ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಲ್ಲಿ, ಲೈಂಗಿಕ ಶಿಶುವಿಹಾರ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಮೊನೊಸೊಮಿ, ಅಂದರೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕೇವಲ ಒಂದು ಸೆಕ್ಸ್ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ.

ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಗೊನಾಡಲ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಲೈಂಗಿಕ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 3000 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ, 1 ಮಗು ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದಾಗಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವುದರಿಂದ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ನಿಜವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಪುರುಷ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪತ್ತೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಮಾನಾರ್ಥಕ ಪದಗಳು "ಉಲ್ರಿಚ್-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್", "ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್", "ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್". ಈ ಎಲ್ಲಾ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದ್ದಾರೆ.

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಚಿತ್ರ ಹೀಗಿದೆ:

• ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ.

• ಮಗು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಜನಿಸಿದರೆ, ಅವನ ದೇಹದ ತೂಕ ಮತ್ತು ಎತ್ತರವನ್ನು ಸರಾಸರಿ ಮೌಲ್ಯಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಕಡಿಮೆ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು 2,5 ಕೆಜಿಯಿಂದ 2,8 ಕೆಜಿ ವರೆಗೆ ತೂಗುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಅವರ ದೇಹದ ಉದ್ದವು 42-48 ಸೆಂ.ಮೀ ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ.

• ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಕುತ್ತಿಗೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಅದರ ಬದಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಡಿಕೆಗಳಿವೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪ್ಯಾಟರಿಜಿಯಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನವಜಾತ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಜನ್ಮಜಾತ ಪ್ರಕೃತಿಯ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಲಿಂಫೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ. ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಮಗುವಿನ ಕೈಗಳು ಊದಿಕೊಂಡಿವೆ.

• ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಹೀರುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಕಾರಂಜಿಯೊಂದಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪುನರುಜ್ಜೀವನಗೊಳಿಸುವ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಇದೆ. ಮೋಟಾರ್ ಚಡಪಡಿಕೆ ಇದೆ.

• ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಬಾಲ್ಯದವರೆಗೆ ಪರಿವರ್ತನೆಯೊಂದಿಗೆ, ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿಯೂ ವಿಳಂಬವಿದೆ. ಮಾತು, ಗಮನ, ಸ್ಮರಣೆ ಬಳಲುತ್ತದೆ.

• ಮಗು ಮರುಕಳಿಸುವ ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ ಮಾಧ್ಯಮಕ್ಕೆ ಗುರಿಯಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅವನು ವಾಹಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾನೆ. ಓಟಿಟಿಸ್ ಮಾಧ್ಯಮವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ 6 ​​ರಿಂದ 35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯರು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಗುರಿಯಾಗುತ್ತಾರೆ, ಇದು XNUMX ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

• ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳ ಎತ್ತರವು 145 ಸೆಂ.ಮೀ ಮೀರುವುದಿಲ್ಲ.

• ಹದಿಹರೆಯದವರ ನೋಟವು ಈ ರೋಗದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ: ಕುತ್ತಿಗೆ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ, ಪ್ಯಾಟರಿಗೋಯಿಡ್ ಮಡಿಕೆಗಳಿಂದ ಮುಚ್ಚಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಮುಖದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಿವರಿಸಲಾಗದವು, ನಿಧಾನವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಸುಕ್ಕುಗಳಿಲ್ಲ, ಕೆಳಗಿನ ತುಟಿ ದಪ್ಪವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕುಗ್ಗುತ್ತದೆ (ಮಯೋಪಾತ್ನ ಮುಖ ಅಥವಾ ಸಿಂಹನಾರಿಯ ಮುಖ). ಕೂದಲಿನ ರೇಖೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಆರಿಕಲ್ಸ್ ವಿರೂಪಗೊಂಡಿದೆ, ಎದೆಯು ಅಗಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಕೆಳ ದವಡೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಿಲ್ಲದ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಅಸಂಗತತೆ ಇದೆ.

• ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆ. ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೊಣಕೈ ಜಂಟಿ ವಿಚಲನವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಕೆಳಗಿನ ಕಾಲಿನ ಮೂಳೆಗಳ ವಕ್ರತೆ, ಕೈಗಳ ಮೇಲೆ 4 ಮತ್ತು 5 ನೇ ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

• ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ನ ಸಾಕಷ್ಟು ಉತ್ಪಾದನೆಯು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮುರಿತಗಳ ಸಂಭವವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.

