ಬೋರ್ನೆವಿಲ್ಲೆ ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ (ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ) ಗೆಡ್ಡೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ನಂತರ ಚರ್ಮ, ಮೆದುಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯು ರೋಗಿಯಿಂದ ರೋಗಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಂಬಂಧಿತ ಚರ್ಮದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಮದ ಮೇಲಿನ ಕಲೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗಿಂತ ಚರ್ಮವು ಹಗುರವಾಗಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಮುಖದಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಆಂಜಿಯೋಫೈಬ್ರೊಮಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಅತಿ ಚಟುವಟಿಕೆ, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಕಲಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ). ರೋಗದ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಸ್ವಲೀನತೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂವಹನ ಮತ್ತು ಸಂವಹನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ. ಬೆನಿಗ್ನ್ ಬ್ರೈನ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ಕೂಡ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಅದು ವಿಷಯಕ್ಕೆ ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು.

ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಜೊತೆಗೆ, ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಹೃದಯ, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. (2)

ಇದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರ ಹರಡುವಿಕೆಯು (ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ) 1 / 8 ರಿಂದ 000 / 1 ಜನರು. (15)

ಬೋರ್ನೆವಿಲ್ಲೆಯ ಟ್ಯೂಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಾಧಿತ ಅಂಗಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರತರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ.

ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಚರ್ಮದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ. ಈ ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಗಗಳೆಂದರೆ: ಮೆದುಳು, ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮ.

ಮಾರಣಾಂತಿಕ (ಕ್ಯಾನ್ಸರ್) ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಈ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯ ಆದರೆ ಅಪರೂಪ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿನ ದಾಳಿಯಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ:

- ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಟ್ಯೂಬರ್ಕಲ್ಸ್ಗೆ ಹಾನಿ;

- ಎಪೆಂಡಿಮಲ್ ಗಂಟುಗಳು (SEN);

- ದೈತ್ಯ ಎಪೆಂಡಿಮಲ್ ಆಸ್ಟ್ರೋಸೈಟೋಮಾಗಳು.

ಅವರು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ: ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು, ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ, ಗಮನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ, ಒಬ್ಸೆಸಿವ್-ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿಯು ಚೀಲಗಳು ಅಥವಾ ಆಂಜಿಯೋಮಿಯೊಲಿಪೊಮಾಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇವು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ನೋವು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಭಾರೀ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಅದು ತೀವ್ರ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಅಥವಾ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದಿಂದ ಇರಬಹುದು. ಇತರ ಗಂಭೀರವಾದ ಆದರೆ ಅಪರೂಪದ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಸಹ ಗೋಚರಿಸಬಹುದು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ (ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನ ಘಟಕ ಕೋಶಗಳ ಗೆಡ್ಡೆ).

ಕಣ್ಣಿನ ಹಾನಿಯು ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ ಗೋಚರಿಸುವ ಚುಕ್ಕೆಗಳಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತದೆ, ಇದು ದೃಷ್ಟಿ ಅಡಚಣೆಗಳು ಅಥವಾ ಕುರುಡುತನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಚರ್ಮದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಹಲವಾರು:

- ಹೈಪೋಮೆಲಾನಿಕ್ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲ್ಗಳು: ಮೆಲನಿನ್ ಕೊರತೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ, ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಎಲ್ಲಿಯಾದರೂ ಬೆಳಕಿನ ಕಲೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಬಣ್ಣವನ್ನು ನೀಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್;

- ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಕೆಂಪು ಕಲೆಗಳ ನೋಟ;

- ಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಬಣ್ಣಬಣ್ಣದ ತೇಪೆಗಳು;

- ಇತರ ಚರ್ಮದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ.

ಸ್ವಲ್ಪ ಸ್ತ್ರೀ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಹೊಂದಿರುವ 1/3 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಗಾಯಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನಂತರ ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಾಗಿವೆ.

ರೋಗದ ಮೂಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರಸರಣವು TSC1 ಮತ್ತು TSC2 ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಆಸಕ್ತಿಯ ಜೀನ್‌ಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಆಟಕ್ಕೆ ಬರುತ್ತವೆ: ಹಮಾರ್ಟಿನ್ ಮತ್ತು ಟ್ಯೂಬಿನ್. ಈ ಎರಡು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಸಂವಾದಾತ್ಮಕ ಆಟದ ಮೂಲಕ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್‌ಗಳ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನಂತರ ಹಮಾರ್ಟೈನ್ ಅಥವಾ ಟ್ಯೂಬರ್ಟೈನ್ ರಚನೆಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ.

ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುವ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅವು ಈ ಎರಡು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಡೆಯುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೊರತೆಯು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ದೇಹವು ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಈ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ, ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿವೆ.

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮೋಡ್ ಮೂಲಕ ರೋಗದ ಪ್ರಸರಣವು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಒಂದೋ, ಆಸಕ್ತಿಯ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಈ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ, ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಈ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ 50% ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.

ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ಇದು ವಿಲಕ್ಷಣ ಭೌತಿಕ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ಮೊದಲ ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು: ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿಷಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಚರ್ಮದ ಕಲೆಗಳು ಅಥವಾ ಹೃದಯದ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಈ ಮೊದಲ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮೌಲ್ಯೀಕರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಇವುಗಳ ಸಹಿತ:

- ಮೆದುಳಿನ ಸ್ಕ್ಯಾನ್;

- ಮೆದುಳಿನ ಎಂಆರ್ಐ (ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್);

- ಹೃದಯ, ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್.

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಬಹುದು. ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ರೋಗಿಯನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಬೇಗ ಅದನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಪ್ರಸ್ತುತ, ರೋಗಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ ಸಂಯೋಜಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು ಆಂಟಿ-ಎಪಿಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಕೋಶಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯ.

ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೀರ್ಘವಾಗಿರುತ್ತದೆ. (1)