ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ (ದೇಹದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕೋಶ ರಚನೆಗಳು). ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕೇವಲ ಒಂದು ಜೋಡಿಯ ಬದಲಿಗೆ ಮೂರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಜೀನೋಮ್‌ನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿನ ಈ ಅಸಮತೋಲನ (ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇರುವ ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿ) ಮತ್ತು ಜೀವಿಯು ಶಾಶ್ವತ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತೀವ್ರತೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚು ಚಿರಪರಿಚಿತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮುಂಚಿನ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವು ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಬಹುಪಾಲು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ, ಅಂದರೆ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ.

ಕಾರಣಗಳು

ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಾನವ ಕೋಶವು 46 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, 23 ಜೋಡಿಗಳಲ್ಲಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಒಂದು ಮೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯವನ್ನು ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಿದಾಗ, ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ 23 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅವರ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಗಳು. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೂರನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ: ಇದು ಸುಮಾರು 300 ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ 95% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪೀಡಿತ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಗಳು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿನ ಇತರ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 2% ಜನರಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 3% ಜನರಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರ ಭಾಗ ಮಾತ್ರ ಅಧಿಕವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸ್ಥಳಾಂತರದಿಂದ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಆಗಿದೆ.

ಹರಡಿರುವುದು

ಫ್ರಾನ್ಸ್ ನಲ್ಲಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲದ ಮಾನಸಿಕ ವಿಕಲಾಂಗತೆಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 50 ಜನರಿದ್ದಾರೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು 000 ರಿಂದ 21 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1 ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಕ್ವಿಬೆಕ್ ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯದ ಪ್ರಕಾರ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 21 ಜನನದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಮಹಿಳೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದು, ಆದರೆ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. 770 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು 21 ರಲ್ಲಿ 20 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. 1 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಅಪಾಯವು 1500 ರಲ್ಲಿ 30 ಆಗಿದೆ. ಈ ಅಪಾಯವು 1 ರಲ್ಲಿ 1000 ರಿಂದ 1 ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಮತ್ತು 100 ರಿಂದ 40 ರಿಂದ 1 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ನಂತರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ನೀವು ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃ toೀಕರಿಸಲು, ಒಂದು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ (= ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುವ ಪರೀಕ್ಷೆ) ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಜನನದ ಮೊದಲು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಎರಡು ರೀತಿಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿವೆ.

ನಮ್ಮ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಉದ್ದೇಶಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಅಥವಾ ಅಪಾಯವು ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಅಧಿಕವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಣಯಿಸಿ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ನಂತರ ನ್ಯೂಚಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ನಡುವಿನ ಅಂತರವನ್ನು ಹೇಳುವುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 11 ಮತ್ತು 13 ವಾರಗಳ ನಡುವಿನ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ಇದು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ.

ನಮ್ಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗಾಗಿ ಉದ್ದೇಶಿಸಲಾಗಿದೆ, ಭ್ರೂಣವು ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 15 ರ ನಡುವೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ^st ಮತ್ತು 20^st ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಾರ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗಾಗಿ ಈ ತಂತ್ರಗಳ ನಿಖರತೆಯು ಸರಿಸುಮಾರು 98% ರಿಂದ 99% ಆಗಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು 2-3 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಯಾವುದೇ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುವ ಮೊದಲು, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಸಂಗಾತಿಗೆ ಈ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಪಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಚರ್ಚಿಸಲು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚಕರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್

ದಿಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಭ್ರೂಣವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 21 ರ ನಡುವೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ^st ಮತ್ತು 22^st ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಾರ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಗರ್ಭಾಶಯದಿಂದ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಸೇರಿಸಲಾದ ತೆಳುವಾದ ಸೂಜಿಯನ್ನು ಬಳಸಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಕೆಲವು ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ನಷ್ಟದವರೆಗೆ ಹೋಗಬಹುದು (1 ರಲ್ಲಿ 200 ಮಹಿಳೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ). ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಮಾದರಿ

ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿ (ಪಿವಿಸಿ) ಯ ಮಾದರಿ (ಅಥವಾ ಬಯಾಪ್ಸಿ) ಭ್ರೂಣವು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ನಂತಹ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ತಂತ್ರವು ಜರಾಯುವಿನ ಚೂರುಗಳನ್ನು ಕೊರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಿ ಎಂದು ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತದೆ. ಮಾದರಿಯನ್ನು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಯೋನಿಯ ಮೂಲಕ 11 ರ ನಡುವೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ^st ಮತ್ತು 13^st ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಾರ. ಈ ವಿಧಾನವು 0,5 ರಿಂದ 1%ರಷ್ಟು ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಕುಟುಂಬದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮಗಳು

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆಗಮನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಅವಧಿ ಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಕಾಳಜಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಗಮನ ಬೇಕು. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಅವನಿಗೆ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಿ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ತಮ್ಮದೇ ಆದ ವಿಶಿಷ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವವಿದೆ ಮತ್ತು ಇತರರಂತೆ ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.