Le ಪ್ರೇಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (PWS) ಒಂದು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕೊರತೆ (ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ), ಸಾಮಾನ್ಯ ತೂಕ ಮತ್ತು ಎತ್ತರಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ, ಮತ್ತು ತೊಂದರೆ ಆಹಾರ, ನಂತರ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾದ ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆರಂಭಿಕ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ರೋಗದ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಪ್ರಕಾರ 1 ನಿವಾಸಿಗಳಿಗೆ 50 ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಜೀನ್ಗಳು ಒಂದು ಭಾಗದಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ ಡು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15. ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ, ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ತಂದೆಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ಗಳು ತಾಯಿಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ನಲ್ಲಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ತಂದೆಯ ವರ್ಣತಂತು 15. ಆದರೆ PWS ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ತಂದೆಯ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಈ ಪ್ರದೇಶವು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನ ಡ್ಯೂಕ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಸಂಶೋಧಕರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಭರವಸೆಯ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ ಒಂದು .ಷಧ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ಜೀನ್‌ನ ತಾಯಿಯ ಪ್ರತಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಭಾಗವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಹೊಂದಿದೆ.
ಇಲಿಗಳು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತವೆ
ಎರಡನೆಯದು PWS ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳಂತೆ ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿತು ಮತ್ತು ಬದುಕುಳಿಯಲಿಲ್ಲ. ಔಷಧಿ UNC0642 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ತಾಯಿಯ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ತಂದೆಯ ಜೀನ್‌ಗಳಂತಲ್ಲದೆ, PWS ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇವುಗಳು ವಾಡಿಕೆಯಂತೆ ಲಭ್ಯವಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲಿಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದವು ಮತ್ತು ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ಇಲಿಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಅವರಲ್ಲಿ 15% ಗಂಭೀರವಾದ ಅಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತೋರಿಸದೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿದರು.
G9a ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಔಷಧವು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಇತರ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಜೋಡಣೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ತಾಯಿಯ ಜೀನ್ಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಬಿಗಿಯಾಗಿ. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಅಧ್ಯಯನವು ಭರವಸೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಔಷಧವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಇನ್ನೂ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಸುಮಾರು 2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ರೋಗದ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ ಒತ್ತಾಯದ ಅತಿಯಾದ ಕೆಲಸ ಮತ್ತು ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ.