ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನೀವು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸುವ ಎಲ್ಲವೂ

ಪರಿವಿಡಿ

ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಅನಾಥ ರೋಗಗಳು: ಅದು ಏನು?
ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್
ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ
ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು
ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಚಾರ್ಕೋಟ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ
ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್
ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯ
ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪರ್ಫೆಕ್ಟಾ ಅಥವಾ ಗಾಜಿನ ಮೂಳೆ ರೋಗ

ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಅನಾಥ ರೋಗಗಳು: ಅದು ಏನು?

ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯು 2000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಬಾಧಿಸುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಕ್ಕೆ 30 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರು ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, 000 ರಿಂದ 3 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳು "ಅನಾಥ" ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳು ಔಷಧಿ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಾಳಜಿಯಿಂದ ಪ್ರಯೋಜನ ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ವಾಣಿಜ್ಯ ಮಳಿಗೆಗಳನ್ನು ನೀಡದ ಕಾರಣ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಆಸಕ್ತಿ ಇದೆ. ಪ್ರತಿ ವರ್ಷವೂ, ಟೆಲಿಥಾನ್ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕುರಿತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಹಣವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ.

ಅನಾಥ ರೋಗಗಳ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ: maladies-orphelines.fr

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್

ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಅಥವಾ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಅಪರೂಪದ ಅನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಕಾರಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಶ್ವಾಸನಾಳ, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ, ಯಕೃತ್ತು, ಕರುಳು ಮತ್ತು ಜನನಾಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಇರುವ ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯು (ಅಥವಾ ಲೋಳೆಯ), ಅಸಹಜವಾಗಿ ದಪ್ಪವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ 6 ಜನರು (ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರು) ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್‌ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. 000 ರಿಂದ, ಎಲ್ಲಾ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಿಂದ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವೇಗವಾಗಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ: ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ವಶಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ (http://www.vaincrelamuco.org/)

ಡುಚೆನ್ ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ

ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿರುವ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಸ್ನಾಯು ರೋಗ: ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿನ್. ಇದು ಲೈಂಗಿಕತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಶಕ್ತಿಯ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟ ಅಥವಾ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಮಹಿಳೆಯರಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಹುಡುಗರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 5 ರೋಗಿಗಳು.

ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು: ಮಯೋಪತಿಗಳ ವಿರುದ್ಧ ಫ್ರೆಂಚ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ (http://www.afm-france.org/)

ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳು

ಈ ಸಂಕೀರ್ಣ ಹೆಸರು ಅನಾಥ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ಗೊತ್ತುಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರು ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲವನ್ನು (ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿ) ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವು ಮೈಲಿನ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಇದು ವಿದ್ಯುತ್ ಕವಚದಂತೆ ನರಗಳನ್ನು ಆವರಿಸುವ ಬಿಳಿ ವಸ್ತುವಾಗಿದೆ. ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಲ್ಲಿ, ಮೈಲಿನ್ ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ನರ ಸಂದೇಶಗಳ ಸರಿಯಾದ ವಹನವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ, ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ಹೇರಳವಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪ್ರಕರಣವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಆದರೆ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗಂಭೀರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಈ ರೋಗವು ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ 500 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು: ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳ ವಿರುದ್ಧ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್, ELA (https://ela-asso.com/)

ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಚಾರ್ಕೋಟ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ

ALS ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಮುಂಭಾಗದ ಕೊಂಬು ಮತ್ತು ಕೊನೆಯ ಕಪಾಲದ ನರಗಳ ಮೋಟಾರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿರುವ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೂಲವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಎರಡರಿಂದ ಐದು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸರಾಸರಿ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಶ್ವಾಸನಾಳದ ದ್ವಿತೀಯಕ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಉಲ್ಬಣಗೊಂಡ ಉಸಿರಾಟದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು 8 ರೋಗಿಗಳು ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ: ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಸಂಸ್ಥೆ (ICM) (http://icm-institute.org/fr)

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಇದು ಅಪರೂಪದ ಅನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಇದು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳ ಒಗ್ಗಟ್ಟು ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಖಾತ್ರಿಪಡಿಸುವ ಅಂಗಾಂಶವಾಗಿದೆ). ಆದ್ದರಿಂದ ವಿಭಿನ್ನ ಅಂಗಗಳು (ಕಣ್ಣುಗಳು, ಹೃದಯ, ಕೀಲುಗಳು, ಮೂಳೆಗಳು, ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು) ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 20 ಜನರು ಈ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು: ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ವಿವ್ರೆ ಮಾರ್ಫಾನ್ (http://vivremarfan.org)

ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯ

ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ ಅಥವಾ "ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಅನೀಮಿಯಾ" ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಸಾಗಣೆಯನ್ನು ಖಾತ್ರಿಪಡಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹಿಮೋಗ್ಲೋಬಿನ್ನ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಈ ರೋಗವು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮಿಟರ್ ಆಗಿದ್ದರೆ. ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 15 ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು: ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಫಾರ್ ಇನ್ಫಾರ್ಮೇಶನ್ ಅಂಡ್ ಪ್ರಿವೆನ್ಶನ್ ಆಫ್ ಸಿಕಲ್ ಸೆಲ್ ಡಿಸೀಸ್ (http://www.apipd.fr/)

ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪರ್ಫೆಕ್ಟಾ ಅಥವಾ ಗಾಜಿನ ಮೂಳೆ ರೋಗ

ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ದೊಡ್ಡ ಮೂಳೆಯ ದುರ್ಬಲತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಆಘಾತದ ನಂತರವೂ ಮೂಳೆಗಳು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮುರಿತವಾಗುತ್ತವೆ (ಅವನ ಎತ್ತರದಿಂದ ಬೀಳುತ್ತವೆ, ಜಾರಿಬೀಳುತ್ತವೆ ...). ಇದು ವಿವಿಧ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಫ್ರಾನ್ಸ್ನಲ್ಲಿ, 3 ರಿಂದ 000 ಜನರು ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪರ್ಫೆಕ್ಟಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು: ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಆಫ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪರ್ಫೆಕ್ಟಾ (http://www.aoi.asso.fr/)

ನೀವು ಪೋಷಕರ ನಡುವೆ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಬಯಸುವಿರಾ? ನಿಮ್ಮ ಅಭಿಪ್ರಾಯವನ್ನು ನೀಡಲು, ನಿಮ್ಮ ಸಾಕ್ಷ್ಯವನ್ನು ತರಲು? ನಾವು https://forum.parents.fr ನಲ್ಲಿ ಭೇಟಿಯಾಗುತ್ತೇವೆ.