La ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

ಇದು ಕಕೇಶಿಯನ್ ಮೂಲದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ (ಅಂದಾಜು 1/2500 ಸಂಭವ) ಅತ್ಯಂತ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ.

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ದಿ CFTR ಜೀನ್, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳ ನಡುವಿನ ಅಯಾನುಗಳ (ಕ್ಲೋರೈಡ್ ಮತ್ತು ಸೋಡಿಯಂ) ವಿನಿಮಯದ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ CFTR ನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಶ್ವಾಸನಾಳ, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ಕರುಳು, ಸೆಮಿನಿಫೆರಸ್ ಟ್ಯೂಬ್ಗಳು ಮತ್ತು ಬೆವರು ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ . ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಉಸಿರಾಟದ (ಸೋಂಕುಗಳು, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ, ಅತಿಯಾದ ಲೋಳೆಯ ಉತ್ಪಾದನೆ, ಇತ್ಯಾದಿ), ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಆದರೆ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ (ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಪೌಷ್ಟಿಕಾಂಶದ ಆರೈಕೆ) ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಅಂಗಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ ಗಂಭೀರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್‌ಗೆ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ. ಕೆನಡಾದಲ್ಲಿ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಂಟಾರಿಯೊ ಮತ್ತು ಆಲ್ಬರ್ಟಾದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ವಿಬೆಕ್ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಅಳವಡಿಸಿಲ್ಲ.

72 ರಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಪಾಸಣೆಯ ಭಾಗವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆst ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವನದ ಗಂಟೆ, ಹಿಮ್ಮಡಿಯನ್ನು ಚುಚ್ಚುವ ಮೂಲಕ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯಿಂದ (ಗುತ್ರೀ ಪರೀಕ್ಷೆ). ಯಾವುದೇ ತಯಾರಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ.

ರಕ್ತದ ಹನಿಯನ್ನು ವಿಶೇಷ ಫಿಲ್ಟರ್ ಪೇಪರ್ ಮೇಲೆ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸುವ ಮೊದಲು ಒಣಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ, ಇಮ್ಯುನೊರೆಕ್ಟಿವ್ ಟ್ರಿಪ್ಸಿನ್ (ಟಿಐಆರ್) ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಣುವು ಟ್ರಿಪ್ಸಿನೋಜೆನ್‌ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ, ಸ್ವತಃ ಸಂಶ್ಲೇಷಿತವಾಗಿದೆ ಮೇದೋಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ. ಒಮ್ಮೆ ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ, ಟ್ರಿಪ್ಸಿನೋಜೆನ್ ಸಕ್ರಿಯ ಟ್ರಿಪ್ಸಿನ್ ಆಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುವ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ.

ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ಟ್ರಿಪ್ಸಿನೋಜೆನ್ ಕರುಳನ್ನು ತಲುಪಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಅಸಹಜವಾಗಿ ದಪ್ಪ ಲೋಳೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಫಲಿತಾಂಶ: ಇದು ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅದು "ಇಮ್ಯುನೊರೆಕ್ಟಿವ್" ಟ್ರಿಪ್ಸಿನ್ ಆಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಅದು ನಂತರ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ.

ಇದು ಗುತ್ರೀ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಈ ಅಣುವಾಗಿದೆ.

ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಸಹಜ ಪ್ರಮಾಣದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ ಇಮ್ಯುನೊರೆಕ್ಟಿವ್ ಟ್ರಿಪ್ಸಿನ್ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಪೋಷಕರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು (ಗಳನ್ನು) ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಪ್ರಶ್ನೆಯಾಗಿದೆ ಸಿಎಫ್‌ಟಿಆರ್.

"ಬೆವರು" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬೆವರುಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲೋರಿನ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹ ನಡೆಸಬಹುದು, ಇದು ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.