Le ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡ್ಯಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ a ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಅಸಹಜತೆ, ಅಂದರೆ, ಪೋಷಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳು.  

ರೋಗದ ವಿವಿಧ ರೂಪಾಂತರಗಳಿವೆ¹, ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಎ ಕೀಲುಗಳ ಹೈಪರ್ಲ್ಯಾಕ್ಸಿಟಿ, ತುಂಬಾ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲವಾದ ರಕ್ತನಾಳಗಳು. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಕಾರಣಗಳು

ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಕಾಲಜನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ಚರ್ಮ, ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜುಗಳು, ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜುಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಗೋಡೆಗಳಂತಹ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವ ಮತ್ತು ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ರಕ್ತನಾಳಗಳು. ವಿಭಿನ್ನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) ರೋಗದ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವಿವಿಧ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (EDS) ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೂಪಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವ 50% ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಲೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.

ತೊಡಕುಗಳು

ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೂ ಅವರು ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಬಂಧಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ADS ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ.

• ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಚರ್ಮವು ಮುಖ್ಯ.
• ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೀಲು ನೋವು.
• ಆರಂಭಿಕ ಸಂಧಿವಾತ.
• Un ವಯಸ್ಸಾದ ಸೂರ್ಯನ ಮಾನ್ಯತೆಯಿಂದಾಗಿ ಅಕಾಲಿಕ.
• ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್.

ನಾಳೀಯ-ಮಾದರಿಯ EDS (ಟೈಪ್ IV SED) ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಹೆಚ್ಚು ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಪ್ರಮುಖ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಅಥವಾ ಕರುಳು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾಶಯದಂತಹ ಅಂಗಗಳ ಛಿದ್ರವಾಗುವುದು. ಈ ತೊಡಕುಗಳು ಮಾರಕವಾಗಬಹುದು.

ಹರಡಿರುವುದು

ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಸರಿಸುಮಾರು 1 ಜನರಲ್ಲಿ 5000 ಆಗಿದೆ. ಟೈಪ್ ಹೈಪರ್ಮೊಬೈಲ್, ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದದ್ದು, 1 ರಲ್ಲಿ 10 ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ ನಾಳೀಯ ವಿಧ, ಅಪರೂಪದ, 1 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 250 ರಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ಮಹಿಳೆಯರು ಮತ್ತು ಪುರುಷರಿಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ.