ಎ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಥವಾ ರೋಗಿಯು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ರೋಗವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು.

ರೋಗದ ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಮರ್ಥನೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರ್ರಿನ್ ಸ್ಯಾಚುರೇಶನ್ ಗುಣಾಂಕ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದ ಹುಡುಕಾಟದಲ್ಲಿ. ಸರಳ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸಾಕು:

• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳ (30 µmol / l ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು) ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫ್ರಿನ್‌ನ ಶುದ್ಧತ್ವ ಗುಣಾಂಕದ ಹೆಚ್ಚಳದೊಂದಿಗೆ (ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಸಾಗಣೆಯನ್ನು ಖಾತ್ರಿಪಡಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್) 50% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ. ಫೆರಿಟಿನ್ (ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್) ಸಹ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಕಬ್ಬಿಣದ ಮಿತಿಮೀರಿದ ಪ್ರದರ್ಶನವು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಯಕೃತ್ತಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಅಭ್ಯಾಸದ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ (MRI) ಇಂದು ಆಯ್ಕೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ.
• ಎಲ್ಲಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, HFE ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರದರ್ಶನವು ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಆಯ್ಕೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ.

ಇತರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ರೋಗದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುವ ಇತರ ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಮಮಿನೇಸ್‌ಗಳು, ಉಪವಾಸ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ, ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ (ಮಾನವರಲ್ಲಿ) ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ಗೆ ಒಂದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು

ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವ ಅಪಾಯಗಳು

ಕೌಟುಂಬಿಕ ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಪ್ರಸರಣವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ತಮ್ಮ ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದ ಮಕ್ಕಳು ಮಾತ್ರ ರೋಗದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ. ಈಗಾಗಲೇ ರೋಗ ಪೀಡಿತ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಿದ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ, ಮತ್ತೊಂದು ಪೀಡಿತ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು 1 ರಲ್ಲಿ 4 ಆಗಿದೆ.

ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಅಪಾಯಗಳು

ರೋಗಿಯ ಮೊದಲ ಹಂತದ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಬದಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊತ್ತೊಯ್ಯುವ ಅಥವಾ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ, ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರ್ರಿನ್ ಸ್ಯಾಚುರೇಶನ್ ಗುಣಾಂಕವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಅವರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಪ್ರಕಟವಾಗದ ಕಾರಣ ವಯಸ್ಕರು (18 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರು) ಮಾತ್ರ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಪಾಯದ ನಿಖರವಾದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಕೇಂದ್ರವನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆ.