ಕ್ರಬ್ಬೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ನರಮಂಡಲದ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು 1 ಜನರಲ್ಲಿ 100 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಕಿಣ್ವದ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೈಲಿನ್ ಪೊರೆಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ.

ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ

ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಕೇಂದ್ರ (ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿ) ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲದ ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು (ಮೈಲಿನ್) ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಪೊರೆಯನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಮೊದಲು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 2 ವರ್ಷಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ವಯಸ್ಕ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದಾಗ, ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಬೆಂಬಲ ಆರೈಕೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮೊದಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ ವಿಧಾನಗಳು ಕೆಲವು ಯಶಸ್ಸನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ.

ಕ್ರಬ್ಬೆ ರೋಗವು ಸುಮಾರು 1 ಜನರಲ್ಲಿ 100 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಉತ್ತರ ಯುರೋಪಿನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಶಿಶು ರೂಪವು 000% ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಗ್ಲೋಬಾಯ್ಡ್ ಸೆಲ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

ಕ್ರಾಬ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕಾರಣಗಳು

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಿಣ್ವವನ್ನು (ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸೆರೆಬ್ರೊಸಿಡೇಸ್) ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ (GALC) ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಈ ಕಿಣ್ವದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಉತ್ಪನ್ನಗಳ (ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಲಿಪಿಡ್ಗಳು) ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಲಿಗೊಡೆಂಡ್ರೊಸೈಟ್ಗಳನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ - ಮೈಲಿನ್ ರಚನೆಯ ಮೂಲದಲ್ಲಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು. ನಂತರದ ಮೈಲಿನ್ ನಷ್ಟವು (ಡಿಮಿಲೀನೇಶನ್ ಎಂಬ ವಿದ್ಯಮಾನ) ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸಂದೇಶಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಸ್ವೀಕರಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ?

ಕ್ರಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ರೋಗಿಯು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡೂ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗವನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರು ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಅಪಾಯವು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿರುತ್ತದೆ:

• ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 25% ಅಪಾಯ, ಇದು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
• ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರತಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 50% ಅಪಾಯ. ಮಗು ನಂತರ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕವಾಗಿದೆ ಆದರೆ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
• ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 25% ಅಪಾಯ.

ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣಗಳ ನಂತರದ ಪರಿಶೋಧನೆಯೊಂದಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೊದಲು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಮೊದಲು ಪ್ರಚೋದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

GALC ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ ಮತ್ತು ಬಯಾಪ್ಸಿ (ಚರ್ಮದ ಸಣ್ಣ ಮಾದರಿ) ಅನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಅಥವಾ ಶೂನ್ಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮಟ್ಟವು ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ.

ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದರೂ, ರೋಗವು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಪ್ರಗತಿಯಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಅವರು ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ GALC ಚಟುವಟಿಕೆಯು ರೋಗವು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅರ್ಥವಲ್ಲ.

ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಎನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಾಮ್ (EEG)

ಅಸಹಜ EEG ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯ ಊಹೆಯನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು

ಮೆದುಳಿನ ಪೀಡಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಲಿನ್ ನಷ್ಟವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್, ವಿವರವಾದ 3-D ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ರೇಡಿಯೋ ತರಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಂತೀಯ ಕ್ಷೇತ್ರವನ್ನು ಬಳಸುವ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ.
• ಕಂಪ್ಯೂಟರೈಸ್ಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ, ಎರಡು ಆಯಾಮದ ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ವಿಶೇಷ ರೇಡಿಯಾಲಜಿ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ.
• ನರ ವಹನದ ಅಧ್ಯಯನ, ಇದು ನರಗಳು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಸಂದೇಶವನ್ನು ಕಳುಹಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ನರಗಳನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಮೈಲಿನ್ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಾಗ, ನರಗಳ ವಹನ ನಿಧಾನವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು:

• ಪೋಷಕರು ತಿಳಿದಿರುವ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು.
• ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ತಿಳಿದಿರುವ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದಿಂದಾಗಿ ಒಬ್ಬರು ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು GALC ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು.
• ಮಗುವಿಗೆ ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಕುಟುಂಬವು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ ನಂತರ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದಾದ ತಮ್ಮ ಇತರ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು.
• ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣವನ್ನು ಬಳಸುವ ತಿಳಿದಿರುವ ವಾಹಕಗಳು, ಅಳವಡಿಸುವ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕೋರಬಹುದು.

ನವಜಾತ ತಪಾಸಣೆ

ಕೆಲವು ರಾಜ್ಯಗಳಲ್ಲಿ, ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು GALC ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ಕಿಣ್ವದ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಿದ್ದರೆ, ಅನುಸರಣಾ GALC ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಬಳಕೆ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೊಸದು.

