ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚುವರಿ 18 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್, ದೇಹದ ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇರುವ ಮೂಲಕ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗದ ಎರಡು ರೂಪಗಳು ತಿಳಿದಿವೆ ಮತ್ತು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ತೀವ್ರತೆಯು ಅದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18, ಇದನ್ನು "ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಇದನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಮೊದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ (ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ). ಹಾಗೆಯೇ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ತೂಕ. ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಸಹ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು: ಹೃದಯಾಘಾತ, ಇತರ ಅಂಗಗಳ ಕೊರತೆ, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಇತರ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ: ಮಗುವಿನ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಅಸಹಜ ಆಕಾರ, ಸಣ್ಣ ದವಡೆ ಮತ್ತು ಕಿರಿದಾದ ಬಾಯಿ, ಅಥವಾ ಮಣಿಕಟ್ಟುಗಳು ಮತ್ತು ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಬೆರಳುಗಳು.

ಈ ವಿಭಿನ್ನ ದಾಳಿಗಳು ಮಗುವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖವಾಗಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಹೊಂದಿರುವ ಮಗು ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಅವನ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಸಾಯುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲ ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಬದುಕುಳಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಬೌದ್ಧಿಕ ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪಾಯವು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಎರಡು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ:

• la ಪೂರ್ಣ ರೂಪ : ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 94% ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಇದು ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಈ ರೂಪವು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಟ್ರಿಪಲ್ ಕಾಪಿ (ಎರಡು ಬದಲು) ಇರುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮುಗಿಯುವ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.
• la ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಆಕಾರ, ಇದು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 5 ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 18% ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ತ್ರಿವಳಿ ಪ್ರತಿ ಕೇವಲ ದೇಹದೊಳಗೆ ಭಾಗಶಃ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ (ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ). ಈ ಫಾರ್ಮ್ ಪೂರ್ಣ ರೂಪಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಪ್ರಕಾರ ಹಾಗೂ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಅದರಲ್ಲಿ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕೋಶದಲ್ಲಿ (ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳ ಬದಲು) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 5 ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 18% ಮಾತ್ರ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಕೆಲವು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ. ಈ ಅಲ್ಪಸಂಖ್ಯಾತ ರೋಗಿಗಳು ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಸಾವಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಹೆಚ್ಚು ವಿರಳವಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳು ಜೀವಕೋಶದ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗೆ (ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೋಕೇಟ್) ಲಗತ್ತಿಸಬಹುದು. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಡಬಲ್ ಕಾಪಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ 3 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು 18. ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಭಾಗಶಃ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಅಪಾಯವು ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ ಈ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಜನನದ ಮೊದಲು ಅಥವಾ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಸಾವು ಅದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಮಗು ಬದುಕುಳಿದರೆ, ಪರಿಣಾಮಗಳು ಗೋಚರಿಸಬಹುದು: ಕೆಲವು ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಬೌದ್ಧಿಕ ನ್ಯೂನತೆಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ:

• ತಲೆ ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ
• ಟೊಳ್ಳಾದ ಕೆನ್ನೆ ಮತ್ತು ಕಿರಿದಾದ ಬಾಯಿ
• ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಉದ್ದನೆಯ ಬೆರಳುಗಳು
• ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಇರುತ್ತವೆ
• ಸೀಳು ತುಟಿಯಲ್ಲಿ ವಿರೂಪಗಳು

ರೋಗದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಗೋಚರಿಸಬಹುದು:

• ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಹಾನಿ
• ಆಹಾರ ನೀಡಲು ನಿರಾಕರಿಸುವುದು, ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ
• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು
• ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಅಂಡವಾಯು ಇರುವಿಕೆ
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು
• ಗಮನಾರ್ಹ ಕಲಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳು.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ರ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್.

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 18 ರ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಕೆಲವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಅಥವಾ ಜೀವಿಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿಯೂ ಇಂತಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗದ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ತಂಡದಿಂದ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ಇದು ಹೃದಯಾಘಾತ, ಸೋಂಕುಗಳು ಅಥವಾ ತಿನ್ನುವ ತೊಂದರೆಗಳ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ.

La ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 18 ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿದ್ದರೆ.