ಅಕ್ರೊಮಾಟೋಪ್ಸಿಯಾ, ಅಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಯಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕಣ್ಣಿನ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿಯಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪೀಡಿತ ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರಪಂಚವನ್ನು ಕಪ್ಪು ಮತ್ತು ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ನೋಡುತ್ತಾರೆ.

ಅಕ್ರೊಮಾಟೋಪ್ಸಿಯಾವು ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ರೂಪಗಳಿವೆ:

ಸಂಪೂರ್ಣ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಕ್ರೋಮಾಟೋಪ್ಸಿಯಾ

ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಕಣ್ಣಿನ ಹಿಂಭಾಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೆಟಿನಾವು ಬೆಳಕಿನಲ್ಲಿ ಬಣ್ಣಗಳು ಮತ್ತು ವಿವರಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವ "ಕೋನ್" ಫೋಟೊರೆಸೆಪ್ಟರ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಫಲಿತಾಂಶ: ಬಾಧಿತ ರೋಗಿಗಳು ಬೂದುಬಣ್ಣದ ಛಾಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣುತ್ತಾರೆ. 

ಜೊತೆಗೆ, ಅವರು ಬೆಳಕಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂವೇದನೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದೆಲ್ಲವೂ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ. ಈ ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನವು ಹಿಂಜರಿತದ ಜೀನ್‌ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರು ಒಂದೇ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕಗಳು ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ಹರಡಿದ ಜನರಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಅದರ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ 1 ರಿಂದ 30 ಜನನಗಳಿಗೆ 000 ಪ್ರಕರಣದ ಕ್ರಮವಾಗಿದೆ;

ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಅಪೂರ್ಣ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಕ್ರೋಮಾಟೋಪ್ಸಿಯಾ

ಈ ರೂಪವು ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ, ಮೊದಲನೆಯದಕ್ಕಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಇದು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ರೆಟಿನಾದ ಎಲ್ಲಾ ಕೋನ್‌ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ನೀಲಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರುವವರನ್ನು ಬಿಡುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು "ನೀಲಿ ಕೋನ್ ಮೊನೊಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಸಮ್" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. 

ಅದರೊಂದಿಗೆ ರೋಗಿಗಳು ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ಹಸಿರು ಬಣ್ಣವನ್ನು ನೋಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ನೀಲಿ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸಾಕಷ್ಟು ಕೋನ್‌ಗಳ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಅವರ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯು ತುಂಬಾ ಕಳಪೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಬೆಳಕನ್ನು ಸಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅಪೂರ್ಣ ಅಕ್ರೋಮಾಟೋಪ್ಸಿಯಾವು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವುದರಿಂದ, ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ (ಅವರ 23 ನೇ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು X ಮತ್ತು Y ಯಿಂದ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ). ಹುಡುಗಿಯರು ಎರಡು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಅವರು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ವರ್ಣತಂತುಗಳಾಗಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪಡೆದಿರಬೇಕು, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಅಪರೂಪ;

ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅಕ್ರೊಮಾಟೊಪ್ಸಿಯಾ 

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲವಲ್ಲ. ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಗಾಯ ಅಥವಾ ಸೆರೆಬ್ರೊವಾಸ್ಕುಲರ್ ಅಪಘಾತ (ಸ್ಟ್ರೋಕ್) ದೃಷ್ಟಿ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ರೆಟಿನಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುವ ಮತ್ತು ಈ ಹಂತದವರೆಗೆ ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನೋಡಿದ ರೋಗಿಗಳು ಈ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಮೆದುಳು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ಈ ರೀತಿಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಅಕ್ರೋಮಾಟೋಪ್ಸಿಯಾ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳು ಒಳಗೊಳ್ಳಬಹುದು: 

• GNAT2 (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1);
• CNGA3 (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2);
• CNGB3 (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 8);
• PDE6C (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 10) ;
• PDE6H (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 12) ;
• ಮತ್ತು, ನೀಲಿ ಕೋನ್ ಏಕವರ್ಣದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, OPN1LW ಮತ್ತು OPN1MW (X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್). 

ಜನ್ಮಜಾತ ಅಕ್ರೋಮಾಟೋಪ್ಸಿಯಾವು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಂಡಿರುವ ಅಕ್ರೋಮಾಟೋಪ್ಸಿಯಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಅವು ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ: ದೃಶ್ಯ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಆಘಾತ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು.

