ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಾಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಾಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬಹು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನರಸ್ನಾಯುಕ ಪ್ರಚೋದನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ವೈಫಲ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಹೆಚ್ಚಿದ ಉತ್ಸಾಹದ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ (ಯಾಂತ್ರಿಕ ಮತ್ತು ವಿದ್ಯುತ್ ಎರಡೂ) ಸಂಕುಚಿತ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮೊದಲು 1962 ರಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು ವೈದ್ಯರು ವಿವರಿಸಿದರು: RS ಜಂಪೆಲ್ (ನರ-ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ) ಮತ್ತು O. ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್ (ಶಿಶುವೈದ್ಯ). ಅವರು ಇಬ್ಬರು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರು - 6 ಮತ್ತು 2 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಸಹೋದರ ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿ. ಮಕ್ಕಳು ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು (ಬ್ಲೆಫರೊಫಿಮೋಸಿಸ್, ಎರಡು ಸಾಲು ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳು, ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ), ಲೇಖಕರು ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಮಹತ್ವದ ಕೊಡುಗೆಯನ್ನು ಇನ್ನೊಬ್ಬ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ D. ಅಬರ್‌ಫೆಲ್ಡ್ ಮಾಡಿದ್ದು, ಅವರು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಗತಿಯ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದರು ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದರು. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗದ ಅಂತಹ ಹೆಸರುಗಳಿವೆ: ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಮಯೋಟೋನಿಯಾ ಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಕ್.

ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 1 ಜನರಿಗೆ 2000 ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾದ ರೋಗಗಳಾಗಿವೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಸಾಪೇಕ್ಷ ಮೌಲ್ಯವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನವು ಸಾಕಷ್ಟು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ರೋಗವು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ನರಸ್ನಾಯುಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಜ್ಞಾನವಿಲ್ಲದ ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮಧ್ಯಪ್ರಾಚ್ಯ, ಕಾಕಸಸ್ ಮತ್ತು ದಕ್ಷಿಣ ಆಫ್ರಿಕಾದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿಯೇ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ವಿವಾಹಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಇಡೀ ಪ್ರಪಂಚಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ತಜ್ಞರು ಈ ಸಂಗತಿಯನ್ನು ಆರೋಪಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಲಿಂಗ, ವಯಸ್ಸು, ಜನಾಂಗವು ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನದ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಾಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಾಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ನರಸ್ನಾಯುಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ತಜ್ಞರು ಅದರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕೆಳಗಿನ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಾಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ವಿಧವು ಟೈಪ್ 1 ಎ ಆಗಿದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಪ್ರಕಾರದ ಪ್ರಕಾರ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಅವಳಿಗಳ ಜನನ ಸಾಧ್ಯ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2p1-p34 ನಲ್ಲಿರುವ HSPG36,1 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿರುವ ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಪರ್ಲೆಕನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಪರ್ಲೆಕಾನ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ.

• ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಾಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ 1 ಬಿ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅದೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಅದೇ ಜೀನ್, ಆದರೆ ಪರ್ಲೆಕಾನ್ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿಲ್ಲ.

• ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಾಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕಾರ 2. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5p13,1 ನಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ ಶೂನ್ಯ LIFR ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ನಿರಂತರ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿರುವ ಕಾರಣವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ರೂಪಾಂತರಿತ ಪರ್ಲೆಕಾನ್ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ (ಅವುಗಳ ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಪೊರೆಗಳು) ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ಇನ್ನೂ ವಿವರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಮತ್ತೊಂದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಸ್ಟುವಾ-ವೈಡೆಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೋಷಗಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಪರ್ಲೆಕಾನ್ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಸಕ್ರಿಯ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಾಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಾಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು 2008 ರಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರವು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ:

• ರೋಗಿಯ ಎತ್ತರವು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕೆಳಗಿರುತ್ತದೆ;

• ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಚಲನೆಯ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುವ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನಾದದ ಸ್ನಾಯು ಸೆಳೆತ;

• ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಮುಖ, "ದುಃಖ";

• ತುಟಿಗಳನ್ನು ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಕೆಳಗಿನ ದವಡೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ;

• ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು ಕಿರಿದಾಗಿದೆ;

• ಕೂದಲಿನ ರೇಖೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ;

• ಮುಖವು ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಬಾಯಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ;

• ಜಂಟಿ ಚಲನೆಗಳು ಸೀಮಿತವಾಗಿವೆ - ಇದು ಪಾದಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳ ಇಂಟರ್ಫಲಾಂಜಿಯಲ್ ಕೀಲುಗಳು, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕಾಲಮ್, ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ಕೀಲುಗಳು, ಮಣಿಕಟ್ಟಿನ ಕೀಲುಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ;

