La ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯ, ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರಕ್ತ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ (ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್) ಇದು ಫ್ರಾನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕ್ವಿಬೆಕ್‌ನಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

Ile-de-France ಹೆಚ್ಚು ಪೀಡಿತ ಪ್ರದೇಶವಾಗಿದೆ (DOM-TOM ಹೊರತುಪಡಿಸಿ) ಸುಮಾರು 1/700 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಬಾಧಿತವಾಗಿವೆ. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 10 ಜನರು ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೆಡಿಟರೇನಿಯನ್, ಆಫ್ರಿಕನ್ ಮತ್ತು ಕೆರಿಬಿಯನ್ ಮೂಲದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 312 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಉಪ-ಸಹಾರನ್ ಆಫ್ರಿಕಾದಲ್ಲಿ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆ ಹಚ್ಚಿದರೆ, ಮಗುವಿನ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಉತ್ತಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಎ ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಆದ್ದರಿಂದ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಂದ ಪೋಷಕರು ಬಂದ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಗರೋತ್ತರ ಇಲಾಖೆಗಳಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ವಿಬೆಕ್‌ನಲ್ಲಿ, ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ: ನವೆಂಬರ್ 2013 ರಿಂದ, ಮಾಂಟ್ರಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಲಾವಲ್ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗಳು ಮತ್ತು ಜನನ ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳು ಕುಡಗೋಲು ಕಣ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಮಾತ್ರ ಪ್ರವೇಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ನ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಅಸಹಜ ಕೆಂಪು ರಕ್ತ ಕಣಗಳು ರೋಗದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು, "ಕುಡುಗೋಲು" ಆಕಾರದಲ್ಲಿದೆ. ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ ಕುಡಗೋಲು ಕೋಶ, ಅವರು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ (ರಕ್ತದ ಸ್ಮೀಯರ್ನಿಂದ) ನೋಡಬಹುದಾದ ಉದ್ದನೆಯ ಆಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ, ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ ವಿದ್ಯುದ್ವಿಭಜನೆ, ಅಸಹಜ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ, ಇದು ವಿಶೇಷ ಮಾಧ್ಯಮದಲ್ಲಿ ವಲಸೆ ಹೋದಾಗ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ನಿಧಾನವಾಗಿ "ಚಲಿಸುತ್ತದೆ".

ಈ ತಂತ್ರವನ್ನು ಒಣಗಿದ ರಕ್ತದ ಮೇಲೆ ಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ನವಜಾತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ 72 ರಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಪಾಸಣೆಯ ಭಾಗವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆst ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವನದ ಗಂಟೆ, ಹಿಮ್ಮಡಿಯನ್ನು ಚುಚ್ಚುವ ಮೂಲಕ ತೆಗೆದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯಿಂದ. ಯಾವುದೇ ತಯಾರಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಒಂದೇ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಸಂದೇಹವಿದ್ದರೆ, ಪೀಡಿತ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಪೋಷಕರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಂಘಟಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಪರೀಕ್ಷೆಯು ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು. ಈ ಮಕ್ಕಳು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರು ತಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವುಗಳನ್ನು "ಆರೋಗ್ಯಕರ ವಾಹಕಗಳು" ಅಥವಾ ಕುಡಗೋಲು ಕೋಶ ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಟ್‌ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ತಮ್ಮ ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗದ ಅಪಾಯವಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಪೋಷಕರಿಗೆ ತಿಳಿಸಲಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅನುಸರಣೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.