ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಂತರದ ಎರಡನೇ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಪಥನಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ, 18 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಇದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅದರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ದೇಹದ ಹಲವಾರು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನವು 5-7 ಸಾವಿರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಹುಡುಗಿಯರು. ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹೆರಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ 1960 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದರು, ಅವರು ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುವ 130 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ, ಇದರ ಸಂಭವನೀಯತೆ 1% ಆಗಿದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ಅಂಶಗಳು ವಿಕಿರಣ ಮಾನ್ಯತೆ, ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ನಡುವಿನ ರಕ್ತಸಂಬಂಧ, ಪರಿಕಲ್ಪನೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ನಿಕೋಟಿನ್ ಮತ್ತು ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್ಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮಾನ್ಯತೆ, ರಾಸಾಯನಿಕವಾಗಿ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪದಾರ್ಥಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜ ವಿಭಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ 18 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ನಕಲು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ, ಯಕೃತ್ತು, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ದೋಷಗಳಂತಹ ದೇಹದ ಗಂಭೀರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳಿಂದ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಸಂಭವವು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪರೂಪ - 1: 7000 ಪ್ರಕರಣಗಳು, ಆದರೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ಹಿಂದೆ ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ. ವಯಸ್ಕ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಬಹುಪಾಲು (75%) ಮಹಿಳೆಯರು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗಿನ ಪುರುಷ ಭ್ರೂಣಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಹ ಸಾಯುತ್ತವೆ, ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತವು ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವೆಂದರೆ ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು, ಏಕೆಂದರೆ ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ (90%) ತಾಯಿಯ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಉಳಿದ 10% ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸೀಳುವಿಕೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಝೈಗೋಟ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸ್ಥಳಾಂತರ ಮತ್ತು ವಿಘಟನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಂತಹ, ನಲವತ್ತು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ತಾಯಂದಿರು ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. (ಇದನ್ನೂ ಓದಿ: ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಲಕ್ಷಣಗಳು)

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಪ್ರಚೋದಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಮಯೋಚಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು, ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳನ್ನು ಹೃದ್ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ, ಮಕ್ಕಳ ಮೂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕರಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು. ಜನನದ ತಕ್ಷಣ, ಶಿಶುವಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ಹಾಗೆಯೇ ಹೃದಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಫಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕೋರ್ಸ್ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಮುಖ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಭ್ರೂಣವು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿದೆ, ಸಾಕಷ್ಟು ಜರಾಯು ಗಾತ್ರ, ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೋಸ್, ಕೇವಲ ಒಂದು ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಪಧಮನಿ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕಡಿಮೆ ದೇಹದ ತೂಕದಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ವಿಳಂಬವಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳ ಹಲವಾರು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳು ಹೃದಯದ ತೊಂದರೆಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸಾಧ್ಯತೆಯಿಂದಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವರು ಸಾಯುತ್ತಾರೆ ಎಂಬ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜನನದ ತಕ್ಷಣ, ಅವರ ಪೋಷಣೆಯನ್ನು ಕೊಳವೆಯ ಮೂಲಕ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಹೀರಲು ಮತ್ತು ನುಂಗಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಶ್ವಾಸಕೋಶವನ್ನು ಕೃತಕವಾಗಿ ಗಾಳಿ ಮಾಡುವುದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬರಿಗಣ್ಣಿಗೆ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ರೋಗವು ತಕ್ಷಣವೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬಾಹ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸೇರಿವೆ: ಚಿಕ್ಕದಾದ ಸ್ಟರ್ನಮ್, ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್, ಸೊಂಟದ ಸ್ಥಳಾಂತರ ಮತ್ತು ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳ ಅಸಹಜ ರಚನೆ, ದಾಟಿದ ಬೆರಳುಗಳು, ಚರ್ಮವು ಪ್ಯಾಪಿಲೋಮಸ್ ಅಥವಾ ಹೆಮಾಂಜಿಯೋಮಾಸ್ನಿಂದ ಮುಚ್ಚಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖದ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ - ಕಡಿಮೆ ಹಣೆಯ, ಅತಿಯಾದ ಚರ್ಮದ ಪಟ್ಟು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಸಣ್ಣ ಬಾಯಿ, ಸೀಳು ತುಟಿ, ಪೀನ ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ; ಕಿವಿಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿಸಲಾಗಿದೆ, ಕಿವಿ ಕಾಲುವೆಗಳು ತುಂಬಾ ಕಿರಿದಾಗಿದೆ, ಆರಿಕಲ್ಸ್ ವಿರೂಪಗೊಂಡಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಗಂಭೀರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿವೆ - ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್, ಮೆನಿಂಗೊಮೈಲೋಸೆಲೆ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಈ ಎಲ್ಲಾ ವಿರೂಪಗಳು ಬುದ್ಧಿಶಕ್ತಿ, ಆಲಿಗೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಆಳವಾದ ಮೂರ್ಖತನದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ, ರೋಗವು ಬಹುತೇಕ ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳಿಂದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ - ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಹಾನಿ, ಹೃದಯ ಸೆಪ್ಟಾ ಮತ್ತು ಕವಾಟಗಳು, ಕರುಳಿನ ಅಡಚಣೆ, ಅನ್ನನಾಳದ ಫಿಸ್ಟುಲಾಗಳು, ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಮತ್ತು ಇಂಜಿನಲ್ ಅಂಡವಾಯುಗಳು. ಪುರುಷ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಿಂದ, ಅವರೋಹಣವಿಲ್ಲದ ವೃಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ - ಕ್ಲೈಟೋರಲ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಬೈಕಾರ್ನ್ಯುಯೇಟ್ ಗರ್ಭಾಶಯ, ಹಾಗೆಯೇ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳು - ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ವೈಫಲ್ಯ, ಗಾಳಿಗುಳ್ಳೆಯ ಡೈವರ್ಟಿಕ್ಯುಲಾ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣಗಳು

