ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಸುಮಾರು 1 ಜನರಲ್ಲಿ 5 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀವಿಗಳ ಒಗ್ಗಟ್ಟನ್ನು ಖಾತ್ರಿಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ದೇಹದ ಅನೇಕ ಭಾಗಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು: ಹೃದಯ, ಮೂಳೆಗಳು, ಕೀಲುಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು, ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳು. ರೋಗಲಕ್ಷಣ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಈಗ ಉಳಿದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಷ್ಟು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅವು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ, ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್, ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಪಲ್ಮನರಿ.

ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಹಾನಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮೂಳೆಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅವರು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತಾರೆ: ಅವರು ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ತೆಳ್ಳಗಿರುತ್ತಾರೆ, ಉದ್ದನೆಯ ಮುಖ ಮತ್ತು ಉದ್ದವಾದ ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ (ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್) ಮತ್ತು ಎದೆಯ ವಿರೂಪತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಲೆನ್ಸ್ ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾದಂತಹ ಕಣ್ಣಿನ ಹಾನಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳು ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಡಿಮೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ: ಮೂಗೇಟುಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಗ್ಗಿಸಲಾದ ಗುರುತುಗಳು, ನ್ಯೂಮೋಥೊರಾಕ್ಸ್, ಎಕ್ಟಾಸಿಯಾ (ಬೆನ್ನುಹುರಿಯನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವ ಹೊದಿಕೆಯ ಕೆಳಗಿನ ಭಾಗದ ವಿಸ್ತರಣೆ), ಇತ್ಯಾದಿ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇತರ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ, ಇದು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್-1 ಪ್ರೊಟೀನ್ ತಯಾರಿಕೆಗೆ ಸಂಕೇತ ನೀಡುವ FBN1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. FBN1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಕ್ಕೆ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ನಮ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀಡುವ ಫೈಬರ್‌ಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಲಭ್ಯವಿರುವ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್-1 ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

FBN1 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು (15q21) ಬಹುಪಾಲು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ, ಆದರೆ TGFBR2 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಇತರ ರೂಪಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. (1)

ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ " ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ". ಎರಡು ವಿಷಯಗಳು ಅನುಸರಿಸುತ್ತವೆ:

• ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ತನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಅದನ್ನು ಗುತ್ತಿಗೆ ಮಾಡಲು ವಾಹಕವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಾಕು;
• ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿ, ಗಂಡು ಅಥವಾ ಹೆಣ್ಣು, ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಅವರ ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡುವ 50% ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಾಧ್ಯ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ FBN1 ಜೀನ್‌ನ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಬಾರದು: ಮಾರ್ಫನ್ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಉಲ್ಲೇಖ ಕೇಂದ್ರ (20) ಪ್ರಕಾರ 2% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಮೂಲಗಳ ಪ್ರಕಾರ 1 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸರಿಸುಮಾರು 4 ರಲ್ಲಿ. ಆದ್ದರಿಂದ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲ.

ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುಣಪಡಿಸುವುದು ಎಂದು ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಅದರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಎಷ್ಟರಮಟ್ಟಿಗೆಂದರೆ, ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಸರಿಸುಮಾರು ಸಮಾನವಾದ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಜೀವನವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. (2)

ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (ಅಥವಾ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಅನ್ಯೂರಿಸ್ಮ್) ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರವಾದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೃದಯದ ಬಡಿತವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅಪಧಮನಿಯ ಮೇಲಿನ ಒತ್ತಡವನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಬೀಟಾ-ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಔಷಧಿಗಳ ಸೇವನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ವಾರ್ಷಿಕ ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ಗಳ ಮೂಲಕ ಕಠಿಣವಾದ ಅನುಸರಣೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಹರಿದುಹೋಗುವ ಮೊದಲು ಅತಿಯಾಗಿ ಹಿಗ್ಗಿದ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಭಾಗವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಅಥವಾ ಬದಲಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.

ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕೆಲವು ಕಣ್ಣು ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ಥಿರೀಕರಣ.