ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ರೋಗವು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ನ್ಯೂರೋಡಿಜೆನೆರೇಟಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಮೆದುಳಿನ ಕೆಲವು ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ನರಕೋಶಗಳನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಇದು ತೀವ್ರ ಮೋಟಾರು ಮತ್ತು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣ ಸ್ವಾಯತ್ತತೆ ಮತ್ತು ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. 90 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು, ಆದರೆ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗವು ಇಂದಿಗೂ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದು. ಇದು ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ 10 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸುಮಾರು 000 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ.

ಇದನ್ನು ಇನ್ನೂ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ "ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್‌ನ ಕೊರಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ ಏಕೆಂದರೆ ರೋಗದ ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಚಲನೆಗಳು (ಕೊರಿಯಿಕ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ಕೊರಿಯಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿಶಾಲವಾಗಿವೆ: ಈ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ವರ್ತನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಈ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು (ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೋಟಾರ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ) ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 40-50 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಮತ್ತು ತಡವಾದ ರೂಪಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎಲ್ಲಾ ವಾಹಕಗಳು ಒಂದು ದಿನ ರೋಗವನ್ನು ಘೋಷಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸಿ.

ಅಮೇರಿಕನ್ ವೈದ್ಯ ಜಾರ್ಜ್ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ 1872 ರಲ್ಲಿ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದರು, ಆದರೆ 1993 ರವರೆಗೆ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ರ ಚಿಕ್ಕ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ IT15. ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಈ ಜೀನ್ ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಈ ರೋಗ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ನಿಖರವಾದ ಕಾರ್ಯವು ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಅದನ್ನು ವಿಷಕಾರಿಯಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ: ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಕಾಡೇಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ನಂತರ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು IT15 ಗೆ ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸಬೇಕು. (1)

ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗವನ್ನು ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಬಹುದು (ಇದನ್ನು "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನಂಟ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಸಂತಾನಕ್ಕೆ ಹರಡುವ ಅಪಾಯವು ಎರಡರಲ್ಲಿ ಒಂದು.

ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ (ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದೊಂದಿಗೆ) ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ತಪಾಸಣೆ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಆದರೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಯಿಂದ ಬಹಳ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವು ಮಾನಸಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಲ್ಲದೆ ಅಲ್ಲ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಕಾನೂನಿನಿಂದ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ರೂಪುಗೊಂಡಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತನ್ನ ಭ್ರೂಣವು ಬದಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಒಯ್ಯುವ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಅಂತ್ಯವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವ ತಾಯಿಗೆ ಈ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೋರುವ ಹಕ್ಕಿದೆ.

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಯಾವುದೇ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅನಾರೋಗ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವರ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ: ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಸೈಕೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಔಷಧಗಳು ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆಯ ಕಂತುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಕೈಜೋಡಿಸುತ್ತವೆ. ; ಕೋರಿಕ್ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನ್ಯೂರೋಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಔಷಧಗಳು; ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮತ್ತು ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಪುನರ್ವಸತಿ.

ಭವಿಷ್ಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಹುಡುಕಾಟವು ಮೆದುಳಿನ ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ನರಕೋಶಗಳ ಕಸಿ ಕಡೆಗೆ ನಿರ್ದೇಶಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. 2008 ರಲ್ಲಿ, ಪಾಶ್ಚರ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಮತ್ತು CNRS ನ ಸಂಶೋಧಕರು ನ್ಯೂರಾನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಹೊಸ ಮೂಲವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮೆದುಳಿನ ಸ್ವಯಂ-ದುರಸ್ತಿ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಿದರು. ಈ ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಇತರ ನ್ಯೂರೋಡಿಜೆನೆರೇಟಿವ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಹೊಸ ಭರವಸೆಯನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತದೆ. (2)

ಹಲವಾರು ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ದಿಕ್ಕುಗಳಲ್ಲಿ ಚಲಿಸುತ್ತಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಹಂಟಿಂಗ್ಟಿನ್ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ತಡೆಯುವುದು.