ನಾನ್-ಇನ್ವೇಸಿವ್ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಏನನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ? ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಯಾವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ? ಅವನು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹನೇ? ಡಿಪಿಎನ್ಐ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಬೇಕಾದ ಎಲ್ಲವೂ.

LC T21 DNA ಪರೀಕ್ಷೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ DPNI, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ರ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ತಂತ್ರದಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಗುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು 11 ನೇ ವಾರ ಅಮೆನೋರಿಯಾ (AS) ನಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಣ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ಪರಿಚಲನೆ. ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನವೀನ ಉನ್ನತ ಥ್ರೋಪುಟ್ ಡಿಎನ್ಎ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಎನ್ಜಿಎಸ್ (ನೆಕ್ಸ್ಟ್ ಜನರೇಷನ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್) ಮೂಲಕ ಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಫಲಿತಾಂಶವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ರಿಂದ ಡಿಎನ್ಎ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇರುವುದನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ಇದರರ್ಥ ಭ್ರೂಣವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. 

ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವೆಚ್ಚ 390 €. ಇದು ಆರೋಗ್ಯ ವಿಮೆಯಿಂದ 100% ವ್ಯಾಪ್ತಿಗೆ ಬರುತ್ತದೆ. 

ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ನ್ಯೂಚಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯ ಮಾಪನ 

ಮೊದಲ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ (11 ಮತ್ತು 13 ನೇ ಡಬ್ಲ್ಯೂಎ ನಡುವೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ) ಭ್ರೂಣದ ನ್ಯೂಕಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುವುದು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನ ಮೊದಲ ಹಂತವಾಗಿದೆ. ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಇರುವ ಸ್ಥಳವಾಗಿದೆ. ಈ ಜಾಗವು ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದ್ದರೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯ ಸಂಕೇತವಾಗಿರಬಹುದು. 

ಸೀರಮ್ ಗುರುತುಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ಮೊದಲ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಸೀರಮ್ ಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳ ಡೋಸೇಜ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಂತೆ ವೈದ್ಯರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸೀರಮ್ ಗುರುತುಗಳು ಜರಾಯು ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದಿಂದ ಸ್ರವಿಸುವ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪದಾರ್ಥಗಳಾಗಿವೆ. ಸೀರಮ್ ಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅನುಮಾನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು.

ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಕ್ಕೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ (ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ). 

ಈ ಮೂರು ಅಂಶಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ಭ್ರೂಣವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಾಹಕವಾಗುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅಂದಾಜಿಸುತ್ತದೆ. 

ಯಾವ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ DPNI ಅನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯವು 1/1000 ಮತ್ತು 1/51 ರ ನಡುವೆ ಇದ್ದರೆ, ರೋಗಿಗೆ DPNI ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಸಹ ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ:

• 38 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ತಾಯಿಯ ಸೀರಮ್ ಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯಲಾಗಲಿಲ್ಲ.
• ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ.
• ಇಬ್ಬರು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ರಾಬರ್ಟ್ಸೋನಿಯನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೊಕೇಶನ್ ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ (ಕ್ಯಾರಿಯೊಟೈಪ್ ಅಸಹಜತೆಯು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು). 

ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವ ಮೊದಲು, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯು 1 ನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ನ ನ್ಯೂಕಲ್ ಅರೆಪಾರದರ್ಶಕತೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ತಿಳುವಳಿಕೆಯ ಒಪ್ಪಿಗೆಯ ಪ್ರಮಾಣಪತ್ರವನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಬೇಕು (ಸೀರಮ್ ಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳ ಡೋಸೇಜ್‌ನಂತೆ ಈ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಡ್ಡಾಯವಲ್ಲ). 

ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು 8 ರಿಂದ 10 ದಿನಗಳೊಳಗೆ ಸೂಚಕರಿಗೆ (ಸೂಲಗಿತ್ತಿ, ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞ, ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯರು) ಹಿಂದಿರುಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ರೋಗಿಗೆ ರವಾನಿಸಲು ಆತ ಮಾತ್ರ ಅಧಿಕಾರ ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ. 

"ಧನಾತ್ಮಕ" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಫಲಿತಾಂಶದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ

"ಧನಾತ್ಮಕ" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಫಲಿತಾಂಶ ಎಂದರೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ದೃ shouldೀಕರಿಸಬೇಕು. ಇದು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ (ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿ) ಅಥವಾ ಕೋರಿಯೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ (ಜರಾಯುವಿನಿಂದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದು) ನಂತರ ಭ್ರೂಣದ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಕೊನೆಯ ಉಪಾಯವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಡಿಪಿಎನ್ಐ ಮತ್ತು ಸೀರಮ್ ಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ. 

"Negativeಣಾತ್ಮಕ" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಫಲಿತಾಂಶದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ

"Negativeಣಾತ್ಮಕ" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಫಲಿತಾಂಶ ಎಂದರೆ ಯಾವುದೇ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಪತ್ತೆಯಾಗಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. 

ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ನೀಡದಿರಬಹುದು. ಬಯೋಮೆಡಿಸಿನ್ ಏಜೆನ್ಸಿಯ ಪ್ರಕಾರ, 2017 ರಲ್ಲಿ ಕ್ರಮರಹಿತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಎಲ್ಲಾ NIDD ಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 2% ಅನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಡೆಸ್ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಸಿಯನ್ಸ್ ಡಿ ಲಾಂಗ್ಯೂ ಫ್ರಾಂಕೈಸ್ (ACLF) ಪ್ರಕಾರ, "ಅಪಾಯದಲ್ಲಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ (99,64%), ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆ (99,96%) ಮತ್ತು ಧನಾತ್ಮಕ ಊಹಾತ್ಮಕ ಮೌಲ್ಯ (99,44%) ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ ಭ್ರೂಣದ ಅನ್ಯೂಪ್ಲಾಯ್ಡಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಅತ್ಯುತ್ತಮವಾಗಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅತ್ಯಂತ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ 21 ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು (ಅಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಮೂಲಕ) ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.