ಈ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ರೆಟಿನಾವು ನಮಗೆ ಬಣ್ಣಗಳು ಮತ್ತು ವಿವರಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಅನುಮತಿಸುವ ಕೋನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ಕೇವಲ "ರಾಡ್ಗಳಲ್ಲಿ" ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ರಾತ್ರಿಯ ದೃಷ್ಟಿಗೆ ಬದಲಾಗಿ ಬೂದು ಛಾಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಜವಾಬ್ದಾರರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಅಕ್ರೋಮಾಟೋಪ್ಸಿಯಾವನ್ನು ಇವುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಬಣ್ಣಗುರುಡು : ಇದು ಸಂಪೂರ್ಣ ವರ್ಣಮಾಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು, ಅವರು ಪ್ರಪಂಚವನ್ನು ಕಪ್ಪು ಮತ್ತು ಬಿಳಿ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ನೋಡುತ್ತಾರೆ, ಅಥವಾ ಏಕವರ್ಣದಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ಒಟ್ಟು, ಅವರು ಇನ್ನೂ ನೀಲಿ ಬಣ್ಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ;
• ಗಮನಾರ್ಹ ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ, ಅಂದರೆ, ಬೆಳಕಿಗೆ ಅತಿಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ;
• ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ, 1/10 ಮತ್ತು 2/10 ನಡುವೆ;
• un ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್, ಅಂದರೆ, ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಯ ಅನೈಚ್ಛಿಕ, ಜರ್ಕಿ ಆಂದೋಲನ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಬೆಳಕಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಮಸುಕಾಗಬಹುದು;
• ಒಂದು ಕೇಂದ್ರ ಪೆಟಿಟ್ ಸ್ಕಾಟೋಮ್, ಅಂದರೆ, ದೃಷ್ಟಿ ಕ್ಷೇತ್ರದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಣ್ಣ ತಾಣಗಳು.

ಈ ಕೊರತೆಯು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದಲೂ ಇರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಲವು ಮತ್ತು ಅವರ ಮಗುವಿನ ಕಣ್ಣುಗಳ ಅಸಹಜ ಚಲನೆಯು ಮೊದಲು ಪೋಷಕರನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಸುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಇತರ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇದ್ದಲ್ಲಿ. ಮಗುವು ತನ್ನನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲು ಸಾಕಷ್ಟು ವಯಸ್ಸಾದಾಗ, ಬಣ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು ಆದರೆ ಇದು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಕೆಲವು ಏಕವರ್ಣಗಳು ಕೆಲವು ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಹೆಸರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವ ಹಂತಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿನ ಫೋಟೊರೆಸೆಪ್ಟರ್‌ಗಳ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೆಟಿನೋಗ್ರಾಮ್ (ERG) ಮಾತ್ರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಪ್ರಶ್ನೆಯಲ್ಲಿರುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ಅಕ್ರೋಮಾಟೋಪ್ಸಿಯಾ ಒಂದು ಸ್ಥಿರವಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಕುಲಾದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಅವನತಿ, ಅಂದರೆ, ರೆಟಿನಾದ ಮಧ್ಯಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರದೇಶವು ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅವರು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ. 

ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಅಕ್ರೊಮಾಟೊಪ್ಸಿಯಾವು ತಲೆಗೆ ಗಾಯ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿನ ನಂತರ ಬಣ್ಣ ದೃಷ್ಟಿ ಹಠಾತ್ ನಷ್ಟವಾಗಿದೆ. 

ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಮಾತ್ರ ಪರಿಹಾರಗಳು. "ಕ್ರೋಮೋಜೆನಿಕ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕೆಂಪು ಅಥವಾ ಕಂದು ಬಣ್ಣದ ಛಾಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕನ್ನಡಕ ಅಥವಾ ಕಾಂಟ್ಯಾಕ್ಟ್ ಲೆನ್ಸ್‌ಗಳನ್ನು ಧರಿಸುವುದರ ಮೂಲಕ ಬೆಳಕಿಗೆ ಅಸಹ್ಯ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಂಟ್ರಾಸ್ಟ್‌ಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ವರ್ಧಕದಲ್ಲಿ ಭೂತಗನ್ನಡಿಯನ್ನು ಓದುವುದನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಬಹುದು. ರೋಗಿಯ ಸ್ವಾಯತ್ತತೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಇತರ ಸಹಾಯಕಗಳಿವೆ: ಲೊಕೊಮೊಷನ್‌ನಲ್ಲಿ ತರಬೇತಿ, ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಮಯವನ್ನು ಹೊಂದಿಸುವುದು ಇತ್ಯಾದಿ.

ಹೌದು. ಅಕ್ರೊಮಾಟೊಪ್ಸಿಯಾವು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು, ಅಂದರೆ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಎರಡೂ ಪಾಲುದಾರರು ರೂಪಾಂತರಗಳ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಹೇಳಬಹುದು. ಅದೇ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರು ವರ್ಣರಹಿತ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವ 25% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಏಕವರ್ಣದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ತಾಯಿ ಮಾತ್ರ ತನ್ನ ಸಂತತಿಗೆ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಹುಡುಗನಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವನು ವರ್ಣರಹಿತನಾಗಿರುತ್ತಾನೆ. ಹುಡುಗಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವಳು ತನ್ನ ತಾಯಿಯಂತೆ ರೂಪಾಂತರದ ವಾಹಕವಾಗುತ್ತಾಳೆ.