ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ, ಗಾಯಗೊಂಡಾಗ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗಾಯವಿಲ್ಲದೆ ಅಸಾಧಾರಣವಾಗಿ ದೀರ್ಘ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಬಲವಾದ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಹುಡುಗರ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 1 ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ 5000 ಜನನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹುಡುಗಿಯರು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸಾಗಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ರೂಪವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಒಟ್ಟು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, 1 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಇದೆ. (12) ರೋಗದ ಎರಡು ಪ್ರಧಾನ ವಿಧಗಳಿವೆ: ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A ಮತ್ತು B. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A ಯ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ (000/1 ಪುರುಷರು ವಿರುದ್ಧ 1/6) . (000)

ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಾಲ್ಯ ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದ ಕೆಲವು ದಶಕಗಳ ಹಿಂದೆ ಇನ್ನೂ ಬಹಳ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿತ್ತು. ಇಂದು, ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಆದರೆ ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಗು. ಗಾಯ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಆಘಾತದ ನಂತರ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರು ರೋಗದ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿರಬಹುದು (ಆದ್ದರಿಂದ ಆಘಾತದ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸಿ). ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಆಂತರಿಕ ಅಥವಾ ಬಾಹ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದರ ಅವಧಿಯು ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಗಮನಿಸಿ. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕಣಕಾಲುಗಳು, ಮೊಣಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಸೊಂಟಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುಗಳಲ್ಲಿ (ಮೂಗೇಟುಗಳು) ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ (ಹೆಮಾರ್ಥರೋಸಿಸ್) ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಠೀವಿ ಮತ್ತು ಅಂಗವಿಕಲತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಮಾಣವು ಕಡಿಮೆಯಾದಾಗ ರೋಗವು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ (1):

• ತೀವ್ರ ರೂಪ: ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು (50% ಪ್ರಕರಣಗಳು);
• ಮಧ್ಯಮ ರೂಪ: ಸಣ್ಣ ಗಾಯಗಳ ನಂತರ ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೀರ್ಘ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು (10 ರಿಂದ 20% ಪ್ರಕರಣಗಳು);
• ಸಣ್ಣ ರೂಪ: ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೀರ್ಘ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ಆದರೆ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ (30 ರಿಂದ 40% ಪ್ರಕರಣಗಳು).

ರಕ್ತವು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A ಮತ್ತು B ಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ತುಂಬಾ ಹೋಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಈ ಎರಡು ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯು ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ: ಹೀಮೋಫಿಲಿಯಾ A ವು F8 ಜೀನ್ (Xq28) ಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ VIII ಮತ್ತು l ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ B ಯ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶವನ್ನು ರೂಪಾಂತರಗಳ ಮೂಲಕ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. F9 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ (Xq27) ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅಂಶ IX ಅನ್ನು ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು "ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತನ್ನ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸುತ್ತಾನೆ ಎಂದು ಇದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಅವರು ಅದನ್ನು 50% ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ತಮ್ಮ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಹುಡುಗರಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ರೋಗವು ಬಹುತೇಕ ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮಹಿಳೆಯರು ವಾಹಕಗಳು. ಸುಮಾರು 70% ರಷ್ಟು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. (1) (3)

ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈಗ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ನಿಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅವು ಆಂಟಿಹೆಮೊಫಿಲಿಕ್ ಅಂಶವನ್ನು ಅಭಿದಮನಿ ಮೂಲಕ ನಿರ್ವಹಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ: ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಸ್ A ಗಾಗಿ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ VIII ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಕ್ಸ್ B ಗಾಗಿ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ IX. ಈ ಆಂಟಿಹೆಮೊಫಿಲಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ರಕ್ತದಿಂದ ಪಡೆದ ಉತ್ಪನ್ನಗಳಿಂದ (ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮೂಲದ) ಉತ್ಪಾದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್‌ನಿಂದ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ (ಮರುಸಂಯೋಜಕಗಳು). ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಅಥವಾ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಘಟನೆಯ ನಂತರ ಅವುಗಳನ್ನು ನಿಯಮಿತ ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದುಗಳಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಸ್ನಾಯುಗಳ ನಮ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ ಕೀಲುಗಳ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.