• ಸ್ನಾಯುವಿನ ಪ್ರತಿಫಲಿತಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ;

• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಡ್ ಆಗಿರುತ್ತವೆ;

• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕೋಷ್ಟಕವನ್ನು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ;

• ಕುತ್ತಿಗೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ;

• ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ;

• ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ಇದೆ;

• ಪಾದಗಳ ಕಮಾನುಗಳು ವಿರೂಪಗೊಂಡಿವೆ;

• ರೋಗಿಗಳ ಧ್ವನಿ ತೆಳ್ಳಗೆ ಮತ್ತು ಎತ್ತರವಾಗಿದೆ;

• ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಿದೆ, ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಹೊರ ಮೂಲೆಯಲ್ಲಿರುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು ಬೆಸೆಯುತ್ತವೆ, ಕಾರ್ನಿಯಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಇರುತ್ತದೆ;

• ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲು ದಪ್ಪವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಉದ್ದವಾಗಿದೆ, ಅವುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಅಸ್ತವ್ಯಸ್ತವಾಗಿದೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಎರಡು ಸಾಲುಗಳ ರೆಪ್ಪೆಗೂದಲುಗಳಿವೆ;

• ಕಿವಿಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿಸಲಾಗಿದೆ;

• ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂಡವಾಯು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ - ಇಂಜಿನಲ್ ಮತ್ತು ಹೊಕ್ಕುಳಿನ;

• ಹುಡುಗರಿಗೆ ಸಣ್ಣ ವೃಷಣಗಳಿವೆ;

• ನಡಿಗೆ ವಾಡ್ಲಿಂಗ್, ಬಾತುಕೋಳಿ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ ಇರುತ್ತದೆ;

• ನಿಂತಿರುವಾಗ ಮತ್ತು ನಡೆಯುವಾಗ, ಮಗು ಅರ್ಧ-ಸ್ಕ್ವಾಟ್ನಲ್ಲಿದೆ;

• ರೋಗಿಯ ಭಾಷಣವು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಜೊಲ್ಲು ಸುರಿಸುವುದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ;

• ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತವೆ;

• ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬವಿದೆ;

• ಮೂಳೆ ವಯಸ್ಸು ಪಾಸ್‌ಪೋರ್ಟ್ ವಯಸ್ಸಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ:

ಫಿನೋಟೈಪ್ 1A ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ

1A ಫಿನೋಟೈಪ್ ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು 3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮೊದಲು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಮಧ್ಯಮ ನುಂಗಲು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳಿವೆ. ಕೀಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಸಂಕೋಚನಗಳಿವೆ, ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಧೀನಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ರೋಗಿಯ ಸೊಂಟವು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಗುವಿನ ಚಲನಶೀಲತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದ ವಿವರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಮುಖವು ಚಲನರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಮುಖವಾಡವನ್ನು ನೆನಪಿಸುತ್ತದೆ, ತುಟಿಗಳನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಬಾಯಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ.

ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಡ್ ಆಗಿರುತ್ತವೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತೊಡೆಯ ಸ್ನಾಯುಗಳು. ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಕೋರ್ಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಾಗ, ಅರಿವಳಿಕೆ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಹೈಪರ್ಥರ್ಮಿಯಾ. ಇದು 25% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 65-80% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾರಕವಾಗಿದೆ.

ಮಾನಸಿಕ ದುರ್ಬಲತೆಯು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮದವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ 20% ರಷ್ಟು ಜನರು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯರು ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೂ ಜನರ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾದಾಗ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಕರಣಗಳ ವಿವರಣೆಗಳಿವೆ.

ಕಾರ್ಬಮಾಜೆಪೈನ್ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಮಯೋಟೋನಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.

ಫಿನೋಟೈಪ್ 1 ಬಿ ಒಂದು ರೋಗಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ

ರೋಗವು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ರೋಗದ ಕೋರ್ಸ್ನ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ರೂಪಾಂತರದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ. ವ್ಯತ್ಯಾಸವೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಇದು ದೈಹಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ರೋಗಿಯ ಉಸಿರಾಟವು ನರಳುತ್ತದೆ.

ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಮೂಳೆಗಳು ವಿರೂಪಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರೋಗಿಗಳ ನೋಟವು ನಿಸ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಮುಂಡ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಅಂಗಗಳು) ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಈ ಫಿನೋಟೈಪ್ನ ಮುನ್ನರಿವು ಪ್ರತಿಕೂಲವಾಗಿದೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗಿಗಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.

