದ ಮನುಷ್ಯರಿಗೆ ಪ್ರಿಯಾನ್ ಹರಡುವುದನ್ನು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈಗ ಹಲವಾರು ವರ್ಷಗಳಿಂದ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್‌ಡಂನಲ್ಲಿ ಗೋವಿನ ಸ್ಪಾಂಜಿಫಾರ್ಮ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ (BSE) ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗವು ಹಿಂಡುಗಳನ್ನು ಹೊಡೆದಿದೆ3. ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಹತ್ತಾರು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಈ ಪ್ರಿಯಾನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಹರಡುವಿಕೆಯು ನಿಸ್ಸಂದೇಹವಾಗಿ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಊಟದ ಬಳಕೆಯಿಂದಾಗಿ, ಶವಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಸೋಂಕುರಹಿತವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅದರ ಮೂಲವು ಚರ್ಚೆಯಾಗಿ ಉಳಿದಿದೆ.

ಇಂದು, ಪ್ರಿಯಾನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗದ ವಿವಿಧ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಅಥವಾ ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು ಮಾತ್ರ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದಾದ ಔಷಧಗಳು. ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ CJD ಬೆಂಬಲ ಘಟಕದಿಂದ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. PrPc ಯ ಪರಿವರ್ತನೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಔಷಧಿಗಳ ಹುಡುಕಾಟವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಅಸಹಜ ರೂಪಗಳ ನಿರ್ಮೂಲನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅದರ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುವುದು ಆಶಾದಾಯಕವಾಗಿದೆ. ಒಂದು ಕುತೂಹಲಕಾರಿ ಸೀಸವು PDK1 ಅನ್ನು ಗುರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಸೋಂಕಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಧ್ಯವರ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇದರ ಪ್ರತಿಬಂಧವು PrPc ಯ ಸೀಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪರಿವರ್ತನೆ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸಲು ಮತ್ತು ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳ ಉಳಿವಿನ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪ್ರತಿಕೃತಿಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಗ್ಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.