• ಎತ್ತರದ ಗೋಥಿಕ್ ಆಕಾಶವು ಧ್ವನಿಯ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ, ಅದರ ಧ್ವನಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಹಲ್ಲುಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಇರಬಹುದು, ಇದು ಆರ್ಥೊಡಾಂಟಿಕ್ ತಿದ್ದುಪಡಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

• ರೋಗಿಯು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ದುಗ್ಧರಸ ಎಡಿಮಾ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ದೈಹಿಕ ಪರಿಶ್ರಮದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

• ಶೆರ್ಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಿಲ್ಲ, ಆಲಿಗೋಫ್ರೇನಿಯಾವನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ವಿರಳವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ, ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ:

• ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಭಾಗದಲ್ಲಿ, ರೋಗದ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹೈಪೊಗೊನಾಡಿಸಮ್ (ಅಥವಾ ಲೈಂಗಿಕ ಶಿಶುತ್ವ). 100% ಮಹಿಳೆಯರು ಇದರಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅವರ ಅಂಡಾಶಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಕಿರುಚೀಲಗಳಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ನಾರಿನ ಅಂಗಾಂಶದ ಎಳೆಗಳಿಂದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾಶಯವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಶಾರೀರಿಕ ರೂಢಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಯೋನಿಯ ಮಜೋರಾ ಸ್ಕ್ರೋಟಮ್-ಆಕಾರದಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಬಿಯಾ ಮಿನೋರಾ, ಹೈಮೆನ್ ಮತ್ತು ಚಂದ್ರನಾಡಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ.

• ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಹುಡುಗಿಯರು ತಲೆಕೆಳಗಾದ ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಸ್ತನಿ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಕೂದಲು ವಿರಳವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪಿರಿಯಡ್ಸ್ ತಡವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಬಂಜೆತನವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆನುವಂಶಿಕ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳ ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳೊಂದಿಗೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಪ್ರಾರಂಭ ಮತ್ತು ಬೇರಿಂಗ್ ಸಾಧ್ಯ.

• ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ರೋಗವು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಅವರು ತಮ್ಮ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಅಥವಾ ದ್ವಿಪಕ್ಷೀಯ ಕ್ರಿಪ್ಟೋರ್ಕಿಡಿಸಮ್, ಅನೋರ್ಚಿಯಾ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್‌ನ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ ವೃಷಣಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

• ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಭಾಗದಲ್ಲಿ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕುಹರದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ, ತೆರೆದ ಡಕ್ಟಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್, ಅನೆರೈಮ್ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕೊರ್ಕ್ಟೇಶನ್, ಪರಿಧಮನಿಯ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುತ್ತದೆ.

• ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಭಾಗದಲ್ಲಿ, ಸೊಂಟವನ್ನು ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವುದು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಪಧಮನಿಗಳ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್, ಹಾರ್ಸ್‌ಶೂ-ಆಕಾರದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಿರೆಗಳ ವಿಲಕ್ಷಣ ಸ್ಥಳವು ಸಾಧ್ಯ.

• ದೃಷ್ಟಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಿಂದ: ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಪಿಟೋಸಿಸ್, ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ, ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ.

• ಚರ್ಮರೋಗ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಲ್ಲ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ನೆವಿ, ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್, ವಿಟಲಿಗೋ.

• ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಭಾಗದಲ್ಲಿ, ಕರುಳಿನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದೆ.

• ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಿಂದ: ಹಶಿಮೊಟೊ ಥೈರಾಯ್ಡಿಟಿಸ್, ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್.

• ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ XNUMX ಮಧುಮೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಮಹಿಳೆಯರು ಬೊಜ್ಜು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿವೆ. ಅವರ ಆಧಾರವು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಅಥವಾ ಅದರ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ.

