ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ರೋಗ

ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಶೇಖರಣೆ, ಅಂಗಾಂಶ ಹಾನಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು, ನರಮಂಡಲದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ಐರಿಸ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.

ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?

ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂಬ ಪದವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ. ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ (ATP7B) ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಿದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಮಗು ಎರಡೂ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಪಡೆದರೆ - ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ.

ಈ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ದೇಹದೊಳಗೆ ತಾಮ್ರದ ವಿನಿಮಯ ಮತ್ತು ಸಾಗಣೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಅದರ ದೋಷದಿಂದ, ತಾಮ್ರವು ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ನರ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಐರಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಠೇವಣಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗುರುತಿಸುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳು ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ.

ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕಾರಣಗಳು

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಪೋಷಕರಿಂದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ನ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು 13 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ತಾಮ್ರದ ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ.

ಸರಾಸರಿಯಾಗಿ, ವಯಸ್ಕರ ದೇಹವು ಸರಿಸುಮಾರು 50-70 ಮಿಗ್ರಾಂ ತಾಮ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದಿನಕ್ಕೆ 2 ಮಿಗ್ರಾಂಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಶದ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಆಹಾರದಿಂದ ಬರುತ್ತದೆ.

ಬಹುಪಾಲು ಮೈಕ್ರೊಲೆಮೆಂಟ್ (95%) ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಸೆರುಲೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿನ್ ಜೊತೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧದಲ್ಲಿ ವರ್ಗಾಯಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತಿನಿಂದ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕೇವಲ 5% ತಾಮ್ರವನ್ನು ಅಲ್ಬುಮಿನ್ ಜೊತೆಗೆ ಸಾಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಲು ತಾಮ್ರ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದರೆ, ಅದರ ವಿಸರ್ಜನೆಯು ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿಂದ ಅದು ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ತಾಮ್ರದ ಮುಖ್ಯ ಶೇಖರಣೆ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ, ಐರಿಸ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಒಳಗೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೈಕ್ರೊಲೆಮೆಂಟ್ ವಿಷಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ.

ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಸಂಭವನೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಯಕೃತ್ತು ನರಳುತ್ತದೆ (ಸುಮಾರು 40 - 50% ಪ್ರಕರಣಗಳು), ಮತ್ತು ಇತರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಗಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ನರಮಂಡಲದ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವುದರೊಂದಿಗೆ, ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ - ಕೈಸರ್-ಫ್ಲೀಷರ್ ರಿಂಗ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ (ಅದರ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಂದು ಬಣ್ಣದೊಂದಿಗೆ ಐರಿಸ್ನಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರದ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ).

ರೋಗದ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 40 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಹತ್ತಿರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಯಕೃತ್ತಿನ ಸಿರೋಸಿಸ್;
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅಥವಾ ಪೂರ್ಣ (ಫುಲ್ಮಿನಂಟ್) ಹೆಪಟೈಟಿಸ್.

ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ-ಅರಿಥ್ಮೋಹೈಪರ್ಕಿನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಸ್ನಾಯುಗಳ ಬಿಗಿತ (ಸಂಕುಚಿತತೆ, ಕಳಪೆ ಅನುಸರಣೆ), ಮುಖದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಮಾತಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಉತ್ತಮವಾದ ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಇಳಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಉಪಶಮನದ ಅವಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗವು ಕ್ರಮೇಣ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.

ಅಲುಗಾಡುವ ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 10 ಮತ್ತು 30 ರಿಂದ 35 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನಡುಕ, ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವುದು, ಭಾಷಣ ಕುಂಠಿತ, ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಮಾನಸಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಂತಹ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಇರಬಹುದು.

ರೋಗದ ಅಪರೂಪದ ರೂಪವೆಂದರೆ ಎಕ್ಸ್ಟ್ರಾಪಿರಮಿಡಲ್-ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು. ಇದು ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಸೆಳೆತದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ತೀವ್ರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಇರುತ್ತದೆ.

ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. ಇದು ಯಾವಾಗಲೂ ಸುಲಭವಲ್ಲ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ರಿಂಗ್ನ ನೋಟದೊಂದಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಐರಿಸ್ ಗಾಯಗಳು ಇಲ್ಲದಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳು ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್ಗೆ ಬರುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್

ನಾವು ಕಣ್ಣಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಕೈಸರ್-ಫ್ಲೀಷರ್ ರಿಂಗ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ಸ್ಲಿಟ್ ಲ್ಯಾಂಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಕಣ್ಣುಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ.

ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ನೇಮಕಾತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರದ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಂಶವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಸೆರುಲೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿನ್ನ ಕಡಿಮೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

CT ಅಥವಾ MRI ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನಲ್ಲಿ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ತಳದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಧುನಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು

ಈ ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಥಿಯೋಲ್ ಔಷಧಿಗಳ ನೇಮಕಾತಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಯುನಿಥಿಯೋಲ್ ಅಥವಾ ಡಿ-ಪೆನ್ಸಿಲಾಮೈನ್, ಕಪ್ರೆನಿಲ್. ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚು ಸೂಕ್ತವಾದ ಡೋಸ್ ಅನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ವೈದ್ಯರು ನ್ಯೂರೋಲೆಪ್ಟಿಕ್ಸ್ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಿಗಿತ - ಲೆವೊಡೋಪಾ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಬಿಡೋಪಾ.

ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ಮತ್ತು ಇಮ್ಯುನೊಸಪ್ರೆಸಿವ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದೊಂದಿಗೆ ಗುಲ್ಮದ ಜೀವಂತ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ಬಯೋಹೆಮೊಪರ್ಫ್ಯೂಷನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ತಾಮ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಮನೆಯಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

"ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗಾಗಿ," ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ವ್ಯಾಲೆಂಟಿನಾ ಕುಜ್ಮಿನಾ, – ಆಹಾರ ಸಂಖ್ಯೆ 5 ಕ್ಕೆ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ, ಮತ್ತು ತಾಮ್ರದ ಸೇವನೆಯನ್ನು ದಿನಕ್ಕೆ 1 ಗ್ರಾಂಗೆ ಮಿತಿಗೊಳಿಸಿ - ಬೀಜಗಳು, ಒಣಗಿದ ಹಣ್ಣುಗಳು, ಚಾಕೊಲೇಟ್, ಕ್ರೇಫಿಷ್, ಬಿಸ್ಕತ್ತುಗಳು, ಗೋಧಿಯನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ. ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ 6 ಗುಂಪು, ಯುನಿಥಿಯೋಲ್, ಟ್ರೈನ್ಟೈನ್ ಔಷಧಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಜನಪ್ರಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಉತ್ತರಗಳು

ನಾವು ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವಾಲೋವ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಅದರ ತೊಡಕುಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂ-ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಿದ್ದೇವೆ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ವ್ಯಾಲೆಂಟಿನಾ ಕುಜ್ಮಿನಾ.