ಪರಿವಿಡಿ
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18, ಅಥವಾ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು?
ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಂಡಾಣು ಮತ್ತು ವೀರ್ಯವು ವಿಲೀನಗೊಂಡು ಒಂದೇ ಕೋಶವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ, ಮೊಟ್ಟೆ-ಕೋಶ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಾಯಿಯಿಂದ ಬರುವ 23 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು (ಜೆನೆಟಿಕ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಬೆಂಬಲ) ಮತ್ತು ತಂದೆಯಿಂದ 23 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ನಂತರ ನಾವು 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಒಟ್ಟು 46 ಅನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿತರಣೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಂಗತತೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೋಡಿಯ ಬದಲಿಗೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಟ್ರಿನೊಮಿಯಲ್ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ನಂತರ ನಾವು ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ.
ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (1960 ರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ) ಜೋಡಿ 18 ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬದಲಿಗೆ ಮೂರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಘಟನೆಗಳ ನಡುವೆ ಕಾಳಜಿ ಇದೆ 6 ಜನ್ಮಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮತ್ತು 000 ಜನ್ಮಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 1 ಗೆ ಸರಾಸರಿ 400 ರಲ್ಲಿ 21. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21) ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 95% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕನಿಷ್ಠ ಪೋರ್ಟಲ್ ಪ್ರಕಾರ ಅನಾಥಾಶ್ರಮ.
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವು
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಒಂದು ತೀವ್ರವಾದ ಟ್ರೈಸೊಮಿ, ಇದು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದಾಗಿ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಕಳಪೆ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ (ಹೈಪೊಟೋನಿಯಾ, ನಂತರ ಹೈಪರ್ಟೋನಿಯಾಕ್ಕೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ), ಹೈಪೋಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ನೆಸ್, ಹೀರುವ ತೊಂದರೆ, ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಉದ್ದನೆಯ ಬೆರಳುಗಳು, ತಲೆಕೆಳಗಾದ ಮೂಗು, ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ. ಗರ್ಭಾಶಯದ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಿಸಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ (ಕಡಿಮೆ ತಲೆ ಸುತ್ತಳತೆ), ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ವಿರೂಪಗಳು ಹಲವಾರು ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ: ಕಣ್ಣುಗಳು, ಹೃದಯ, ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ದವಡೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದ ಪ್ರದೇಶ… ಇತರ ಸಂಭವನೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ಕಾಳಜಿಗಳ ಪೈಕಿ, ನಾವು ಸೀಳು ತುಟಿ, ಐಸ್ ಕೊಡಲಿಯಲ್ಲಿ ಕ್ಲಬ್ ಪಾದಗಳು, ಕಿವಿಗಳು ಕಡಿಮೆ, ಕೆಟ್ಟದಾಗಿ ಹೆಮ್ಡ್ ಮತ್ತು ಕೋನೀಯ ("ಪ್ರಾಣಿಗಳು") , ಸ್ಪೈನಾ ಬೈಫಿಡಾವನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಬಹುದು (ನರ ಕೊಳವೆಯ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆಯ ಅಸಹಜತೆ) ಅಥವಾ ಕಿರಿದಾದ ಸೊಂಟ.
ಗಂಭೀರ ಹೃದಯ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ, ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಅಥವಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವಿರೂಪಗಳ ಕಾರಣ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಹೊಂದಿರುವ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ. "ಮೊಸಾಯಿಕ್" ಅಥವಾ "ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೊಕೇಶನ್" ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 (ಕೆಳಗೆ ನೋಡಿ) ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ದೀರ್ಘವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ.
ಈ ಎಲ್ಲಾ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವುದರಿಂದ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಮುನ್ನರಿವು ತುಂಬಾ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾಗಿದೆ: ಹೆಚ್ಚಿನ ಪೀಡಿತ ಶಿಶುಗಳು (90%) ಒಂದು ವರ್ಷವನ್ನು ತಲುಪುವ ಮೊದಲು, ತೊಡಕುಗಳಿಂದಾಗಿ ಸಾಯುತ್ತವೆ.
ಆದರೂ ಗಮನಿಸಿದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಾಧ್ಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಭಾಗಶಃ ಇದ್ದಾಗ, ಅಂದರೆ 47 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು (3 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು 18 ಸೇರಿದಂತೆ) 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು 2 (ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿ) ಸೇರಿದಂತೆ 18 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹಬಾಳ್ವೆ ನಡೆಸಿದಾಗ ಅಥವಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಜೋಡಿ 18 (ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೊಕೇಶನ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿ) ಗಿಂತ ಮತ್ತೊಂದು ಜೋಡಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದಾಗ. ಆದರೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತಲುಪುವ ಜನರು ನಂತರ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಅಂಗವಿಕಲರಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಹೇಗೆ?
ಟ್ರಿಸೊಮಿ 18 ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ, ಸರಾಸರಿ ಅಮೆನೋರಿಯಾದ 17 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ (ಅಥವಾ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 15 ನೇ ವಾರ), ಭ್ರೂಣದ ವಿರೂಪಗಳಿಂದಾಗಿ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ), ನ್ಯೂಕಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆ ತುಂಬಾ ದಪ್ಪವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ ... ಸೀರಮ್ ಅನ್ನು ಗಮನಿಸಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗೆ ಬಳಸಲಾಗುವ ಗುರುತುಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಸಹಜವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇದು ಯಾವಾಗಲೂ ಅಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಟ್ರೈಸೋಮಿ 18 ರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಹೆಚ್ಚು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿದೆ. ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ (ಎಲ್ಲಾ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆ) ನಂತರ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ಮಾಡದಿರಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18: ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ? ಯಾವ ಬೆಂಬಲ?
ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಅನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಸೈಟ್ ಪ್ರಕಾರ ಅನಾಥಾಶ್ರಮ, ವಿರೂಪಗಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಮಾರ್ಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಕೆಲವು ವಿರೂಪಗಳು ಅವುಗಳ ಮೇಲೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.
ಆದ್ದರಿಂದ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಎಲ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಆರಾಮ ಆರೈಕೆ. ಪೀಡಿತ ಶಿಶುಗಳ ಜೀವನವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಸುಧಾರಿಸುವುದು ಗುರಿಯಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ. ಉತ್ತಮ ಪೋಷಣೆ ಮತ್ತು ಆಮ್ಲಜನಕೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ಕೃತಕ ವಾತಾಯನ ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಅನ್ನು ಹಾಕಬಹುದು. ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಡೆಸುತ್ತದೆ.