ಆಂಟೆಕ್ 15 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವನಾಗಿದ್ದಾನೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಸರಳ ಕನಸುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾನೆ. ಅವರು ಶಾಲೆಗೆ ಹೋಗಲು ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಿತರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ. ಉಸಿರಾಟಕಾರಕವಿಲ್ಲದೆ ಉಸಿರಾಡಿ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಸ್ವಂತ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಹಾಸಿಗೆಯಿಂದ ಹೊರಬನ್ನಿ. ಅವನ ತಾಯಿ ಬಾರ್ಬರಾಳ ಕನಸುಗಳು ಇನ್ನೂ ಸರಳವಾಗಿವೆ: "ಅವನು ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾನೆ, ಚಲಿಸುತ್ತಾನೆ, ಏನನ್ನಾದರೂ ತಿನ್ನುತ್ತಾನೆ ಅಥವಾ ಅವನ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ತನ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕೈಯನ್ನು ಬಳಸಿ ಇಮೇಲ್ ಬರೆದರೆ ಸಾಕು." ಇವೆರಡಕ್ಕೂ ಒಂದು ಹೊಸ ಔಷಧಿಯಾಗಿದೆ, ಅದು ಪೋಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿ ... ಆಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಆಂಟೆಕ್ ಒಚಾಪ್ಸ್ಕಿ SMA1 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪವಾಗಿದೆ. ಅವನ ಭಾವನೆ ಮತ್ತು ಸ್ಪರ್ಶವು ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅವನ ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹುಡುಗ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಶಾಲೆಯಿಂದ ಗೌರವಗಳೊಂದಿಗೆ ಪದವಿ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ದರ್ಜೆಯ ಪಾಯಿಂಟ್ ಸರಾಸರಿ 5,4 ಆಗಿತ್ತು. ಈಗ ಅವರು ಮನೆಯಲ್ಲಿ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಕೊನಿನ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಜಿಮ್ನಾಷಿಯಂನಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ವಾರಕ್ಕೊಮ್ಮೆ ಶಾಲೆಗೆ ಹಿಂತಿರುಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ತರಗತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಬಹಳಷ್ಟು ಪಠ್ಯೇತರ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ: ಪುನರ್ವಸತಿ, ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಸಭೆಗಳು. ಇದಲ್ಲದೆ, ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ನರ್ಸ್ ವಾರಕ್ಕೊಮ್ಮೆ ಭೇಟಿ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಶನಿವಾರದಂದು ಮಾತ್ರ ಅವಳು ಮುಕ್ತಳಾಗಿದ್ದಾಳೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವಳು ತನ್ನ ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಸ್ನೇಹಿತ ವೊಜ್ಟೆಕ್ ಜೊತೆ ಸಿನಿಮಾಗೆ ಹೋಗುತ್ತಾಳೆ. ಅವರಿಗೆ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಲ್ಪನಿಕ ಚಲನಚಿತ್ರಗಳೆಂದರೆ ತುಂಬಾ ಇಷ್ಟ.
ಸರಿಯಾದ ಕುಟುಂಬ ಆರೈಕೆಯು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಿತು ಆದರೆ ಅದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲಿಲ್ಲ. ಶ್ರೀಮತಿ ಬಾರ್ಬರಾ ಹೇಳುವಂತೆ, ಅವರು ಪ್ರತಿ ತಿಂಗಳು ಹೋರಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. “ಆಂಟೆಕ್ ಸಾಲದ ಮೇಲೆ ವಾಸಿಸುತ್ತಾನೆ. ಆದರೆ ಅವನು ತನ್ನ ಜೀವನಕ್ಕೆ ತನಗೆ ಮಾತ್ರ ಋಣಿಯಾಗಿದ್ದಾನೆ. ಅವರು ಅದ್ಭುತ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಅವರು ಕೊನೆಯವರೆಗೂ ಹೋರಾಡುವುದನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಕೊಡುವುದಿಲ್ಲ. ಅವರು ನಾಲ್ಕು ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದಾಗ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು 2 ಮತ್ತು 4 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಆಂಟೆಕ್ ಈಗಾಗಲೇ ಹದಿನೈದು ”.
