ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ದೇಹದಿಂದ ತಾಮ್ರವನ್ನು ಹೊರಹಾಕುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರದ ಸಂಗ್ರಹವು ಯಕೃತ್ತು ಅಥವಾ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಹರಡುವಿಕೆಯು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಸುಮಾರು 1 ಜನರಲ್ಲಿ 30 ಜನರು. (000) ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಮಸ್ಯಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ಮೌನವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ತಾಮ್ರದ ರಚನೆಯು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹದಿಹರೆಯದವರೆಗೆ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ತಾಮ್ರದ ಶೇಖರಣೆಯಿಂದ ಹಲವಾರು ಅಂಗಗಳು ಪ್ರಭಾವಕ್ಕೊಳಗಾಗುವುದರಿಂದ ಅವು ತುಂಬಾ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿರಬಹುದು: ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಕಣ್ಣುಗಳು, ರಕ್ತ... ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಥವಾ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕವಾಗಿ ಮುಕ್ಕಾಲು ಭಾಗ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ (ಕ್ರಮವಾಗಿ 40% ಮತ್ತು 35%) , ಆದರೆ ಅವುಗಳು ಮಾಡಬಹುದು ಸಹ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ. ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೆದುಳು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ತಾಮ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. (2)

• ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಕಾಮಾಲೆ, ಸಿರೋಸಿಸ್, ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯ ...
• ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಖಿನ್ನತೆ, ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು, ತಮ್ಮನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು, ನಡುಕ, ಸೆಳೆತ ಮತ್ತು ಸಂಕೋಚನಗಳು (ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ) ...

ಐರಿಸ್ ಅನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಕೀಸರ್-ಫ್ಲೀಶರ್ ಉಂಗುರವು ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರದ ರಚನೆಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಈ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಯಾಸ, ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ನೋವು, ವಾಂತಿ ಮತ್ತು ತೂಕ ನಷ್ಟ, ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಕೀಲು ನೋವಿನಂತಹ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದ ಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮೂಲದಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 7 ನಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ ATP13B ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ, ಇದು ತಾಮ್ರದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಇದು ಎಟಿಪೇಸ್ 2 ಪ್ರೊಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಯಕೃತ್ತಿನಿಂದ ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ತಾಮ್ರವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ತಾಮ್ರವು ಅನೇಕ ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಯಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಬಿಲ್ಡಿಂಗ್ ಬ್ಲಾಕ್ ಆಗಿದೆ, ಆದರೆ ತಾಮ್ರಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇದು ವಿಷಕಾರಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪ್ರಸರಣವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ (ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ) ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಇದರರ್ಥ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಸಮಾನವಾಗಿ ತೆರೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊತ್ತಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಪೋಷಕರು ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವ ಪ್ರತಿ ಜನ್ಮದಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಮತ್ತು ಅದರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಅಥವಾ ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಸಹ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಈ ಮೂಕ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ನಂತರ ಹಲವು ತಿಂಗಳುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅನೇಕ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ (ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಗೆ ಖಿನ್ನತೆ) .

"ಚೆಲೇಟಿಂಗ್" ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತಾಮ್ರವನ್ನು ಆಕರ್ಷಿಸಲು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೊರಹಾಕಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಡಿ-ಪೆನ್ಸಿಲಾಮೈನ್ ಅಥವಾ ಟ್ರಿಯೆಂಟೈನ್ ಅನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ, ಬಾಯಿಯ ಮೂಲಕ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ, ಆದರೆ ಗಂಭೀರ ಅಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು (ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಹಾನಿ, ಅಲರ್ಜಿಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ). ಈ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ತುಂಬಾ ಮುಖ್ಯವಾದಾಗ, ನಾವು ಸತುವು ಆಡಳಿತವನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸುತ್ತೇವೆ, ಇದು ಕರುಳಿನಿಂದ ತಾಮ್ರದ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಯಕೃತ್ತು ತುಂಬಾ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು, ಇದು ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ 5% ಜನರಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ (1).

ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ATP7B ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆ ಪತ್ತೆಯಾದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಇದು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.