ಭ್ರೂಣದ ಅಸಂಗತತೆ ಎಂಬ ಪದವು ವಿಭಿನ್ನ ನೈಜತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಇದು ಆಗಿರಬಹುದು :

• ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆ: ಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಸಹಜತೆ (ಸೂಪರ್ನ್ಯೂಮರರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ: ಟ್ರೈಸೊಮಿ 13, 18, 21), ರಚನೆಯ (ಸ್ಥಳಾಂತರ, ಅಳಿಸುವಿಕೆ), ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜತೆ (ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್). ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು 10 ರಿಂದ 40% ಪರಿಕಲ್ಪನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ (ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಮತ್ತು ಮರಣ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ) ಅವರು 1 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ 500 ರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ, ಅವರಲ್ಲಿ ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (21);
• ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಂದ ಹರಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. 1 ರಲ್ಲಿ 1 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಇದನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಐದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳೆಂದರೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಹಿಮೋಕ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾ, ಆಲ್ಫಾ-2 ಆಂಟಿಟ್ರಿಪ್ಸಿನ್ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಥಲಸ್ಸೆಮಿಯಾ (XNUMX);
• ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ವಿರೂಪ: ಸೆರೆಬ್ರಲ್, ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್, ಜೆನಿಟೂರೊಲಾಜಿಕಲ್, ಜೀರ್ಣಕಾರಿ, ಕೈಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ, ಮುಖ (ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ). ಬಾಹ್ಯ ಕಾರಣಗಳು (ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ, ದೈಹಿಕ ಅಥವಾ ವಿಷಕಾರಿ ಏಜೆಂಟ್) 5 ರಿಂದ 10% ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ಕಾರಣಗಳು 20 ರಿಂದ 30%. 50% ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿವರಿಸದೆ ಉಳಿದಿವೆ (3);
• ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯಿಂದ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸಹಜತೆ (ಟಾಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್, ಸೈಟೊಮೆಗಾಲೊವೈರಸ್, ರುಬೆಲ್ಲಾ).

ಈ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳು 4% ನೇರ ಜನನಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ, ಅಥವಾ ಯುರೋಪ್ನಲ್ಲಿ 500 ಜನನಗಳು (000).

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು "ಭ್ರೂಣ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಉದ್ದೇಶಿಸಿರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭ್ಯಾಸಗಳ ಸೆಟ್, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುರುತ್ವಾಕರ್ಷಣೆಯ" ಎಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ”(ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಹಿತೆಯ ಆರ್ಟಿಕಲ್ L. 2131-1).

ಈ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಮೂರು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ಗಳು ಪ್ರಮುಖ ಮೊದಲ ಸಾಲಿನ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತವೆ:

• ಮೊದಲನೆಯದು, 11 ಮತ್ತು 13 ವಾರಗಳ ನಡುವೆ ನಡೆಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಕೆಲವು ಪ್ರಮುಖ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನುಚಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಮೂಲಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತದೆ;
• "ಮಾರ್ಫಲಾಜಿಕಲ್" ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ (22 SA) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಎರಡನೆಯದು ಕೆಲವು ಭೌತಿಕ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಎತ್ತಿ ತೋರಿಸುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ಆಳವಾದ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ;
• ಮೂರನೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ (32 ಮತ್ತು 34 WA ನಡುವೆ) ತಡವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕೆಲವು ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಯಾವಾಗಲೂ ಭ್ರೂಣದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಈ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಆಧಾರಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಅದರ ಅಂಗಗಳ ನಿಖರವಾದ ಛಾಯಾಚಿತ್ರವನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ನೆರಳುಗಳಿಂದ ಮಾಡಿದ ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕಡ್ಡಾಯವಲ್ಲ. ಇದು 12 AS ನ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯ (ಕತ್ತಿನ ದಪ್ಪ) ಮಾಪನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಸೀರಮ್ ಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳ (PAPP-A ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು b-HCG ಹಾರ್ಮೋನ್) ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿ, ಈ ಮೌಲ್ಯಗಳು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. 21/1 ಮೀರಿ, ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ.

