ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮಗುವಿನ ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ದೇಹದ ವಯಸ್ಸಾದ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದ ಆರಂಭಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮಗು ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ "ಸಾಮಾನ್ಯ" ಎಂದು ಕಾಣುತ್ತದೆ. ಕ್ರಮೇಣ, ಅವನ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಅವನ ದೇಹವು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ: ಅವನು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವೇಗವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಅವನ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಗುವಿನ ತೂಕವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಮುಖದಲ್ಲಿ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯೂ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ. ಅವರು ಪ್ರಮುಖ ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು (ಪರಿಹಾರದಲ್ಲಿ, ಬಲವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿದ), ತುಂಬಾ ತೆಳುವಾದ ಮತ್ತು ಕೊಕ್ಕೆ ಮೂಗು, ತೆಳ್ಳಗಿನ ತುಟಿಗಳು, ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕಿವಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಕೂದಲು ಉದುರುವಿಕೆ (ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ), ವಯಸ್ಸಾದ ಚರ್ಮ, ಕೀಲುಗಳ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಕೊಬ್ಬಿನ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿ (ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಕೊಬ್ಬು) ನಷ್ಟಕ್ಕೂ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಮಗುವಿನ ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಒಂದು ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು, ನಿಲ್ಲಲು ಅಥವಾ ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಕೆಲವು ಅಪಧಮನಿಗಳ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ (ಅಪಧಮನಿಗಳ ತಡೆ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯವು ಹೃದಯಾಘಾತ ಅಥವಾ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ವಾಸ್ಕುಲರ್ ಆಕ್ಸಿಡೆಂಟ್ (ಸ್ಟ್ರೋಕ್) ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಈ ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆ (ಒಟ್ಟು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತ ಜನರ ಸಂಖ್ಯೆ) ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 1/4 ಮಿಲಿಯನ್ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು. ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಅಪರೂಪದ ರೋಗ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅಂತಹ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅವರ ಪೋಷಕರು ಕೂಡ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅಪಾಯವೂ ಸಾಧ್ಯ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ನಂತರ ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ರೋಗವು ಕುಟುಂಬ ವಲಯದಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೂಲವು LMNA ವಂಶವಾಹಿಯೊಳಗಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನೆಗೆ ಈ ಜೀನ್ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ: ಲ್ಯಾಮೈನ್ ಎ. ಸೆಲ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಎರಡನೆಯದು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಪರಮಾಣು ಹೊದಿಕೆಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಅಂಶವಾಗಿದೆ (ಕೋಶಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಸುತ್ತಲಿನ ಪೊರೆ).

ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಲ್ಯಾಮೈನ್ ಎ.ಯ ಅಸಹಜ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಮಾನವ ಜೀವಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿವರಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಕೇಳಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರಸರಣವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮೂಲಕ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಬೆಳೆಯಲು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ (ತಾಯಿಯಿಂದ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ) ಕೇವಲ ಒಂದು ಪ್ರಸರಣ ಸಾಕು.

ಇದಲ್ಲದೆ, LMNA ವಂಶವಾಹಿಯ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಪೋಷಕರ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪ್ರಸರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ) ಇಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೂಲವೂ ಆಗಿರಬಹುದು.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಇವುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ದೇಹದ ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆ (ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ);
• ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಳ;
• ಮಗುವಿನ ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರ;
• ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳು: ತೆಳುವಾದ, ಕೊಕ್ಕೆ ಮೂಗು, ಪ್ರಮುಖ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಸಣ್ಣ ಗಲ್ಲದ, ಚಾಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಕಿವಿಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ;
• ಮೋಟಾರ್ ವಿಳಂಬಗಳು, ನಿಲ್ಲುವುದು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಥವಾ ನಡೆಯುವುದರಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ;
• ಅಪಧಮನಿಗಳ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ, ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಪ್ರಮುಖ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಕಾಯಿಲೆಯು ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಗತಿಪರವಾಗಿದ್ದು ರೋಗಿಯ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಪ್ರಸ್ತುತ ರೋಗಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಏಕೈಕ ನಿರ್ವಹಣೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿದೆ.

ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಸಂಶೋಧನೆಯು ಗಮನ ಸೆಳೆಯುತ್ತದೆ.