ವಿಕಸನ ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳು ಸಾಧ್ಯ

ಹಲವಾರು ತೊಡಕುಗಳು - ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ - ಮುಂದುವರಿದ ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ರೋಗದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳು ಅಂಗವಿಕಲರಾಗುತ್ತಾರೆ, ತಮ್ಮ ಹಾಸಿಗೆಗಳಲ್ಲಿ ಉಳಿಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸಸ್ಯಕ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು 2 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಚಲನಶೀಲತೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾದದಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಇಳಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದ. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ನಂತರ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮಕ್ಕಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ ಎರಡು ಮತ್ತು ಏಳು ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ.

ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹಲವಾರು ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗದ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತ ಮತ್ತು ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ವಯಸ್ಸಾದ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸಮಯೋಚಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರು ಕೇಳುವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ:

• ನೀವು ಯಾವ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಿ? ಅವರು ಯಾವಾಗ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು?
• ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗಿವೆಯೇ?
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಗಮನದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ?
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಜ್ವರವಿದೆಯೇ?
• ನೀವು ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಅತಿಯಾದ ಕಿರಿಕಿರಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ?
• ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ?

ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ, ಹೀಗಿರಬಹುದು:

• ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಅವರ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದೆಯೇ?
• ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಗಳು ಅಥವಾ ಕೆಲಸಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ತೊಂದರೆ ಇದೆಯೇ?
• ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬೇರೆ ಯಾವುದಾದರೂ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ?
• ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದೆಯೇ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ನಂತರದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅವು ಕ್ರಮೇಣ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕ್ರಮೇಣ ಕೆಟ್ಟದಾಗುತ್ತವೆ.

ರೋಗದ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ (ಜೀವನದ ಎರಡು ಮತ್ತು ಆರು ತಿಂಗಳ ನಡುವೆ) ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ:

• ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ವಿವರಿಸಲಾಗದ ಕಿರುಚಾಟ
• ವಿಪರೀತ ಕಿರಿಕಿರಿ
• ಸೋಂಕಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಜ್ವರ
• ಜಾಗರೂಕತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ
• ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ
• ಕಳಪೆ ತಲೆ ನಿಯಂತ್ರಣ
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ವಾಂತಿ

ರೋಗವು ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿಯ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನಷ್ಟ
• ಬಿಗಿಯಾದ ಮತ್ತು ಬಿಗಿಯಾದ ಸ್ನಾಯುಗಳು
• ನುಂಗಲು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಕ್ರಮೇಣ ನಷ್ಟ

ಕ್ರಬ್ಬೆಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ (1 ರಿಂದ 8 ವರ್ಷಗಳು) ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ (8 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ) ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದಾಗ, ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ:

• ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆಯೇ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ
• ನಡೆಯಲು ತೊಂದರೆ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ)
• ಸುಡುವ ಸಂವೇದನೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ಯಾರೆಸ್ಟೇಷಿಯಾ
• ಕೈ ಕೌಶಲ್ಯದ ನಷ್ಟ
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ

ಸಾಮಾನ್ಯ ನಿಯಮದಂತೆ, ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಸು, ರೋಗವು ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ.

ಹದಿಹರೆಯದ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದ ಕೆಲವು ಜನರು ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಅವರು ತಮ್ಮ ಅರಿವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು.

ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಮಗುವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ:

• ಅವನ ಬೆಳವಣಿಗೆ
• ಅವನ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್
• ಅವನ ಸ್ನಾಯು ಶಕ್ತಿ
• ಅದರ ಸಮನ್ವಯ
• ಅವನ ಭಂಗಿ
• ಅವರ ಸಂವೇದನಾ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು (ದೃಷ್ಟಿ, ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ಸ್ಪರ್ಶ)
• ಅವನ ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿ

ಕ್ರಾಬ್ಬೆ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ, ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಸ್ತುತವಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲಿತ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

• ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ ಔಷಧಗಳು;
• ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಕಿರಿಕಿರಿಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಔಷಧಗಳು;
• ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾದದ ಕ್ಷೀಣಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ;
• ಪೋಷಕಾಂಶಗಳ ಪೂರೈಕೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಬಳಸಿ ದ್ರವಗಳು ಮತ್ತು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ತಲುಪಿಸಲು.

ರೋಗದ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಅಥವಾ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾದದ ಕ್ಷೀಣಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ;
• ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯವನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ;
• GALC ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮೈಲಿನ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಲ್ಲ ಹೆಮಟೊಪಯಟಿಕ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಕಸಿ. ಅವು ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತ, ದಾನಿ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ ಅಥವಾ ರಕ್ತ ಪರಿಚಲನೆಯ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಿಂದ ಬರುತ್ತವೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮೊದಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು, ಅಂದರೆ, ನವಜಾತ ಪರದೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಿದಾಗ. ಇನ್ನೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಮತ್ತು ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ ಪಡೆಯುವ ಶಿಶುಗಳು ರೋಗದ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ಇನ್ನೂ ಮಾತನಾಡುವುದು, ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಇತರ ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಗಮನಾರ್ಹ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಸೌಮ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹಿರಿಯ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು ಸಹ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಬಹುದು.