ನಾವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸಿದಾಗ, ನಾವು ಯೋಚಿಸುವ ಮೊದಲ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21, ಅಥವಾ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಎಷ್ಟರಮಟ್ಟಿಗೆಂದರೆ, ನಾವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುವಾಗ, ಅವರಿಗೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ ಎಂದು ನಾವು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತೇವೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಲ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಹಲವಾರು ವಿಧದ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಿವೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಲ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಒಂದು ಕಥೆಯಾಗಿದೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳು. ನಾವು ಅನೆಪ್ಲೋಯ್ಡಿ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಸರಳವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಂಗತತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಹೋಗುತ್ತವೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ 23 ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿವೆ ಅಥವಾ ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳಿವೆ. ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಜೋಡಿಯು ಎರಡು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ ನಾವು ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ, ಆದರೆ ಮೂರು ವರ್ಣತಂತುಗಳು.
ಈ ವರ್ಣತಂತು ವೈಪರೀತ್ಯವು ಎರಡು ಪಾಲುದಾರರ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಂಪರೆಯ ವಿತರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗ್ಯಾಮೆಟ್‌ಗಳ (ಓಸೈಟ್ ಮತ್ತು ಸ್ಪೆರ್ಮಟೊಜೂನ್) ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ನಂತರ ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಯಾವುದೇ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು21 ನೇ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾದವು. ವಾಸ್ತವದಲ್ಲಿ, ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಂತೆ ಅನೇಕ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು ಇರಬಹುದು. ಮನುಷ್ಯರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಭ್ರೂಣವು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾಗಿಲ್ಲ. ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 16 ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 8 ಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?
- ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21, ಅಥವಾ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಪ್ರಸ್ತುತ ದಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನಸಿಕ ಕೊರತೆಯ ಕಾರಣವನ್ನು ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾದ ಟ್ರೈಸೊಮಿಯಾಗಿದೆ. 27 ರಲ್ಲಿ 10 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಸರಾಸರಿ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಅದರ ಆವರ್ತನ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಲೆಜ್ಯೂನ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಪ್ರಕಾರ, ಫ್ರಾನ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 000 ಮಕ್ಕಳ ಜನನಗಳಿವೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಬೆಂಬಲ ಪೀಡಿತರಿಗೆ.
ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21 ರಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ಎರಡರ ಬದಲಿಗೆ ತ್ರಿಗುಣದಲ್ಲಿದೆ. ಆದರೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಅನ್ನು ಗೊತ್ತುಪಡಿಸಲು "ಉಪವರ್ಗಗಳು" ಇವೆ:
- ಉಚಿತ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಮತ್ತು ಏಕರೂಪದ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21, ಇದು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 95 ರ ಸುಮಾರು 21% ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ: ಮೂರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು 21 ಪರಸ್ಪರ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ (ಕನಿಷ್ಠ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗಿದೆ);
- ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21 : 47 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು (3 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು 21 ಸೇರಿದಂತೆ) 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ 2 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹಬಾಳ್ವೆ ನಡೆಸುತ್ತವೆ 21. ಎರಡು ವರ್ಗಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಪ್ರಮಾಣವು ಒಂದು ವಿಷಯದಿಂದ ಇನ್ನೊಂದಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಅದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂಗ ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶದಿಂದ ಅಂಗಾಂಶ;
- ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21 ಸ್ಥಳಾಂತರದಿಂದ : ಜೀನೋಮ್ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮೂರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ 21, ಆದರೆ ಎಲ್ಲಾ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಗುಂಪು ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೂರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು 21, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಎರಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು 14 ಅಥವಾ 12 ನೊಂದಿಗೆ ಇರಬಹುದು ...
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು
« ಡೌನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯೂ ಮೊದಲನೆಯದು, ಅನನ್ಯ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಂಪರೆ ಮತ್ತು ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವ ಅವನ ಮೂಲ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. », ಲೆಜ್ಯೂನ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ವಿವರಗಳು. ಡೌನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ.
ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಕಡಿಮೆ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದರೂ ಸಹ ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳೂ ಇವೆ: ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ದುಂಡಗಿನ ತಲೆ, ಸಣ್ಣ ಮತ್ತು ಅಗಲವಾದ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಅಗಲವಾದ ತೆರೆದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಮೂಗಿನ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ಬೇರು, ಸ್ಥೂಲವಾದ ಕೈಗಳು ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು ... ಜನ್ಮಜಾತ ತೊಡಕುಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸೇರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ: ಹೃದಯ, ಕಣ್ಣು, ಜೀರ್ಣಕಾರಿ, ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿರೂಪಗಳು ...
ಈ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನಿಭಾಯಿಸಲು ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ಆರೈಕೆ : ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರು, ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ...
- ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13, ಅಥವಾ ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13 ಮೂರನೇ ಒಂದು ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ ವರ್ಣತಂತು 13. 1960 ರಲ್ಲಿ ಅಮೆರಿಕಾದ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಕ್ಲಾಸ್ ಪಟೌ ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದರು. ಇದರ ಸಂಭವವು 1 / 8 ಮತ್ತು 000 / 1 ಜನನಗಳ ನಡುವೆ ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯವು ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್ ಪೀಡಿತ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ: ತೀವ್ರ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವಿರೂಪಗಳು, ಕಣ್ಣಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ವಿರೂಪಗಳು…. ಪೀಡಿತ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ಬಹುಪಾಲು (ಅಂದಾಜು 15-000%) ಸಾಯುತ್ತವೆ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ. ಮತ್ತು ಅವನು ಬದುಕುಳಿದರೂ ಸಹ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿ, ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಿಂದ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ವಿರೂಪಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ (ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನೋಟೈಪ್ಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ).
- ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18, ಅಥವಾ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18, ಅದರ ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ 18 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಮೊದಲು 1960 ರಲ್ಲಿ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಜಾನ್ ಎಚ್. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ವಿವರಿಸಿದರು. ಈ ಟ್ರೈಸೋಮಿಯ ಸಂಭವವನ್ನು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ 1/6 ರಿಂದ 000/1 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ. 18% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 95 ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಒಂದು ಸಾವು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ, ಆರ್ಫಾನೆಟ್ ಸೈಟ್, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪೋರ್ಟಲ್ ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಗಂಭೀರವಾದ ಹೃದಯ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ, ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವಿರೂಪಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಅಥವಾ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೊಕೇಶನ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರೊಂದಿಗೆ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ.
- ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ
ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಟ್ರೈಸೊಮಿಯನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆಯಾದ್ದರಿಂದ, ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಎಲ್ಲಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. X ಅಥವಾ XY ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಜೋಡಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು ಸಹ ಇವೆ. ಈ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳ ಮುಖ್ಯ ಪರಿಣಾಮವೆಂದರೆ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಲೈಂಗಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಮಟ್ಟಗಳು ಮತ್ತು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ಮೂರು ವಿಧದ ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳಿವೆ:
- ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಕ್ಸ್, ಅಥವಾ ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಮೂರು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ. ಈ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಹೆಣ್ಣು ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಪ್ರಮುಖ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಆಳವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು.
- ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಥವಾ XXY ಟ್ರೈಸೋಮಿ : ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎರಡು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಒಂದು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪುರುಷ, ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನ. ಈ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಮುಖ ವಿರೂಪಗಳಿಲ್ಲ.
- ಜಾಕೋಬ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 47-XYY : ಎರಡು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ವ್ಯಕ್ತಿ ಪುರುಷ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಂಗತತೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಯಾವುದೇ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮತ್ತೊಂದು ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ ನಡೆಸಲಾದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
ಕಡಿಮೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, X ಮತ್ತು Y ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ.
ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಎಲ್ಲಾ ಇತರ ಟ್ರೈಸೋಮಿಗಳು (ಟ್ರೈಸೊಮಿ 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), ಅವರು ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗದಿದ್ದರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತವನ್ನು ನೀಡಲಾಗಿದೆ, ನುಚಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆ ಮಾಪನ, ಟ್ರೋಫೋಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಅಥವಾ 'ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್, ಶಂಕಿತ ಟ್ರೈಸೋಮಿಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮಾಡಲು. ಅಶಕ್ತಗೊಳಿಸುವ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಸಾಬೀತಾದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸುತ್ತದೆ.