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೊರಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳ ರಚನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ - ಓಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಪೆರ್ಮಟೊಜೆನೆಸಿಸ್, ಅಥವಾ ಎರಡು ಜೀವಾಣು ಕೋಶಗಳಿಂದ ರೂಪುಗೊಂಡ ಜೈಗೋಟ್ ಸರಿಯಾಗಿ ಪುಡಿಮಾಡದಿದ್ದಾಗ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅಪಾಯಗಳು ಇತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತವೆ, ಡೌನ್‌ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತೆಯೇ ಇರುತ್ತದೆ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯವಾದವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸು. 45 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸಂಭವವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ. ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಲ್ಕೋಹಾಲ್, ಡ್ರಗ್ಸ್, ಪ್ರಬಲ ಔಷಧಗಳು ಮತ್ತು ಧೂಮಪಾನದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಬಳಕೆಯು ಸಹ ಇದಕ್ಕೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಕೆಟ್ಟ ಅಭ್ಯಾಸಗಳಿಂದ ದೂರವಿರುವುದು ಮತ್ತು ಕೆಲಸದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಿವಾಸದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ರಾಸಾಯನಿಕವಾಗಿ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಸ್ತುಗಳಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಹಲವಾರು ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಸಹ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ಸಮಯೋಚಿತ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸುವ ಸಲಹೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ, ಭ್ರೂಣದ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಡೇಟಾವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಕೋರ್ಸ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯಸ್ ಅಥವಾ ಸಣ್ಣ ಭ್ರೂಣದಂತಹ ರೂಢಿಯಲ್ಲಿರುವ ವಿಚಲನಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ತಪಾಸಣೆಯು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಎರಡು ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ, ಅದರಲ್ಲಿ ಮೊದಲನೆಯದನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 11 ನೇ ವಾರದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತದ ನಿಯತಾಂಕಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಬೆದರಿಕೆಯ ಕುರಿತಾದ ಡೇಟಾವು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿಲ್ಲ, ಅವರ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹತೆಯನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು, ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನ ಎರಡನೇ ಹಂತವನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವುದು ಅವಶ್ಯಕ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾಗಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮತ್ತಷ್ಟು ನಡವಳಿಕೆಯ ತಂತ್ರವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಭ್ರೂಣದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಸಣ್ಣ ಜರಾಯು ಹೊಂದಿರುವ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಸಮೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಪಧಮನಿಯ ಅಜೆನೆಸಿಸ್. ಗರ್ಭಾಶಯದ ರಕ್ತಪರಿಚಲನೆಯ ಡಾಪ್ಲರ್ ಡೇಟಾ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಮಾಣಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸೂಚಕಗಳು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕೋರ್ಸ್ ಜೊತೆಗೆ, ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸುವ ಆಧಾರಗಳು 40-45 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ತೂಕ.

ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ನ ಮೊದಲ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಕೋರ್ಸ್‌ನ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, PAPP-A ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ಗೊನಡೋಟ್ರೋಪಿನ್ (hCG) ನ ಬೀಟಾ ಉಪಘಟಕಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಮೇಲೆ ಡೇಟಾವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಎಚ್‌ಸಿಜಿ ಭ್ರೂಣದಿಂದಲೇ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾದಾಗ, ಭ್ರೂಣದ ಸುತ್ತಲಿನ ಜರಾಯುವಿನ ಮೂಲಕ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಎರಡನೇ ಹಂತವನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ 20 ನೇ ವಾರದಿಂದ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಅಂಗಾಂಶ ಮಾದರಿಗಳ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವು ಈ ಉದ್ದೇಶಗಳಿಗಾಗಿ ಸೂಕ್ತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನ ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಮಗುವಿನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಬಗ್ಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶವು ಋಣಾತ್ಮಕವಾಗಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ಯಾವುದೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಲ್ಲ, ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೆ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಆಧಾರಗಳಿವೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತೆ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮುನ್ನರಿವು ಕಳಪೆಯಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ನೆರವು ನೀಡಿದರೂ ಅವರಲ್ಲಿ ಹಲವರು ಹುಟ್ಟಿದ ತಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಕೆಲವೇ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಹುಡುಗಿಯರು ಹತ್ತು ತಿಂಗಳವರೆಗೆ ಬದುಕಬಹುದು, ಹುಡುಗರು ಮೊದಲ ಎರಡು ಅಥವಾ ಮೂರರಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಕೇವಲ 1% ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಹತ್ತು ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಗಂಭೀರ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿಂದಾಗಿ ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯು ಪ್ರಶ್ನೆಯಿಲ್ಲ.

ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು, ಏಕೆಂದರೆ ಹಾನಿಯು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಗಂಡು ಮತ್ತು ಹೆಣ್ಣು ಜೀವಾಣು ಕೋಶಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನದ ನಂತರ, ಜೈಗೋಟ್ ವಿಭಜನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಅಸಮಂಜಸತೆ ಇರುವ ಕೋಶವು ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಗ್ಯಾಮೆಟೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಸಂಭವಿಸಿದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅಸಹಜವಾಗಿರುತ್ತವೆ.

ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡಲು ಇನ್ನೂ ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಕಾರಣ, ಚೇತರಿಕೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಯಾವುದೇ ಔಷಧಿ ಇಲ್ಲ. ಆಧುನಿಕ ಔಷಧವು ನೀಡಬಹುದಾದ ಏಕೈಕ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು. ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳ ತಿದ್ದುಪಡಿಯು ರೋಗಿಯ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಜೀವನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪವು ಸೂಕ್ತವಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ರೋಗಿಯ ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಿಂದ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಶಿಶುವೈದ್ಯರು ಗಮನಿಸಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ಏಜೆಂಟ್ಗಳಿಗೆ ಬಹಳ ದುರ್ಬಲರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಕಾಂಜಂಕ್ಟಿವಿಟಿಸ್, ಜೆನಿಟೂರ್ನರಿ ಸಿಸ್ಟಮ್ನ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು, ಕಿವಿಯ ಉರಿಯೂತ ಮಾಧ್ಯಮ, ಸೈನುಟಿಸ್ ಮತ್ತು ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಪಾಲಕರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮತ್ತೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಸಾಧ್ಯವೇ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮುಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಸಹ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. 1% ಪ್ರಕರಣಗಳ ಸರಾಸರಿ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಅದೇ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮರುಕಳಿಸುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ದೃಢಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಅದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯು ಸರಿಸುಮಾರು 0,01% ಆಗಿದೆ.

ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು, ನಿರೀಕ್ಷಿತ ತಾಯಂದಿರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ನಡೆಸಲು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.