ರೆಕ್ಲಿಂಗ್ಹೌಸೆನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಟೈಪ್ I ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.

"ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್" ಎಂಬ ಪದವು ನರಕೋಶದ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಿಧಗಳಿವೆ: ಟೈಪ್ I ಮತ್ತು ಟೈಪ್ II. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಎರಡು ರೂಪಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಟೈಪ್ I ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ನ್ಯೂರೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಆಗಿದೆ, ಇದು ನರಕೋಶದ ಅಂಗಾಂಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಮೊದಲು 1882 ರಲ್ಲಿ ಫ್ರೆಡೆರಿಕ್ ಡೇನಿಯಲ್ ವಾನ್ ರೆಕ್ಲಿಂಗ್ಹೌಸೆನ್ ವಿವರಿಸಿದರು, ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಸ್ತುತ ಹೆಸರು.

ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದ ನರಕೋಶದ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ಟೈಪ್ I ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದ್ದು, 90% ಪ್ರಕರಣಗಳು ಟೈಪ್ I ಆಗಿರುತ್ತವೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದು ಹರಡುವಿಕೆ (ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ, ನೀಡಿದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ) 1 ಜನ್ಮಗಳು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರ ನಡುವೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. (3)

ರೆಕ್ಲಿಂಗ್‌ಹೌಸೆನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಪ್ರಸರಣ ವಿಧಾನವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅಥವಾ, ಇದು ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ವಿಷಯಕ್ಕೆ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1q17 ನಲ್ಲಿರುವ NF11.2 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ.

ರೋಗದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೀಗೆ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ: (2)

- "ಕೆಫೆ-ಔ-ಲೈಟ್" ಬಣ್ಣದ ಗುಂಡಿಗಳು;

ಆಪ್ಟಿಕ್ ಗ್ಲಿಯೊಮಾಸ್ (ಆಕ್ಯುಲರ್ ನರ ಬೇರುಗಳ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು);

- ಲಿಶ್ ಗಂಟುಗಳು (ಕಣ್ಣುಗಳ ಐರಿಸ್ ಅನ್ನು ವರ್ಣಿಸುವ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು);

- ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳ ನ್ಯೂರೋಫಿಬ್ರೊಮಾಗಳು;

- ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆ;

- ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್;

- ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳು;

- ನರ ಕವಚದ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು;

- ಫಿಯೋಕ್ರೊಮೋಸೈಟೋಮಾ (ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಲ್ಲಿ ಇರುವ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆ);

- ಮೂಳೆ ಗಾಯಗಳು.

ರೆಕ್ಲಿಂಗ್ಹೌಸೆನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ಮತ್ತು ಬಾಹ್ಯ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು: (4)

- "ಕೆಫೆ ಔ ಲೈಟ್" ಬಣ್ಣದ ಚರ್ಮದ ಕಲೆಗಳು, ವಿವಿಧ ಗಾತ್ರಗಳು, ವಿವಿಧ ಆಕಾರಗಳು ಮತ್ತು ದೇಹದ ಯಾವುದೇ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ;

- ತೋಳುಗಳ ಕೆಳಗೆ ಮತ್ತು ಆರ್ಮ್ಪಿಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ನಸುಕಂದು ಮಚ್ಚೆಗಳು ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ;

- ಬಾಹ್ಯ ನರಗಳಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ;

- ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ.

ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ರೋಗದ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಬಹುದು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

- ಲಿಶ್ ಗಂಟುಗಳು: ಕಣ್ಣುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಬೆಳವಣಿಗೆ;

- ಫಿಯೋಕ್ರೊಮೋಸೈಟೋಮಾ: ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಯ ಗೆಡ್ಡೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಹತ್ತು ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಆಗಿರುತ್ತವೆ;

- ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ;

- ಗ್ಲಿಯೋಮಾ: ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರದ ಗೆಡ್ಡೆ.

ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ರೋಗದ ಪ್ರಭಾವವು ಚಿಕ್ಕ ರಚನೆ, ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. (4)

ರೆಕ್ಲಿಂಗ್‌ಹೌಸೆನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಒಂದೋ ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1q17 ನಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ NF11.2 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಈ ರೋಗವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ.

ರೂಪಾಂತರಿತ NF50 ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ 1% ರೋಗಿಗಳು ಮಾತ್ರ ರೋಗ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಸಂಬಂಧಪಟ್ಟ ರೋಗಿಗಳ ಇತರ ಭಾಗವು ಈ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಮತ್ತೊಬ್ಬರಿಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಫಲಕದೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಅದು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರತರವಾದ ತೊಡಕುಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. (2)

ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿವೆ.

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮೋಡ್‌ನ ಪ್ರಕಾರ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ NF1 ಜೀನ್‌ನ ವರ್ಗಾವಣೆಯಿಂದ ರೋಗವು ಹರಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಶ್ನೆಯಲ್ಲಿರುವ ರೂಪಾಂತರವು ಲೈಂಗಿಕವಲ್ಲದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅರ್ಥದಲ್ಲಿ, ಅವರ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ರೋಗದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸ್ವತಃ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ 50% ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.

ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೆಲವು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ. ಈ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಎಲ್ಲಾ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕುವುದು ವೈದ್ಯರ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ.

ಈ ರೋಗಗಳು, ರೆಕ್ಲಿಂಗ್‌ಹೌಸೆನ್‌ನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬಲವಾಗಿ ಹೋಲುತ್ತವೆ:

– ಚಿರತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಇದರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಕಂದು ಕಲೆಗಳು, ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಸ್ಥಳ, ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಸಣ್ಣ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ವಿದ್ಯುತ್ ಸಂಕೇತಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು;

ನ್ಯೂರೋಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಮೆಲನೋಮ: ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ;

- ಸ್ಕ್ವಾನ್ನೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ನರ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ;

– ವ್ಯಾಟ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ಲಿಶ್ ಗಂಟುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಸಣ್ಣ ರಚನೆ, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಗಳು, ಅಸಹಜವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ತಲೆ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಪಧಮನಿಯ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಂತರ ರೋಗವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಅಥವಾ ಮಾಡದಿರಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ MRI (ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್) ಅಥವಾ ಸ್ಕ್ಯಾನರ್ನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ. (4)

ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅದರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಂಬಂಧಪಟ್ಟ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು.

ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

- ಕಲಿಕೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ;

- ಸಂಭವನೀಯ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ;

- ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಗಮನಾರ್ಹ ವಿರೂಪಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಈ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾಡಬಹುದು: (4)

- ಲ್ಯಾಪರೊಸ್ಕೋಪಿಕ್ ಮೂಲಕ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದು;

- ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ;

- ವಿಕಿರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ;

- ಕೀಮೋಥೆರಪಿ.