ಇತ್ತೀಚಿನವರೆಗೂ, ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಗಳನ್ನು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ ಉಸಿರಾಟ ಸೇರಿದಂತೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು. ಈ ಬೇಸಿಗೆಯಲ್ಲಿ SMN ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಮೊದಲ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಔಷಧವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದರ ಕೊರತೆಯು SMA ಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ. ಬಹುಶಃ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ, ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ರೋಗಿಗಳು ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು, ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು, ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಮೇಲೆ ನಿಲ್ಲಲು, ಶಾಲೆಗೆ ಅಥವಾ ಕೆಲಸಕ್ಕೆ ಹೋಗಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ತಜ್ಞರ ಪ್ರಕಾರ, ಚೇತರಿಕೆ ಇನ್ನೂ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತಿಲ್ಲ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಲಿಷ್ ಕುಟುಂಬಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರವೇಶ ಮತ್ತು ಮರುಪಾವತಿಯ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಔಷಧದ ಲಭ್ಯತೆಯನ್ನು ಖಾತರಿಪಡಿಸುವಂತೆ ಪ್ರಧಾನ ಮಂತ್ರಿ ಬೀಟಾ ಸ್ಝೈಡ್ಲೊಗೆ ಮನವಿ ಮಾಡುತ್ತಿವೆ. ಆಂಟೆಕ್‌ನ ವರ್ಗ, ಇತರ ಮಧ್ಯಮ ಶಾಲಾ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳು ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸೇರಿಕೊಂಡರು. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ಸಹಾಯ ಕೇಳುವ ಭಾವನಾತ್ಮಕ ಪತ್ರಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸುತ್ತಾರೆ. “ನಾನು ಪ್ರಧಾನಿಯನ್ನು ನಮ್ಮ ಮನೆಗೆ ಆಹ್ವಾನಿಸಲು ಬಯಸುತ್ತೇನೆ. ನಾವು ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಮರುಪಾವತಿಯ ಮೇಲೆ ಎಷ್ಟು ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಆಕೆಗೆ ತೋರಿಸಿ. ಹೊಸ ಔಷಧವು ಎಸ್‌ಎಂಎ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಅವಕಾಶವಿದೆ ಎಂದು ನಮಗೆ ಭರವಸೆ ನೀಡಿದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನವರೆಗೂ ಒಂದು ವಾಕ್ಯವಾಗಿದ್ದ ರೋಗ. "
ಅನಿವಾರ್ಯ ಸಾವಿನ ಭೀತಿಯನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸುವ ಔಷಧವು ಈಗಾಗಲೇ ಯುರೋಪ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಪಂಚದ ಅನೇಕ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರವೇಶ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು (EAP) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಪೋಲಿಷ್ ಕಾನೂನು ಅಂತಹ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯವು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದ ನಿಬಂಧನೆಗಳು ಔಷಧಿಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಒಂದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಭೇಟಿಗೆ ಹಣಕಾಸು ಒದಗಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಳಿಯುವ ವೆಚ್ಚವನ್ನು ನಮೂದಿಸಬಾರದು.
SMA1 (ಸ್ಪೈನಲ್ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆ) ತೀವ್ರವಾದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಒಂದು ರೂಪವಾಗಿದೆ. ರೋಗದ ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಮೋಟಾರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಯ ಕೊರತೆ, ಮೂಕ ಅಳುವುದು ಅಥವಾ ಹೀರುವಾಗ ಮತ್ತು ನುಂಗುವಾಗ ಸುಲಭವಾದ ಆಯಾಸ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಎರಡನೇ ಅಥವಾ ಮೂರನೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರೋಗಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯು ದಿನದಿಂದ ದಿನಕ್ಕೆ ಹದಗೆಡುತ್ತದೆ. ತುದಿಗಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅನ್ನನಾಳದಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಇದು ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ನುಂಗುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಸ್ವತಃ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಸಾಧಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ತೀವ್ರವಾದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುನ್ನರಿವು ಕಳಪೆಯಾಗಿದೆ, SMA ಕೊಲ್ಲುತ್ತದೆ. ಇದು ವಿಶ್ವದ ಅತಿದೊಡ್ಡ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳ ಕೊಲೆಗಾರ. ಮೋಟಾರು ನರಕೋಶಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೊಟೀನ್ SMN ಅನ್ನು ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದ (ಮ್ಯುಟೇಶನ್) ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಪೋಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿ 35-40 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಇಂತಹ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ದೋಷದ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ SMA ಇರುವ ಅಪಾಯವಿದೆ. ಪೋಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗವು 1-5000 ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 7000 ಮತ್ತು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1: 10000 ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
PS
ಪ್ರಧಾನಿ ಕಾರ್ಯಾಲಯ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಸಚಿವಾಲಯದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಾಗಿ ನಾವು ಕಾಯುತ್ತಿದ್ದೇವೆ.