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಚಲನಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು:

• ಬಹುಪಾಲು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಮೊನೊಸೊಮಿ ಪತ್ತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ರೋಗಿಯು ಎರಡನೇ ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿದ್ದಾನೆ. ಅಂತಹ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು 60% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

• X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ವಿವಿಧ ರಚನಾತ್ಮಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು 20% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಇದು ಉದ್ದವಾದ ಅಥವಾ ಚಿಕ್ಕ ತೋಳಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಾಗಿರಬಹುದು, X / X ಪ್ರಕಾರದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೋಕೇಶನ್, ರಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಎರಡೂ ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿನ ಟರ್ಮಿನಲ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಇತ್ಯಾದಿ.

• ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮತ್ತೊಂದು 20% ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ, ವಿವಿಧ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಲ್ಲಿ ತಳೀಯವಾಗಿ ವಿಭಿನ್ನ ಕೋಶಗಳ ಮಾನವ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.

• ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಕಾರಣ ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ ಅಥವಾ ಸ್ಥಳಾಂತರವಾಗಿದೆ.

ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನ ಜನನದ ಅಪಾಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ, ಗುಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಮೆಯೋಟಿಕ್ ಡೈವರ್ಜೆನ್ಸ್‌ನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆ ಟಾಕ್ಸಿಕೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಅವರು ಗರ್ಭಪಾತದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ವಿತರಣೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಲಿಂಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಋತುಚಕ್ರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಅದರ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಣವನ್ನು ಸಾಧಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿಟಮಿನ್ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ಮಸಾಜರ್ ಕಚೇರಿಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡುವುದು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಯಾಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಮಗುವಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಪೋಷಣೆ ಸಿಗಬೇಕು.

ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು, ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸೊಮಾಟೊಟ್ರೋಪಿನ್ ಬಳಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಪ್ರತಿದಿನ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಆಗಿ ಇಂಜೆಕ್ಷನ್ ಮೂಲಕ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದರವು ವರ್ಷಕ್ಕೆ 15 ಎಂಎಂಗೆ ನಿಧಾನವಾಗುವವರೆಗೆ ಸೊಮಾಟೊಟ್ರೋಪಿನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು 20 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ನಡೆಸಬೇಕು. ಮಲಗುವ ವೇಳೆಗೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಿ. ಅಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ 150-155 ಸೆಂ.ಮೀ. ಅನಾಬೊಲಿಕ್ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞ ಮತ್ತು ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ನಿಯಮಿತ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಬಳಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಹದಿಹರೆಯದವರು 13 ವರ್ಷಗಳನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್ ರಿಪ್ಲೇಸ್ಮೆಂಟ್ ಥೆರಪಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಹುಡುಗಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅನುಕರಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ವರ್ಷ ಅಥವಾ ಒಂದೂವರೆ ವರ್ಷದ ನಂತರ, ಈಸ್ಟ್ರೊಜೆನ್-ಪ್ರೊಜೆಸ್ಟರಾನ್ ಮೌಖಿಕ ಗರ್ಭನಿರೋಧಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಆವರ್ತಕ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 50 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ರೋಗಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡರೆ, ನಂತರ ಅವನು ಪುರುಷ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕಾಸ್ಮೆಟಿಕ್ ದೋಷಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಮಡಿಕೆಗಳು, ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸರ್ಜರಿಯ ಸಹಾಯದಿಂದ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತವೆ.

ಐವಿಎಫ್ ವಿಧಾನವು ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ದಾನಿಗಳ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಕಸಿ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕನಿಷ್ಠ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಅಂಡಾಶಯದ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ತಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಫಲವತ್ತಾಗಿಸಲು ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಬಳಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಗರ್ಭಾಶಯವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಗಾತ್ರವನ್ನು ತಲುಪಿದಾಗ ಇದು ಸಾಧ್ಯ.

ತೀವ್ರವಾದ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ನೈಸರ್ಗಿಕ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದವರೆಗೆ ಬದುಕಬಹುದು. ನೀವು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಯೋಜನೆಗೆ ಬದ್ಧರಾಗಿದ್ದರೆ, ಕುಟುಂಬವನ್ನು ರಚಿಸಲು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಲೈಂಗಿಕ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಬಹುಪಾಲು ರೋಗಿಗಳು ಮಕ್ಕಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ.

ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಇಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.