ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 8, ವರ್ಕನಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ದೇಹದ ಕೆಲವು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ 8 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಕಾರಣಗಳು, ಘಟನೆಗಳು, ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ... ಟ್ರೈಸೊಮಿ 8 ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಎಲ್ಲವೂ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಒಂದು ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಒಂದು ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತು ಇರುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಮಾನವರಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ (ಒಂದು ಜೀವಕೋಶದ ಎಲ್ಲಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳು) 23 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ: 22 ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು (ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ XX ಮತ್ತು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ XY).

ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಏಕೆಂದರೆ ಭ್ರೂಣವು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಲ್ಲ. ಆದರೆ ಕೆಲವು ಟ್ರೈಸೊಮಿಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣವು ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಗು ಜನಿಸುವವರೆಗೂ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಟ್ರೈಸೊಮಿಗಳು 21, 18 ಮತ್ತು 13 ಟ್ರೈಸೊಮಿಗಳು ಮತ್ತು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 8. ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿಗಳು ಹಲವಾರು ಸಂಭವನೀಯ ಸಂಯೋಜನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಹಳ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ:

• ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಕ್ಸ್ ಅಥವಾ ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (XXX);
• ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (XXY);
• ಜಾಕೋಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (XYY).

ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 8 1 ರಲ್ಲಿ 25 ಮತ್ತು 000 ರಲ್ಲಿ 1 ಜನನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಹುಡುಗಿಯರಿಗಿಂತ ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ (50 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು). ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಿತವಾದ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯಿಂದ (ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ) ಮುಖದಲ್ಲಿನ ವಿರೂಪಗಳು (ಫೇಶಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾ) ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 8 ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಜಡ ವರ್ತನೆಯಿಂದ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಯಾವನ್ನು ಇವುಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ:

• ಉನ್ನತ ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಹಣೆಯ;
• ಉದ್ದವಾದ ಮುಖ;
• ವಿಶಾಲವಾದ, ತಲೆಕೆಳಗಾದ ಮೂಗು;
• ವಿಲಕ್ಷಣವಾದ ಕೆಳ ತುಟಿ, ತಿರುಳಿರುವ ಮತ್ತು ಹೊರಕ್ಕೆ ಬಾಗಿದ ದೊಡ್ಡ ಬಾಯಿ;
• ಡ್ರೂಪಿ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್;
• ಸಮತಲವಾದ ಡಿಂಪಲ್ನಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಸಣ್ಣ ಹಿಂಜರಿತ ಗಲ್ಲ;
• ದೊಡ್ಡ ಮಂಟಪದೊಂದಿಗೆ ಕಿವಿಗಳು;
• ಅಗಲವಾದ ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಿರಿದಾದ ಭುಜಗಳು.

ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ತುದಿಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಗುತ್ತವೆ (ಕ್ಲಬ್ ಪಾದಗಳು, ಭ್ರಮೆ ವ್ಯಾಲ್ಗಸ್, ಡೊಂಕು ಗುತ್ತಿಗೆಗಳು, ಆಳವಾದ ಪಾಮರ್ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಂಟರ್ ಮಡಿಕೆಗಳು). 40% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರನಾಳದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ನಾಳಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳ 25% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 8 ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ತೀವ್ರ ವಿರೂಪಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯು ವಿಲ್ಮ್ಸ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು (ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾರಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಗೆಡ್ಡೆ), ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಸ್ (ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ರೋಗ) ಮತ್ತು ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾಗಳಿಗೆ (ರಕ್ತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್) ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತದೆ.

ಆರೈಕೆಯು ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯವಾಗಿದೆ, ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿವೆ. ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದಾದ ಹೃದಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ರ ಹೊರತಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಟ್ರೈಸೊಮಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಾಧ್ಯ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಾಗಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ನಂತರ ಇದನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಒಪ್ಪಂದ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಈ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಂಗತತೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿರುವುದರಿಂದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭದ ಮೊದಲು ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು;
• ಅಪಾಯವು ಅನಿರೀಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ ಆದರೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ (ಎಲ್ಲಾ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ) ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿದೆ ಅಥವಾ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪತ್ತೆಯಾಗಿವೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನ ಸಾಕ್ಷಾತ್ಕಾರವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 15 ವಾರಗಳಿಂದ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಮೂಲಕ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ;
• ಅಥವಾ 13 ರಿಂದ 15 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ನಡುವೆ ಟ್ರೋಫೋಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ (ಜರಾಯುವಿನ ಪೂರ್ವಗಾಮಿ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದು) ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕೊರಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸುವ ಮೂಲಕ.