ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಎಂಬುದು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ನ ಅಸಮೀಕರಣ (ಅಥವಾ ಚಯಾಪಚಯವಲ್ಲದ) ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಮೂಲಭೂತ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವಾಗಿದೆ. ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಉತ್ತೇಜಕವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವನ್ನು ದೇಹವು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅದನ್ನು ಪೂರೈಸಬೇಕು by ಆಹಾರ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಫೆನಿಲಾಲನೈನ್ ಪ್ರಾಣಿ ಮತ್ತು ತರಕಾರಿ ಮೂಲದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಆಹಾರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು: ಮಾಂಸ, ಮೀನು, ಮೊಟ್ಟೆ, ಸೋಯಾ, ಹಾಲು, ಚೀಸ್, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಕ್ಷಿಪ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ರೋಗವನ್ನು ಬೇಗನೆ ಪತ್ತೆ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ, ಈ ವಸ್ತುವಿನ ಶೇಖರಣೆ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ವಿಷಕಾರಿ.

ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗಿಯ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲ್ಕೆಟೋನ್‌ಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. (2)

ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ: ಗುತ್ರೀ ಪರೀಕ್ಷೆ.

ಹರಡುವಿಕೆ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಸಂಖ್ಯೆ), ಸಂಬಂಧಿತ ದೇಶವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 1 /25 ಮತ್ತು 000 /1 ರ ನಡುವೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಫಿನೈಲ್‌ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಹರಡುವಿಕೆಯು 1 / 17. (000)

ರೋಗಿಯ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಮಿದುಳಿನ ಹಾನಿಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಈ ಅಣುವಿನ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ತಡವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ: (3)

- ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು;

- ವರ್ತನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು;

- ಅಪಸ್ಮಾರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು;

- ಎಸ್ಜಿಮಾ.

ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರ ರೋಗದ ಮೂರು ರೂಪಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ: (2)

- ವಿಶಿಷ್ಟ ಫೆನೈಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ: 20 ಮಿಗ್ರಾಂ / ಡಿಎಲ್ (ಅಥವಾ 1 μmol / l) ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಫೆನೈಲಾಲನಿನೆಮಿಯಾ (ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟ);

-ವಿಲಕ್ಷಣ ಫೆನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ: 10 ಮತ್ತು 20 ಮಿಗ್ರಾಂ / ಡಿಎಲ್ (ಅಥವಾ 600-1 µmol / l) ನಡುವಿನ ಮಟ್ಟದೊಂದಿಗೆ;

ಶಾಶ್ವತ ಮಧ್ಯಮ ಹೈಪರ್‌ಫೆನೈಲಾಲನಿನೆಮಿಯಾ (ಎಚ್‌ಎಂಪಿ), ಅಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನಿನೆಮಿಯಾ 10 ಮಿಗ್ರಾಂ / ಡಿಎಲ್‌ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ (ಅಥವಾ 600 μmol / l). ರೋಗದ ಈ ರೂಪವು ಗಂಭೀರವಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಸರಳವಾದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ತಪಾಸಣೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳ ನೋಟವನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಫೆನೈಲಾಲನಿನೆಮಿಯಾವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. (2)

ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡದಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ನಂತರ ಬೇಗನೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಹೆಚ್ಚು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಇವುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

- ಮಗುವಿನ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ;

- ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ;

- ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ (ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರ);

- ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ನಡುಕ;

- ಎಸ್ಜಿಮಾ;

- ವಾಂತಿ;

- ವರ್ತನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು (ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ);

- ಮೋಟಾರ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.

ಹೈಪರ್‌ಫೆನೈಲಾಲನಿನೆಮಿಯಾದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಟೈರೋಸಿನ್‌ಗೆ (ಸಹ-ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಬಿಎಚ್‌ಎ) ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಜೀನ್ ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಸಹ-ಅಂಶದಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಾಧ್ಯ. ಟೈರೋಸಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿನ ಈ ಅಡಚಣೆಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ:

- ನ್ಯಾಯೋಚಿತ ಚರ್ಮ;

- ನ್ಯಾಯೋಚಿತ ಕೂದಲು.

ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಸರಣ ಕ್ರಮವು ಆಟೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ (ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್) ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತದ ಫಲಿತಾಂಶವು ರೋಗಪೀಡಿತ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿತ ಆಲೀಲ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. (4)

ರೋಗದ ಮೂಲವು PAH ಜೀನ್ (12q22-q24.2) ನ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಜಲವಿಚ್ಛೇದನೆಯನ್ನು ಅನುಮತಿಸುವ ಕಿಣ್ವಕ್ಕಾಗಿ ಈ ಜೀನ್ ಸಂಕೇತಗಳು (ನೀರಿನಿಂದ ವಸ್ತುವಿನ ನಾಶ): ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್.

ಆದ್ದರಿಂದ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್‌ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಆಹಾರದಿಂದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಅನ್ನು ದೇಹವು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಪೀಡಿತ ವಿಷಯದ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಈ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಮಟ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರಮಾಣದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೆಚ್ಚಳವಾದ ನಂತರ, ಅದರ ಶೇಖರಣೆಯು ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. (4)

ರೋಗದೊಂದಿಗಿನ ಸಂಬಂಧದಲ್ಲಿ ಇತರ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳು BHA (ಫೆನೈಲಲನೈನ್ ಅನ್ನು ಟೈರೋಸಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಸಹ-ಅಂಶ) ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೈಪರ್ಫೆನೈಲಾಲನಿನೆಮಿಯಾ ರೂಪಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. (1)

ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಈ ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಮೂಲಕ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದೋ, ಜೀನ್ಗಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಎರಡು ಆಲೀಲ್‌ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಇರಬೇಕು.

ಈ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ, ಅನಾರೋಗ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್ ನ ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಇದು ಹಿಂಜರಿತ ರೂಪವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ನ ಒಂದೇ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ಪ್ರತಿಯೊಂದಕ್ಕೂ ಒಂದು ಪರಿವರ್ತಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂತಾನಕ್ಕೆ ರವಾನಿಸಲು ಅವುಗಳು ತಲಾ 50% ವರೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಮಗುವಿನ ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸಿದರೆ, ವಿಷಯವು ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಆಲೀಲ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ರೋಗಪೀಡಿತ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. (4)

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಜನನ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ: ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್. ಇದು ಗುತ್ರೀ ಪರೀಕ್ಷೆ.

 ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವು 3 mg / dl (ಅಥವಾ 180 µmol / l) ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಧನಾತ್ಮಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತಿಯಾದ ಫೆನೈಲಾಲನಿನೆಮಿಯಾ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ದೃ confirmೀಕರಿಸಲು ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರಲು ಎರಡನೇ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ವಿಶೇಷ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡನೇ ಡೋಸೇಜ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಮಟ್ಟವು ಇನ್ನೂ 3 ಮಿಗ್ರಾಂ / ಡಿಎಲ್ ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸದಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. (2)

ಈ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು BH4 ಕೊರತೆಯಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಬೇಕು. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಎರಡನೆಯದು ಹೈಪರ್‌ಫೆನೈಲಾಲನಿನೆಮಿಯಾದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕೇವಲ ಸರಳ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಿಶೇಷ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. (1)

ಫೀನಿಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ ಆಹಾರವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೇವನೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ತಕ್ಷಣ ಈ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವನ್ನು ಅಳವಡಿಸಬೇಕು. ಇದನ್ನು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಅನುಸರಿಸಬೇಕು ಮತ್ತು ವಿಷಯ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಹೆಚ್ಚು ಕಡಿಮೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿರಬಹುದು. (2)

ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ನಲ್ಲಿ ಖಾಲಿಯಾದ ಈ ಆಹಾರದ ಜೊತೆಗೆ, ಸಪ್ರೊಪ್ಟೆರಿನ್ ಡೈಹೈಡ್ರೋಕ್ಲೋರೈಡ್ ಅನ್ನು ರೋಗಿಗೆ ಸೂಚಿಸಬಹುದು ಇದರಿಂದ ಅವನ ಆಹಾರವು ಕಡಿಮೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿರುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅವನ ಆಹಾರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿಯೇ ಇರುತ್ತದೆ. (2)

ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ಆಹಾರದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಈ ಸೇವನೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಅಸಮತೋಲನವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು (ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ), ವಿಟಮಿನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಖನಿಜಗಳು ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿರುವ ಆಹಾರ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. (3)

ಆಸ್ಪರ್ಟೇಮ್ (ಕೈಗಾರಿಕಾ ಪಾನೀಯಗಳು, ಆಹಾರ ತಯಾರಿಕೆಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿಗಳಂತಹ ಅನೇಕ ಉತ್ಪನ್ನಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುವ ಕೃತಕ ಸಿಹಿಕಾರಕ) ಬಳಕೆಯನ್ನು ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಒಮ್ಮೆ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲ್ಪಟ್ಟ ಆಸ್ಪರ್ಟೇಮ್ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಆಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಈ ಅಣುವಿನ ಶೇಖರಣೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವಿಷಯಕ್ಕೆ ವಿಷಕಾರಿಯಾಗುವ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಅನೇಕ ಔಷಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಸ್ಪರ್ಟೇಮ್ ಕೂಡ ಇರುತ್ತದೆ, ಕೆಲವು ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ವಿಶೇಷ ಗಮನ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ, ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ರೋಗದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾದ ಕುಟುಂಬಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಹಾಯ ಮತ್ತು ಸಲಹೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಮುನ್ನರಿವು ರೋಗಿಯ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.