ಫಿನೋಟೈಪ್ 2 ಒಂದು ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ

ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಉದ್ದನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ವಿರೂಪಗೊಂಡಿವೆ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದರವು ನಿಧಾನಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕೋರ್ಸ್ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ರೋಗಿಯು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮುರಿತಗಳಿಗೆ ಗುರಿಯಾಗುತ್ತಾನೆ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಹೈಪರ್ಥರ್ಮಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. 1A ಮತ್ತು 1B ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳಿಗಿಂತ ಮುನ್ನರಿವು ಕೆಟ್ಟದಾಗಿದೆ, ರೋಗವು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ರೋಗಿಯ ಸಾವಿನೊಂದಿಗೆ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕೋರ್ಸ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಸರಾಸರಿಯಾಗಿ, ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಪ್ರಾರಂಭಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ;

• ಮಗುವಿಗೆ ಹೀರುವ ತೊಂದರೆ ಇದೆ (ಸ್ತನಕ್ಕೆ ಜೋಡಿಸಿದ ನಂತರ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅವಧಿಯ ನಂತರ ಹೀರಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ);

• ಮೋಟಾರ್ ಚಟುವಟಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ;

• ಮಗುವಿಗೆ ತನ್ನ ಕೈಯಿಂದ ಹಿಡಿದಿರುವ ವಸ್ತುವನ್ನು ತಕ್ಷಣವೇ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ;

• ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಬಹುದು, 25% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು;

• ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಶಾಲೆಯಿಂದ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಪದವಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಶಿಕ್ಷಣ ಸಂಸ್ಥೆಗೆ ಹಾಜರಾಗುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಣ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲ.

ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪೆರಿನಾಟಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಧ್ಯ. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ ಹೀರುವ ಚಲನೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಸಂಕೋಚನಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 17-19 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಸೊಂಟದ ಕುಗ್ಗುವಿಕೆ ಅಥವಾ ವಿರೂಪಗೊಳಿಸಬಹುದು.

ರಕ್ತದ ಸೀರಮ್ನ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು LDH, AST ಮತ್ತು CPK ನಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಮ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಶೀಲ ಅಥವಾ ಪ್ರಚೋದಿತ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಹೈಪರ್ಥರ್ಮಿಯಾ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ, CPK ಯ ಮಟ್ಟವು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.

ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಮೋಗ್ರಫಿಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಆರು ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಗಮನಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ. ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ ಸಹ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕೈಫೋಸಿಸ್, ಆಸ್ಟಿಯೊಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯನ್ನು ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. MRI ಮತ್ತು CT ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ಗಾಯಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಎರಡು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಆಧುನಿಕ ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ: ನಿಸ್ಟ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಪೈಲ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ರೋಲ್ಯಾಂಡ್-ಡೆಸ್ಬುಕ್ವಾಯಿಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಮೊದಲ ವಿಧದ ಜನ್ಮಜಾತ ಮಯೋಟೋನಿಯಾ, ಐಸಾಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಡಿಎನ್‌ಎ ಟೈಪಿಂಗ್‌ನಂತಹ ಆಧುನಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಾಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಂಪೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಯಾವುದೇ ರೋಗಕಾರಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ರೋಗಿಗಳು ದೈನಂದಿನ ದಿನಚರಿ, ಮಿತಿ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಅತ್ಯಂತ ಶಕ್ತಿಶಾಲಿ ಅಂಶವಾಗಿದೆ.

ರೋಗಿಗಳ ಪುನರ್ವಸತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಈ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಹಂತವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಡೋಸ್ಡ್ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೋಷಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಅವುಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಪೊಟ್ಯಾಸಿಯಮ್ ಲವಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀವು ಹೊರಗಿಡಬೇಕು - ಇವುಗಳು ಬಾಳೆಹಣ್ಣುಗಳು, ಒಣಗಿದ ಏಪ್ರಿಕಾಟ್ಗಳು, ಆಲೂಗಡ್ಡೆ, ಒಣದ್ರಾಕ್ಷಿ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಆಹಾರವು ಸಮತೋಲಿತವಾಗಿರಬೇಕು, ಜೀವಸತ್ವಗಳು ಮತ್ತು ಫೈಬರ್ನಲ್ಲಿ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿದೆ. ಭಕ್ಷ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ಯೂರಿ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ದ್ರವ ರೂಪದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗೆ ನೀಡಬೇಕು. ಇದು ಮುಖದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ಮಾಸ್ಟಿಕೇಟರಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸೆಳೆತದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಜಗಿಯುವ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಆಹಾರದ ಬೋಲಸ್ನೊಂದಿಗೆ ವಾಯುಮಾರ್ಗಗಳ ಆಕಾಂಕ್ಷೆಯ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ಒಬ್ಬರು ತಿಳಿದಿರಬೇಕು, ಇದು ಆಕಾಂಕ್ಷೆ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯು ತಂಪು ಪಾನೀಯಗಳು ಮತ್ತು ಐಸ್ ಕ್ರೀಮ್ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ತಣ್ಣನೆಯ ನೀರಿನಲ್ಲಿ ಸ್ನಾನ ಮಾಡುವುದು.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಬಾರದು.

ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್-ಜಂಪೆಲ್. ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸಕರಿಗೆ ನಿಯೋಜಿಸಲಾದ ಕಾರ್ಯಗಳು:

• ಮಯೋಟಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು;

• ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳ ಎಕ್ಸ್ಟೆನ್ಸರ್ ಸ್ನಾಯುಗಳ ತರಬೇತಿ;

• ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಂಕೋಚನಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದು ಅಥವಾ ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವುದು.

ಪ್ರತಿದಿನ ಅಥವಾ ಪ್ರತಿ ದಿನ 15 ನಿಮಿಷಗಳ ಕಾಲ ವಿವಿಧ ಸ್ನಾನಗಳು (ಉಪ್ಪು, ತಾಜಾ, ಕೋನಿಫೆರಸ್) ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ. ನೀರಿನ ತಾಪಮಾನದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಳ, ಓಝೋಸೆರೈಟ್ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾರಾಫಿನ್ ಅನ್ವಯಗಳು, ಅತಿಗೆಂಪು ಕಿರಣಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು, ಶಾಂತ ಮಸಾಜ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಳೀಯ ಸ್ನಾನಗೃಹಗಳು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿವೆ.

ಸ್ಪಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಕೆಳಕಂಡಂತಿವೆ: ರೋಗಿಯು ವಾಸಿಸುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಪ್ರಯಾಣಿಸಿ ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಹವಾಮಾನವಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡಿ.

ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಆಂಟಿಅರಿಥಮಿಕ್ ಏಜೆಂಟ್: ಕ್ವಿನೈನ್, ಡಿಫೆನೈನ್, ಕ್ವಿನಿಡಿನ್, ಕ್ವಿನೋರಾ, ಕಾರ್ಡಿಯೋಕ್ವಿನ್.

• ಅಸೆಟಾಜೋಲಾಮೈಡ್ (ಡಯಾಕಾರ್ಬ್), ಮೌಖಿಕವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ಸ್: ಫೆನಿಟೋಯಿನ್, ಕಾರ್ಬಮಾಜೆಪೈನ್.

• ಬೊಟುಲಿನಮ್ ಟಾಕ್ಸಿನ್ ಅನ್ನು ಸ್ಥಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ವಿಟಮಿನ್ ಇ, ಸೆಲೆನಿಯಮ್, ಟೌರಿನ್, ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಕ್ಯೂ 10 ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಪೋಷಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಬ್ಲೆಫರೊಸ್ಪಾಸ್ಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಪಿಟೋಸಿಸ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನೇತ್ರ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮೂಳೆ ವಿರೂಪಗಳು, ಸಂಕೋಚನಗಳ ಸಂಭವ - ಇವೆಲ್ಲವೂ ರೋಗಿಗಳು ಹಲವಾರು ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳ ಮೂಲಕ ಹೋಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಹೈಪರ್ಥರ್ಮಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯದಿಂದಾಗಿ, ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಗುದನಾಳದ ಮೂಲಕ, ಮೌಖಿಕವಾಗಿ ಅಥವಾ ಇಂಟ್ರಾನಾಸಲ್ ಆಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಫಲಗೊಳ್ಳದೆ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗೆ ಬಾರ್ಬಿಟ್ಯುರೇಟ್ ಅಥವಾ ಬೆಂಜೊಡಿಯಜೆಪೈನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ನಿದ್ರಾಜನಕ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ಫಿನೋಟೈಪ್ 1A ಪ್ರಕಾರ ರೋಗದ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕೋರ್ಸ್ ರೋಗಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಹೊರೆಯ ಇತಿಹಾಸ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು 25% ಕ್ಕೆ ಸಮಾನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಬೆಂಬಲದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ರೋಗಿಯನ್ನು ಅಂತಹ ತಜ್ಞರು ಮುನ್ನಡೆಸಬೇಕು: ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ಹೃದ್ರೋಗ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ಅರಿವಳಿಕೆ ತಜ್ಞ, ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕ, ಶಿಶುವೈದ್ಯ. ಭಾಷಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಇದ್ದರೆ, ನಂತರ ಭಾಷಣ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ-ದೋಷಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ತರಗತಿಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.