ವಿಭಿನ್ನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಆಳವಾದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು:

• ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ಗಳು, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್) ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ;
• ದಂಪತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆದರು (ಕುಟುಂಬ ಅಥವಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ) ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಅಸಹಜತೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ:
• ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಿಯು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾದ ಸೋಂಕಿಗೆ ತುತ್ತಾಗಿದ್ದಾಳೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಸೋಂಕನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಜೈವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅವಧಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಟ್ರೋಫೋಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಬಯಾಪ್ಸಿಯನ್ನು 10 WA ನಿಂದ ಮಾಡಬಹುದಾಗಿದೆ. ಇದು ಟ್ರೋಫೋಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ನ (ಭವಿಷ್ಯದ ಜರಾಯು) ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಣುಕಿನ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. 12 WA ಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಅಸಹಜತೆ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಅಥವಾ ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಇತಿಹಾಸವಿದ್ದರೆ ಇದನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು.
• ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು 15 ವಾರಗಳಿಂದ ನಡೆಸಬಹುದು. ಇದು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಸೋಂಕಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತದೆ.
• ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತ ಪಂಕ್ಚರ್ ಭ್ರೂಣದ ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ, ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ರಕ್ತಹೀನತೆಯ ಹುಡುಕಾಟಕ್ಕಾಗಿ ಇದನ್ನು 19 ವಾರಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು.â € ¨

"ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್" ಅಥವಾ "ಎರಡನೇ ಸಾಲಿನ" ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದಾಗ, ಇತಿಹಾಸದಿಂದ (ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯ, ಮಧುಮೇಹ, ವಿಷಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಇತ್ಯಾದಿ) ಅಥವಾ ಜೈವಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಸಂಗತತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೋಟೋಕಾಲ್ ಪ್ರಕಾರ ಹೆಚ್ಚು ಅಂಗರಚನಾ ಅಂಶಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (5). ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕೇಂದ್ರದೊಂದಿಗೆ ನೆಟ್ವರ್ಕ್ನಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರು ಈ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ. ಎಂಆರ್‌ಐ ಅನ್ನು ಎರಡನೇ ಸಾಲಿನಂತೆ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲವನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಲು ಅಥವಾ ಗೆಡ್ಡೆ ಅಥವಾ ವಿರೂಪತೆಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು.

ಭ್ರೂಣದ ಅಸಂಗತತೆ ಪತ್ತೆಯಾದ ತಕ್ಷಣ, ದಂಪತಿಗಳನ್ನು ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಕೇಂದ್ರಕ್ಕೆ (CPDPN) ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಯೋಮೆಡಿಸಿನ್ ಏಜೆನ್ಸಿಯಿಂದ ಅನುಮೋದಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಈ ಕೇಂದ್ರಗಳು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಔಷಧದಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ತಜ್ಞರನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುತ್ತವೆ: ಸೋನೋಗ್ರಾಫರ್, ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ರೇಡಿಯಾಲಜಿಸ್ಟ್, ನವಜಾತ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ, ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಇತ್ಯಾದಿ. ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಅಸಂಗತತೆಯ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಅದರ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಆಗಿರಬಹುದು:

• ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಮೂಲಕ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಭ್ರೂಣದ ಔಷಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆ;
• ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ: ತಾಯಿಯಾಗಲಿರುವವರು ನಂತರ ಈ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿರುವ ಮಾತೃತ್ವ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ನಾವು "ಗರ್ಭಕೋಶದಲ್ಲಿ ವರ್ಗಾವಣೆ" ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡುತ್ತೇವೆ;
• ಭ್ರೂಣದ ಅಸಂಗತತೆಯನ್ನು CPDPN ತಂಡವು "ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದಂತಹ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುರುತ್ವಾಕರ್ಷಣೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ" ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿದಾಗ (ಕಲೆ. ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಹಿತೆಯ L. 2231-1) , ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು (IMG) ಪೋಷಕರಿಗೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅವರು ಅದನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಅಥವಾ ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಮುಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಅಸಂಗತತೆಯ ಘೋಷಣೆಯ ಈ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಅಗ್ನಿಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಜಯಿಸಲು ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿ ಮಾನಸಿಕ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, IMG.