Le ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಗೊನಡಾಲ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್) ಎ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ ಇದು ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅಸಹಜತೆಯು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ (ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು) ಒಂದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸರಿಸುಮಾರು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ 1 ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ 2 ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಿದ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪತ್ತೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯದ ಅಸಹಜ ಕಾರ್ಯ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು 1938 ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿದ ಅಮೇರಿಕನ್ ವೈದ್ಯ ಹೆನ್ರಿ ಟರ್ನರ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ.

ಪುರುಷರು 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಎರಡು ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳನ್ನು XY ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಮನುಷ್ಯನ ಆನುವಂಶಿಕ ಸೂತ್ರವು 46 XY ಆಗಿದೆ. ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು 46 XX ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಮಹಿಳೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸೂತ್ರವು ಆದ್ದರಿಂದ 46 XX ಆಗಿದೆ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಒಂದೇ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸೂತ್ರವು 45 X0 ಆಗಿದೆ. ಈ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ, ಆದರೆ ಡಿಲೀಶನ್ ಎಂಬ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಯಾವಾಗಲೂ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕೊರತೆ ಇರುತ್ತದೆ.